Turinys
Jeune sindromas, taip pat žinomas kaip užgniaužianti krūtinės distrofija, yra paveldima nykštukės forma, sukelianti trumpas galūnes, mažą krūtinę ir inkstų sutrikimus. Tačiau pagrindinis jo pasireiškimas yra kvėpavimo sutrikimas dėl mažo šonkaulio narvelio. Apskaičiuota, kad jis pasitaiko 1 iš 100 000–130 000 gyvų gimimų ir turi įtakos bet kokios etninės kilmės žmonėms.Simptomai
Asmenys, turintys Jeune sindromą, turi keletą bendrų fizinių savybių:
- Ilga, siaura ir nenormaliai maža krūtinė su sumažėjusia plaučių talpa
- Trumpos rankos ir kojos, palyginti su bagažine ir mažu ūgiu (trumpalaikis nykštukas)
- Inkstų pažeidimai, galintys sukelti inkstų nepakankamumą
Kiti simptomai, kuriuos gali turėti asmenys, turintys Jeune sindromą, yra šie:
- Žarnyno malabsorbcija
- Tinklainės degeneracija
- Kepenų problemos
- Širdies ir kraujotakos problemos
Dažnai sunkus kvėpavimo sutrikimas pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje. Kitais atvejais kvėpavimo problemos yra ne tokios ryškios, todėl gali vyrauti inkstų ar virškinimo sistemos sutrikimai.
Diagnozė
Jeune sindromas dažniausiai diagnozuojamas gimus, atsižvelgiant į krūtinės ląstos deformaciją ir trumpalaikį nykštuką. Labai nukentėjusiems kūdikiams bus kvėpavimo sutrikimai. Lengvesnius atvejus galima diagnozuoti atliekant krūtinės ląstos rentgenogramą.
Gydymas
Svarbiausia Jeune sindromą turinčio asmens medicininės priežiūros sritis yra kvėpavimo takų infekcijų prevencija ir gydymas. Deja, daugelis kūdikių ir vaikų, sergančių sindromu, miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo, kurį sukėlė labai maža krūtinė ir pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos.
Kai kuriais atvejais krūtinės ląstos rekonstrukcinė chirurgija padidino krūtinės ląstą, palengvindama kvėpavimo sutrikimus. Ši operacija yra sunki ir rizikinga ir skirta tik vaikams, turintiems sunkių kvėpavimo sutrikimų.
Asmenims, sergantiems Jeune sindromu, taip pat gali išsivystyti aukštas kraujospūdis dėl inkstų ligų. Jų inkstai ilgainiui gali sugesti, o tai gydoma dialize ar inkstų transplantacija.
Daugelis kūdikį išgyvenančių Jeune sindromą turinčių asmenų krūtinės ląstos vystosi ilgainiui.
Genetinis konsultavimas
Jeune sindromas yra paveldimas autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti defektinio geno nešiotojai, kad vaikas paveldėtų sindromą. Taigi, jei tėvai gimdo paveiktą vaiką, tai reiškia, kad abu yra nešiotojai ir kad kiekvienas kitas vaikas, kurį jie turi, turi 25% tikimybę paveldėti sindromą.
Redagavo medicinos daktaras Richardas N. Fogorosas
- Dalintis
- Apversti
- El