Kaip diagnozuojama raumenų distrofija

Turinys

• Patikrinimas savimi / bandymai namuose
• Laboratorijos ir bandymai
• Vaizdavimas
• Diferencinė diagnostika

Tikslios raumenų distrofijos diagnozės nustatymas yra vienas iš būklės iššūkių. Paprastai tariant, raumenų distrofiją sukelia baltymo, vadinamo distrofinu, nebuvimas arba funkcijos sutrikimas, kuris sukuria tiltą tarp jūsų raumenų skaidulų ir aplinkinės zonos, padėdamas perkelti raumenų susitraukimus į gretimas vietas. Kai šis baltymas veikia netinkamai arba jo nėra, atsiranda raumenų išsekimas ir silpnumas. Šio baltymo tyrimas, be kitų tyrimų, padeda tinkamai diagnozuoti raumenų distrofiją.

Simptomų analizė taip pat padeda atskirti devynis skirtingus raumenų distrofijos tipus. Jie skiriasi pagal jų klinikinę išvaizdą.

Patikrinimas savimi / bandymai namuose

Pradinė raumenų distrofijos diagnozė dažniausiai nustatoma atsiradus simptomams. Atsižvelgdami į tai, kaip veikia ir keičiasi jūsų kūnas, galite įtarti raumenų distrofiją.

Duchenne'o raumenų distrofija, labiausiai paplitusi rūšis, turi specifinį simptomų rinkinį, dėl kurio žmonės daro išvadą, kad jie gali sirgti šia liga.

Šie simptomai gali būti:

• Raumenų silpnumas aplink dubenį, klubus ir kojas, dėl kurio sunku vaikščioti ir valdyti bagažinę.
• Jaunas amžius. Raumenų distrofija paprastai pasireiškia vaikams, ypač Duchenne'o ar Beckerio tipo.
• Sunkumas stovint ir einant.
• Netolygi ar plevėsuojanti eisena.
• Nerangumas ir kritimas žemyn.

Jei turite bet kurį iš šių simptomų, būtina nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Jis gali atlikti klinikinius tyrimus ir tyrimus, kad patvirtintų arba pašalintų raumenų distrofiją ir pradėtų geriausiai gydyti jūsų būklę.

Raumenų distrofijos gydytojo diskusijų vadovas

Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.

Atsisiųsti PDF

Raumenų distrofija yra genetinė liga, paveldima iš vieno iš jūsų tėvų. Šeimos anamnezėje taip pat yra užuomina, kad liga sukelia jūsų simptomus.

Laboratorijos ir bandymai

Kai gydytojas atliks klinikinį raumenų silpnumo įvertinimą, jis gali paskirti specialius tyrimus diagnozei patvirtinti. Tai gali būti:

• Kraujo tyrimai. Konkretūs fermentai išsiskiria į kraują, kai nyksta raumenys. Šie fermentai, vadinami serumo kreatinkinaze ir serumo aldolaze, gali reikšti, kad raumenys nyksta dėl raumenų distrofijos.
• Genetiniai tyrimai. Kadangi raumenų distrofija yra paveldima būklė, genetiniai tyrimai gali būti atliekami su jumis ir jūsų tėvais, siekiant nustatyti, ar jūsų X chromosomoje yra specifinis distrofino genas. Tai gali patvirtinti raumenų distrofijos diagnozę.
• Stiprumo bandymai. Jėgos patikrinimas naudojant dinamometrą gali tiksliai išmatuoti jūsų jėgą ir gali paskatinti jūsų gydytoją patvirtinti raumenų distrofiją.
• Raumenų biopsija. Raumenų biopsija yra tyrimas, kai nedidelė raumenų audinio dalis pašalinama ir tiriama mikroskopu. Tyrimas gali atskleisti informaciją apie specifinius genus ir baltymus, kurie sukelia raumenų distrofiją, o tai lemia diagnozę.
• Širdies tyrimai. Kartais raumenų distrofija gali paveikti širdies raumens audinį. Širdies tyrimai gali būti atliekami siekiant nustatyti, ar jūsų širdį veikia jūsų būklė.
• Elektromiogramos (EMG) testavimas. Norint išmatuoti raumenų funkciją, atliekamas EMG testas. Sumažėjusi raumenų funkcija gali rodyti raumenų distrofiją.

Paprastai raumenų distrofija diagnozuojama ne vienu konkrečiu testu ar matu; tikslūs jūsų būklės diagnozei nustatyti naudojami daugybė tyrimų ir jūsų klinikinis vaizdas.

Vaizdavimas

Nors raumenų distrofija dažniausiai diagnozuojama atliekant klinikinius tyrimus, genetinius tyrimus ir kraujo tyrimus, gydytojas gali paskirti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) testą. Tai naudojama vertinant raumenų masę ir audinius. Dažnai, kai raumenys nyksta, jį pakeičia riebalinis audinys; tam įvertinti galima naudoti MRT.

Diferencinė diagnostika

Net jei jūsų kūne (arba vienoje kūno vietoje) yra silpnumas, tai dar nereiškia, kad turite raumenų distrofiją. Kitos sąlygos taip pat gali sukelti raumenų silpnumą. Tai gali būti:

• Kaklo ar juosmens mielopatija. Tai silpnumas, kurį sukelia jūsų stuburo periferinio nervo suspaudimas.
• Neurologinės būklės. Kitos neuromuskulinės sąlygos gali sukelti silpnumą. Tai gali būti išsėtinė sklerozė (MS) arba amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS).
• Vaistų sukeltas silpnumas. Kai kurie vaistų šalutiniai poveikiai gali sukelti raumenų skausmus ir silpnumą. Jūsų gydytojas ir vaistininkas gali padėti nustatyti, ar tai sukelia jūsų silpnumą.

Jei jaučiate bet kokį nenormalų raumenų išsekimą ar silpnumą, turite nedelsdami kreiptis į gydytoją. Jis gali atlikti išsamų tyrimą ir nustatyti ar diagnozuoti raumenų distrofiją. Tokiu būdu galite pradėti nuo geriausio savo būklės gydymo ir priežiūros.

Kaip gydoma raumenų distrofija

• Dalintis
• Apversti
• El