Lennox-Gastaut sindromo apžvalga

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Įveikti

Lennoxo-Gastauto sindromas (LGS) yra epilepsijos sindromas, prasidedantis vaikystėje ir būdingas dažnai priepuoliais, kuriuos kasdien sunku sunkiai suvaldyti vaistais. Nors naudodamiesi LGS galite gyventi gerai ir pilnametystėje, ir vyresniame amžiuje, yra vidutiniškai didesnė mirties rizika dėl tokių problemų kaip sužalojimai, traukuliai, šalutinis vaistų poveikis ir sveikatos problemos, tokios kaip infekcijos.

Simptomai

Lennox-Gastaut sindromo simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, paprastai iki 4 metų amžiaus. Traukuliai yra ryškiausias simptomas, o daugumai vaikų, sergančių LGS, taip pat gali išsivystyti kognityvinė disfunkcija, vėluoti pasiekti raidos etapus ir elgesio problemos.

LGS tęsiasi ir suaugus, tačiau simptomai paprastai keičiasi su amžiumi.

LGS sergančių vaikų priepuoliai dažnai būna daug skirtingų tipų, tuo tarpu suaugusiųjų priepuolių būna mažiau ir dažniau.

Priepuoliai

Vienas iš Lennoxo-Gastauto sindromo požymių yra kelių rūšių priepuoliai, kurie pasitaiko dažnai - kelis kartus per dieną, o tai yra dažniau nei daugeliu kitų epilepsijos rūšių.

Dažnai asmuo, kuriam buvo priepuolis, gali jaustis niūrus ir net nežinoti, kad po to įvyko priepuolis.

Naudojant LGS, įvyksta daugybė priepuolių rūšių.

Priepuolių tipas
Priepuolio tipas	Simptomai	Sąmonės praradimas?	Trukmė
Tonikas	Staigus raumenų sustingimas; galimas pasikartojantis atsipalaidavimas ir sustingimas	Paprastai	Nuo kelių sekundžių iki minutės
Atoniška	Raumenų tonuso praradimas; galimas kritimas	Taip	Kelios sekundės
Miokloninis	Trumpi rankų ir (arba) kojų spazmai	Retai	Kelios sekundės
Netipinis nebuvimas	„Išstūmimo“, spoksojimo į kosmosą išvaizda, sąmoningumo stoka	Taip	Mažiau nei 15 sekundžių
Toninis-kloninis (rečiau)	Nevalingas trūkčiojimas ir sustingimas; sutriko įvykio prisiminimas	Dažnas	Nuo vienos iki dviejų minučių
Status epilepticus	Priepuoliui sustabdyti reikia skubios vaistų injekcijos; galimas smegenų pažeidimas ar mirtis (LGS atvejais, kai nėra nebuvimo, toninių ar toninių-kloninių priepuolių)	Taip	Daugiau nei 30 minučių
Infantilūs spazmai	Gali būti diagnozuota LGS; staigių trūkčiojimų labai mažiems kūdikiams	Galima	Mažiau nei sekundė ar dvi, dažnai serijoje

Vystymosi vėlavimas

Vaikai, turintys LGS, taip pat patiria pažintinį (dažniausiai pasitaikančią), fizinį ar abu atsilikimą. To sunkumas kiekvienam žmogui labai skiriasi.

Sutrikę fiziniai sugebėjimai gali trukdyti savarankiškumui.

Priežastys

Yra keletas žinomų Lennox-Gastaut sindromo priežasčių, įskaitant:

• Smegenų vystymosi sutrikimai
• Neurologinės būklės
• Smegenų pažeidimas vaisiaus vystymosi metu arba netrukus po gimimo

Tačiau kartais negalima nustatyti jokios priežasties.

Vakarų sindromas

Apskaičiuota, kad nuo 20 iki 30 procentų vaikų, sergančių LGS, turi Vakarų sindromą - būklę apibūdina trys požymiai:

• Infantilūs spazmai
• Raidos regresija
• Nenuoseklus smegenų aktyvumas elektroencefalogramoje (EEG), kuris yra žinomas kaip hiparritmija

Vakarų sindromas turi daug priežasčių, todėl vaikams, turintiems tiek LGS, tiek Vakarų sindromą, gali prireikti gydymo abiem atvejais. Vakarų sindromas dažnai gydomas adrenokortikotrofiniu hormonu (AKTH) arba steroidais.

