Turinys
- Skirtumas tarp Biedl-Bardet sindromo ir Laurence'o-Moono sindromo
- BBS ir LMS priežastys
- Kaip jie diagnozuojami
- Dviejų sąlygų gydymas
- Prognozė
Nuo tada LMBBS buvo pripažintas netiksliu. Vietoj to buvo nustatyta, kad LMBBS iš tikrųjų sudarė du skirtingi sutrikimai: Biedl-Bardet sindromas (BBS) ir Laurence-Moon sindromas (LMS).
Skirtumas tarp Biedl-Bardet sindromo ir Laurence'o-Moono sindromo
BBS yra labai retas genetinis sutrikimas, sukeliantis regėjimo pablogėjimą, papildomus rankų ar kojų pirštus, nutukimą skrandyje ir pilve, inkstų problemas ir mokymosi sunkumus. Regėjimo problemos greitai blogėja; daugelis žmonių taps visiškai akli. Kitų simptomų, tokių kaip inkstų problemos, komplikacijos gali tapti pavojingos gyvybei.
Kaip ir BBS, taip ir LMS yra paveldimas sutrikimas. Tai siejama su mokymosi sunkumais, sumažėjusiu lytinių hormonų kiekiu, raumenų ir sąnarių sustingimu. BBS ir LMS yra labai panašios, tačiau laikomos skirtingomis, nes LMS pacientai neturi papildomų skaitmenų ar nutukimo pilvo srityje.
BBS ir LMS priežastys
Dauguma BBS atvejų yra paveldimi. Tai vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris, tačiau nėra dažna. Šiaurės Amerikoje ir Europoje BBS paveikia tik 1 iš 100 000. Tai šiek tiek dažniau pasitaiko Kuveito ir Niufaundlando šalyse, tačiau mokslininkai nėra tikri, kodėl.
LMS taip pat yra paveldima liga. LMS yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad ji pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai turi LMS genus. Paprastai patys tėvai neturi LMS, tačiau geną turi vienas iš savo tėvų.
Kaip jie diagnozuojami
BBS paprastai diagnozuojama vaikystėje. Vizualinių tyrimų ir klinikinių įvertinimų metu bus ieškoma skirtingų anomalijų ir vėlavimų.Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali nustatyti sutrikimą, kol simptomai nepasireikš.
LMS paprastai diagnozuojama, kai tikrinami vystymosi vėlavimai, pavyzdžiui, kalbos slopinimo, bendrų mokymosi sutrikimų ir klausos problemų patikrinimai.
Dviejų sąlygų gydymas
BBS gydymas yra sutelktas į sutrikimo simptomų, tokių kaip regos korekcija ar inkstų transplantacija, gydymą. Ankstyva intervencija gali leisti vaikams gyventi kuo normalesnį gyvenimą ir valdyti simptomus, tačiau šiuo metu ligos nėra įmanoma išgydyti. .
LMS atveju šiuo metu nėra patvirtinto gydymo, skirto sutrikimui gydyti. Kaip ir BBS, gydymas yra sutelktas į simptomų valdymą. Pabloginti regėjimą gali padėti oftalmologinė pagalba, pavyzdžiui, akiniai ar kitos pagalbinės priemonės. Kad būtų lengviau gydyti žemą ūgį ir augimo vėlavimą, gali būti rekomenduojama skirti hormonų terapiją. Kalbos ir darbo terapija gali pagerinti vikrumą ir kasdienio gyvenimo įgūdžius. Gali prireikti inkstų terapijos ir inkstų palaikymo.
Prognozė
Turintiems Laurence'o-Moono sindromą, gyvenimo trukmė paprastai yra trumpesnė nei kitų žmonių. Dažniausia mirties priežastis yra susijusi su inkstų ar inkstų problemomis.
Biedelio-Barteto sindromo atveju inkstų nepakankamumas yra labai dažnas ir yra labiausiai tikėtina mirties priežastis. Tvarkant inkstų problemas galima pagerinti gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę.