Turinys
Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra genetinis sutrikimas, sukeliantis progresuojančią nervų sistemos degeneraciją ir kai kuriems - smegenų pažeidimus. Genetinis defektas, sukeliantis MSUD, sukelia fermento, vadinamo šakotosios grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenaze (BCKD), defektą, kuris yra būtinas aminorūgštims leucinui, izoleucinui ir valinui skaidyti. Be BCKD fermento šios amino rūgštys organizme susidaro iki toksinio lygio.MSUD gavo savo pavadinimą dėl to, kad tais atvejais, kai kraujo aminorūgščių kiekis kraujyje yra didelis, šlapimas įgauna išskirtinį sirupo kvapą.
Klevų sirupo šlapimo liga pasireiškia maždaug 1 iš 185 000 gyvų gimusiųjų ir ja serga tiek vyrai, tiek moterys. MSUD paveikia bet kokios etninės kilmės žmones, tačiau didesnis sutrikimų pasireiškia populiacijose, kuriose yra daug santuokų, pavyzdžiui, menonitų bendruomenė Pensilvanijoje.
Simptomai
Klevų sirupo šlapimo liga yra kelių rūšių. Dažniausia (klasikinė) forma paprastai sukelia naujagimių simptomus per pirmąsias kelias gyvenimo dienas. Šie simptomai gali būti:
- Blogas maitinimas
- Vėmimas
- Blogas svorio padidėjimas
- Didėjantis mieguistumas (sunku pabusti)
- Būdingas deginto cukraus kvapas iki šlapimo
- Raumenų tonuso pokyčiai, raumenų spazmai ir traukuliai
Negydomi šie kūdikiai mirs su pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
Asmenys, turintys pertraukiamą MSUD, antrą pagal dažnumą sutrikimo formą, vystosi normaliai, bet susirgę rodo klasikinio MSUD požymius.
Tarpinė MSUD yra labiau reta forma. Šio tipo asmenys turi 3–30% normalaus BCKD fermento lygio, todėl simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje.
Tiaminui reaguojančioje MSUD žmonės rodo tam tikrą pagerėjimą, kai jiems skiriami tiamino papildai.
Labai reta sutrikimo forma yra E3 trūkumas MSUD, kai asmenims papildomai trūksta metabolinių fermentų.
Diagnozė
Jei įtariama klevų sirupo šlapimo liga remiantis fiziniais simptomais, ypač būdingu saldžiu šlapimo kvapu, galima atlikti kraujo tyrimą dėl aminorūgščių. Jei nustatomas alizoleucinas, diagnozė patvirtinama. Įprasta naujagimių patikra dėl MSUD atliekama keliose JAV valstijose.
Gydymas
Pagrindinis klevų sirupo šlapimo ligos gydymas yra trijų aminorūgščių leucino, izoleucino ir valino dietinių formų apribojimas. Šie dietos apribojimai turi būti taikomi visą gyvenimą. Yra keletas komercinių formulių ir maisto produktų žmonėms, sergantiems MSUD.
Vienas iš susirgimų MSUD gydymu yra tas, kad kai nukentėjęs asmuo serga, yra sužeistas ar jam atliekama operacija, sutrikimas dar labiau paūmėja. Daugumai asmenų šiais laikais reikės hospitalizuoti, kad būtų galima valdyti mediciną, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų.
Laimei, laikantis dietos apribojimų ir reguliariai atliekant medicininę apžiūrą, klevų sirupo šlapimo liga sergantys asmenys gali gyventi ilgai ir gana sveikai.