Turinys
MELAS sindromas (kuriam būdinga mitochondrijų miopatija, encefalopatija, pieno rūgšties acidozė ir į insultą panašūs epizodai) yra progresuojantis neurodegeneracinis sutrikimas, kurį sukelia mitochondrijų DNR mutacijos. Mitochondrijos yra mūsų ląstelių struktūros, kurios daugiausia atsakingos už energijos, reikalingos ląstelėms atlikti savo darbą, gamybą. Mitochondrijos turi savo DNR, kuri visada paveldima iš motinos. Tačiau MELAS sindromas dažnai iš tikrųjų nėra paveldimas; šio sutrikimo mutacija dažniausiai įvyksta spontaniškai.Kadangi liga yra menkai suprantama ir gali būti sunkiai diagnozuojama, dar nėra žinoma, kiek žmonių visame pasaulyje sukūrė MELAS. Sindromas veikia visas etnines grupes ir vyrus, ir moteris.
Liga dažnai būna mirtina. Kadangi nuo MELAS sindromo išgydyti negalima, medicininė priežiūra iš esmės palaiko.
Simptomai
Kadangi defektų turinčios mitochondrijos yra visose pacientų, sergančių MELAS sindromu, ląstelėse, gali išsivystyti daugybė simptomų, kurie dažnai sekina. Šios ligos požymis yra į insultą panašių simptomų pasireiškimas, kuriems būdingi staigūs neurologiniai simptomai, pvz., Silpnumas, susijęs su viena kūno puse, arba regos sutrikimai. Tai nėra tikri smūgiai, taigi ir terminas „panašus į insultą“.
Kiti dažni simptomai, susiję su encefalopatija, yra pasikartojantys į migreną panašūs galvos skausmai, traukuliai, vėmimas ir pažinimo sutrikimai. Pacientams, sergantiems MELAS, dažnai būna trumpa struktūra ir klausos sutrikimas. Be to, miopatija (raumenų liga) sukelia sunkumų vaikščiojant, judant, valgant ir kalbant.
Nukentėjusiems žmonėms simptomai paprastai pasireiškia nuo 4 iki 40 metų.
Diagnozė
Daugeliui asmenų, sergančių MELAS sindromu, į insultą panašūs simptomai kartu su pasikartojančiais galvos skausmais, vėmimu ar priepuoliais yra pirmas užuomina, kad kažkas negerai. Pirmasis į insultą panašus epizodas dažniausiai pasireiškia vaikystėje, nuo 4 iki 8 metų amžiaus. 15 metų, tačiau tai gali pasireikšti kūdikiams ar jauniems suaugusiesiems. Prieš pirmą insultą vaikas gali lėtai augti ir vystytis, gali turėti mokymosi sutrikimų ar dėmesio sutrikimo.
Tyrimais galima patikrinti pieno rūgšties kiekį kraujyje ir likvore. Kraujo tyrimai gali patikrinti, ar nėra fermento (kreatino kinazės), esant raumenų ligai. Raumenų mėginį (biopsiją) galima ištirti dėl dažniausiai pasitaikančio genetinio defekto, esančio MELAS. Smegenų vaizdavimo tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (CT) ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali parodyti smegenų anomalijas šių insulto tipo epizodų metu. Skirtingai nei pacientams, sergantiems insultu, MELAS turinčių žmonių smegenų kraujagyslės paprastai būna normalios.
Gydymas
Deja, kol kas nėra gydymo, kuris sustabdytų MELAS sindromo daromą žalą, o sindromą turinčių asmenų rezultatas paprastai yra prastas. Vidutinis bėgimo takelio mokymas gali padėti pagerinti miopatija sergančių asmenų ištvermę.
Metabolinė terapija, įskaitant maisto papildus, parodė naudą kai kuriems asmenims. Šie gydymo būdai yra kofermentas Q10, L-karnitinas, argininas, filochinonas, menadionas, askorbatas, riboflavinas, nikotinamidas, kreatino monohidratas, idebenonas, sukcinatas ir dichloracetatas. Ar šie papildai padės visiems asmenims, sergantiems MELAS sindromu, vis dar tiriama.