Gumbinė sklerozė

Sutrikimas, kai navikai auga keliose kūno vietose, tuberozinė sklerozė gali sukelti Lennox-Gastaut sindromą ir fizinį ir (arba) kognityvinį deficitą.

Hipoksija

Hipoksija yra deguonies trūkumas. Vaikai, kuriems hipoksija pasireiškia prieš gimimą arba netrukus po jo, dažnai turi pasekmių, susijusių su smegenų vystymusi ir funkcija. Tai gali pasireikšti įvairiomis problemomis, įskaitant LGS (su West sindromu ar be jo) ir cerebrinį paralyžių.

Encefalitas

Encefalitas yra smegenų infekcija arba uždegiminė liga. Tikėtina, kad tai sukels nuolatines problemas, o Lennoxo-Gastauto sindromas gali būti vienas iš jų.

Žievės displazija

Nenormalus smegenų vystymasis, atsirandantis prieš gimimą, žievės displazija pasižymi smegenų apsigimimais ir gali sukelti LGS. Žievės displaziją gali sukelti genetinės ar paveldimos problemos arba deguonies trūkumas ar kūdikio kraujotaka. Kai kuriais atvejais priežastis nenustatyta.

Diagnozė

Emociškai gali būti sunku sužinoti, kad jūsų vaikas serga Lennox-Gastaut sindromu. Daugeliui tėvų jau yra mintis, kad kažkas kartojasi dėl pasikartojančių priepuolių ir raidos problemų. Tačiau natūralu, kad vis tiek norisi išgirsti, jog už viso to slypi nedidelė priežastis.

Jei jūsų vaikui yra LGS simptomų, būkite tikri, kad jo gydytojai ištirs visas galimybes, įskaitant sunkias ir nesunkias ligas, ir nepaisys svarbių diagnostinių testų ar paprastų jūsų vaiko būklės gydymo būdų.

Labiausiai nuoseklūs Lennox-Gastaut sindromo bruožai yra klinikiniai požymiai ir EEG matomas modelis. Diagnozė gali užtrukti kelias savaites ar mėnesius.

Kartais LGS yra atskirties diagnozė, o tai reiškia, kad prieš diagnozuojant vaiką reikia atmesti kitas ligas.

Norėdami diagnozuoti vaikus, kuriems yra traukulių, gydytojai paprastai atsižvelgs į:

• Medicininiai ir neurologiniai vertinimai
• Vaiko priepuolių istorija
• Kitos vaiko sveikatos problemos (jei yra)
• Smegenų vaizdavimas
• EEG rezultatai
• Kraujo tyrimo rezultatai
• Juosmens punkcijos rezultatai (galimi)

Klinikinė istorija

Jei jūsų vaikui yra keli priepuolių tipai ir jie dažni, ypač jei yra pažintinis ar fizinis uždelsimas, gydytojas apsvarstys tokio sindromo, kaip Lennoxo-Gastauto sindromo ar Vakarų sindromo, diagnostinę operaciją.

Smegenų vaizdavimas

Daugumai vaikų, kuriems yra priepuolių, bus atliekamas smegenų tyrimas, kuris gali apimti kompiuterinę tomografiją (CT), magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) ar ultragarsą. MRT laikoma išsamiausia iš šių tyrimų, tačiau tam reikia, kad vaikas maždaug pusvalandį gulėtų ramiai mašinoje, o tai gali būti neįmanoma daugeliui vaikų.

Jauniems vaikams gydytojai gali paskirti kompiuterinę tomografiją. Kūdikiams ultragarsas gali būti geresnis pasirinkimas. Tai greičiau ir gali nustatyti ankstyvas smegenų vystymosi problemas.

EEG

Daugeliu atvejų LGS EEG parodys išskirtinę lėtą smaigalio bangą ir modelį, kai priepuolis nevyksta. Ne visi, turintys būklę, turi šį modelį. Kai LGS turintis asmuo aktyviai traukiasi, EEG modelis paprastai atitinka priepuolio tipą.

Kraujo tyrimai

Dažnai kraujo tyrimai infekcijai ar medžiagų apykaitos sutrikimams įvertinti yra pirminio priepuolių vertinimo dalis. Jei jūsų vaikas, turintis Lennox-Gastaut sindromą, staiga pablogėja priepuolių, jo gydytojas patikrins, ar nėra infekcijos, dėl kurios epilepsija sergantiems žmonėms gali atsirasti daugiau priepuolių.

Juosmens punkcija

Atliekant pradinį vertinimą, jūsų vaikui gali būti atlikta juosmens punkcija - tai tyrimas, kurio metu tiriami smegenų ir nugaros smegenis supantys smegenų skysčiai. Skystis surenkamas adata, įstatyta į apatinę nugaros dalį.

Procedūra yra nepatogi ir gali kelti stresą ar bauginti vaikus, ypač jei jie pažintinai vėluoja arba negali suprasti diagnostikos proceso. Jei jūsų vaiko gydytojas labai įtaria smegenų infekciją ar uždegiminę ligą, jie gali norėti atlikti šį tyrimą, kol jūsų vaikui taikoma narkozė.

Gydymas

LGS yra sudėtinga, viso gyvenimo būklė, kurios negalima išgydyti, ir jos priepuolius sunku kontroliuoti. Net vartojant vaistus, dauguma žmonių, sergančių šia liga, ir toliau turi keletą epizodų. Tačiau gydymas yra būtinas, nes tai gali sumažinti traukulių dažnį ir sunkumą. Papildomas gydymas apima ketogeninę dietą ir epilepsijos operaciją.

Vaistai

Lennox-Gastaut sindromo priepuoliams kontroliuoti naudojami specifiniai vaistai, nes daugelis įprastų vaistų nuo traukulių nėra veiksmingi.

LGS traukulių kontrolei naudojami vaistai yra šie:

• Benzelas (rufinamidas)
• Depakote (valproatas)
• Felbatolis (felbamatas)
• Klonopinas (klonazepamas)
• Lamictal (lamotriginas)
• Onfi (klobazamas)
• Topamax (topiramatas)

Nepaisant šių prieštraukulinių galimybių, Lennox-Gastaut sindromą turintys žmonės dažnai ir toliau kenčia nuo nuolatinių traukulių. Kai kurie vaistai, vartojami LGS priepuolių kontrolei, gali turėti rimtų šalutinių reiškinių, jie skirti tik sunkiai kontroliuojamiems atvejams.

Kanapės sulaukė didelio dėmesio kaip vaikų epilepsijos gydymas. 2018 m. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino Epidiolex (kanabidiolį ar CBD) pacientų, sergančių LGS, priepuolių gydymui.

Ketogeninė dieta

Ketogeninė dieta yra riebi, mažai angliavandenių turinti dieta, kuri gali padėti kontroliuoti sunkiai valdomos epilepsijos žmonių priepuolius. Tai gali sumažinti priepuolių dažnį ir sunkumą LGS, ir tai gali padėti sumažinti vaistų nuo traukulių dozę.

Dietos nėra lengva laikytis dėl angliavandenių apribojimo, ir tai gali būti netikslinga daugeliui žmonių, įskaitant vaikus, kurie dažnai mėgsta daug angliavandenių turinčio maisto.

Epilepsijos chirurgija

Epilepsijos operacija yra galimybė kai kuriems žmonėms, sergantiems atsparia epilepsija (ta, kuri nepagerėja vartojant vaistus), kurią sukelia LGS. Procedūros apima operacijas, kurių metu pašalinamas traukulius skatinantis smegenų regionas.

Kitas variantas yra korpuso kalosotomija, kuri apima pjūvį geltonajame kūne (srityje, jungiančioje dešinę ir kairę smegenų puses), kad būtų išvengta priepuolių plitimo.

Taip pat galima apsvarstyti tokių prietaisų kaip vagalinio nervo elektrostimuliatoriaus (VNS) įdėjimą, kad būtų išvengta traukulių.Jūsų vaikui gali būti naudinga viena iš šių smegenų operacijų, todėl norint nustatyti, ar yra pagerėjimo tikimybė, reikia atlikti priešoperacinius tyrimus.

Epilepsijos chirurgija ir kiti gydymo būdai

Įveikti

Jei jūsų vaikas serga LGS, jums greičiausiai teks spręsti daugelį medicininių, socialinių ir elgesio problemų, kai vaikas sensta. Tai niekam nelengva situacija. Jums gali prireikti kitų pagalbos, kad prižiūrėtumėte asmenį, kuris turi LGS.

