Turinys
- Kas yra Kniesto sindromas?
- Kokie yra Kneisto sindromo simptomai?
- Ortopedijos sąlygos, pastebėtos Kneisto sindromu
- Kneisto sindromo diagnozė
- Kneisto sindromo gydymas
Kas yra Kniesto sindromas?
Kniesto sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl 2 tipo kolageno defekto (COL2A1), perduodamo autosominiu dominantu (vienas iš tėvų perduoda sutrikimą). Tai daro įtaką kremzlei, todėl yra minkšta ir trupanti, turinti šveicariško sūrio išvaizdą.
Kokie yra Kneisto sindromo simptomai?
Dažni simptomai, pastebėti pacientams, sergantiems Kniesto sindromu, yra šie:
- Ryškios akys ir kaktos
- Prislėgtas vidurys
- Dideli sąnariai (klubai ir keliai) yra dideli, standūs ir išgaubti
- Maži sąnariai (pirštai) yra paveikti senstant pacientui
- Gomurio skilimas
- Lėtinis klausos praradimas
- Akių problemos, tokios kaip glaukoma ir tinklainės atsiskyrimas
Stuburą ir epifizę (suapvalintą ilgų kaulų galą) taip pat veikia Kniesto sindromas.
Ortopedijos sąlygos, pastebėtos Kneisto sindromu
Ortopedijos sąlygos, paprastai susijusios su Kniesto sindromu, yra:
- Gimdos kaklelio nestabilumas, jei yra nenormalus judesių kiekis, reikia stabilizuoti kaklo stuburą
- Kifozė ir arba skoliozė (nugaros kreivumas ir (arba) apvalinimas) gali pasireikšti anksti ir gali būti progresuojančios.
- Standūs sąnariai ir priešlaikinis artritas
- Apatinių galūnių nesutapimas
- Klubo pėdos
Kneisto sindromo diagnozė
Gydytojas nustato Kniesto sindromo diagnozę, turėdamas išsamią ligos istoriją, fizinę apžiūrą ir diagnostinius tyrimus.
Diagnostikos procedūros gali apimti:
- Stuburo rentgeno spinduliai - siekiant patikrinti gimdos kaklelio nestabilumą, skoliozę ir kifozę - ir apatinės galūnės
- Arthrograms: dažų įpurškimas klubuose, keliuose ir kulkšnyje, siekiant įvertinti sąnarių kremzles ir įvertinti apatinių galūnių nesutapimą prieš chirurginę korekciją
Kneisto sindromo gydymas
Kniesto sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo susijusių ortopedinių būklių, kurios pasireiškia pacientui. Toliau pateikiama informacija apie individualias gydymo galimybes pagal būklę:
- Gimdos kaklelio suliejimas ir aureolės bei liemenės uždėjimas gali būti atliekamas, jei pacientas turi gimdos kaklelio nestabilumą
- Augančios meškerės, kad jaunystėje būtų galima kontroliuoti skoliozę
- Užpakalinė stuburo sintezė dėl skoliozės ir kifozės, kai augimas bus baigtas
- Vandens terapija, siekiant išlaikyti raumenis tvirtus ir išsaugoti judesį.
- Klubo sulaikymo, kontraktūros korekcijos ir poslinkio osteotomijos
- Klubo kojų liejimas, išlaisvinimas ir (arba) pėdų suliejimas, jei jos yra standžios