Kai pasirenkate šį iššūkį, galite naudoti kelias strategijas, kad optimizuotumėte vaiko sveikatos būklę ir gyvenimo kokybę bei palengvintumėte jums tenkančią naštą.

Supraskite ligą

Nors ne visi turi tą patį rezultatą ir prognozes, galite tikėtis tam tikrų dalykų. Tai padeda susipažinti su liga ir tikėtina jos eiga, kad vaikui sulaukus galėtumėte numatyti medicininius, elgesio ir emocinius iššūkius.

Susipažinkite su savo medicinos komanda

Per daugelį metų turėsite apsilankyti daugelyje gydytojų ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, kad galėtumėte valdyti vaiko būklę. Tai padės jūsų vaikui, jei suprasite kiekvieno komandos nario vaidmenį, su kuriuo reikia susisiekti, kokioje situacijoje, ir kuris prižiūrės jūsų vaiką trumpą ir ilgą laiką.

Kai kurie LGS sergantys vaikai, sulaukę pilnametystės, ir toliau lankosi pas savo vaikų neurologus, o kai kurie pereina į suaugusiųjų neurologų priežiūrą. Tai priklauso nuo jūsų regiono neurologų galimybės ir jų specializacijos epilepsijoje, taip pat nuo jūsų pageidavimų.

Kas yra neurologas?

Bendraukite su savo vaiko mokykla

Jūsų vaiko išsilavinimas ir socialinis prisitaikymas gali būti iššūkis. Jei įmanoma, ieškokite mokyklos, kurioje būtų išteklių epilepsijai, taip pat mokymosi ir elgesio sutrikimams.

Palaikykite glaudų ryšį su darbuotojais, kurie prižiūri jūsų vaikui reikalingas paslaugas, ir palaikykite ryšį su mokytojais ir jūsų vaiko pagalbinėmis priemonėmis. Klausykite atsiliepimų ir supraskite, kad jūsų vaikui gali tekti keisti mokyklą.

Gaukite pagalbos

Rūpinimasis neįgaliu žmogumi vargina. Jei galite gauti pagalbos iš šeimos narių, draugų, savanorių ar profesionalaus globėjo, tai gali suteikti jums palengvėjimą ir suteikti jūsų vaikui ar suaugusiajam LGS įvairovės ir naujos perspektyvos.

Taip pat galite apsvarstyti galimybę ieškoti dienos stovyklos ar dienos priežiūros, kur jūsų vaikas galėtų bendrauti su kitais vaikais ir gauti tinkamą priežiūrą, kol dirbate ar rūpinatės kitomis pareigomis.

Gyvenimo tvarka

Jei fizinis rūpinimasis savo vaiku su LGS tampa neįmanomas, gali tekti ieškoti alternatyvių gyvenimo sąlygų. Daugelis tėvų tai nusprendžia dėl savo sveikatos problemų, skirti daugiau laiko kitiems vaikams, poreikio dirbti ar nesugebėjimo spręsti elgesio problemų.

Gyvenimo pagalbinėse centruose galite ieškoti ir juos tirti kalbėdami su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kalbėdami su esamais ar buvusiais pacientais ir apklausdami darbuotojus bei vadovavimą. Kai vaikas persikels į gyvenamąją patalpą, galėsite apsilankyti ir palaikyti artimus santykius.

Pagalbinis gyvenimas jauniems suaugusiesiems

Palaikymo grupės

LGS yra reta liga, ir susitikimas su kitais, kurie su ja susiduria, gali suteikti jums ir jūsų vaikui išteklių ir palaikymo, kai per artimiausius metus eisite per ligą. Palaikymo grupės yra puiki vieta tai rasti.

Jei šalia savo gyvenamosios vietos neturite jokių palaikymo grupių, galbūt galėsite rasti patinkančią internete.

Žodis iš „Wellwell“

LGS yra retas neurologinis sutrikimas, turintis didelę įtaką žmogaus ir visos jo šeimos gyvenimui. Yra išteklių, kurie padės jums gauti kuo geresnę priežiūrą. Jums, kaip sargui, svarbu turėti laisvą laiką. Būtinai kreipkitės pagalbos, kurios jums reikia, ir praktikuokite save.