Turinys
- Difuzinis skrandžio (skrandžio) vėžys
- HDGC šeimos narių identifikavimas
- Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys dažnai diagnozuojamas šeimose, kuriose:
- Skrandžio vėžio CDH1 atranka
Peržiūrėjo:
Fabianas Johnstonas, M.D., M.H.S.
Apie 1–3% skrandžio (skrandžio) vėžio yra paveldimas difuzinis skrandžio vėžys (HDGC). Sutrikimą sukelia CDH1 geno mutacija. HDGC yra paveldimas vėžio sindromas, dėl kurio padidėja rizika susirgti difuziniu skrandžio ir skilties krūties vėžiu. Žmonėms, paveldintiems genetinę HDGC mutaciją, yra didelė rizika susirgti skrandžio vėžiu jauname amžiuje.
Difuzinis skrandžio (skrandžio) vėžys
Dėl HDGC skrandžio gleivinėje susidaro signalo žiedo formos ląstelės. Šios nenormalios ląstelės gali augti po vieną arba mažose grupėse (darinys, žinomas kaip difuzinis). Difuzinį skrandžio vėžio tipą, susijusį su HDGC, sunku diagnozuoti, nes vėžys nėra matomas atliekant viršutinę endoskopiją. Dėl šios priežasties dauguma difuzinio skrandžio vėžio atvejų diagnozuojami vėlyvose stadijose.
HDGC šeimos narių identifikavimas
Žmonėms iš šeimų, turinčių HDGC geną, yra didesnė rizika susirgti difuzinio tipo skrandžio vėžiu. Viso gyvenimo rizika susirgti skrandžio vėžiu yra apie 80%. Apskaičiuota, kad patelėms, turinčioms geną, yra 60 proc. Rizika susirgti lobuliniu krūties vėžiu.
Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys dažnai diagnozuojamas šeimose, kuriose:
- Du ar daugiau difuzinio skrandžio vėžio atvejų pirmojo ar antrojo laipsnio giminaičiams, kai bent vienas atvejis buvo diagnozuotas iki 50 metų, ARBA
- Trys ar daugiau difuzinio skrandžio vėžio atvejų pirmojo ar antrojo laipsnio giminaičiams, neatsižvelgiant į diagnozės amžių.
Šeimose, kurios atitinka šias sąlygas, CDH1 geno mutacija bus apie 25–40 proc. Šeimos su daugybe difuzinio skrandžio vėžio atvejų, taip pat pacientai, kuriems diagnozuotas difuzinis skrandžio vėžys iki 40 metų, siunčiami genetinėms konsultacijoms ir CDH1 geno mutacijų tyrimams.
Skrandžio vėžio CDH1 atranka
Pacientai iš šeimų, turinčių HDGC geną, taip pat pacientai, kuriems iki 40 metų diagnozuotas difuzinis skrandžio vėžys, siunčiami genetinėms konsultacijoms ir CDH1 geno mutacijų tyrimams, todėl juos turėtų sekti ir medicinos komanda.
Dabartinės atrankos rekomendacijos yra viršutinė endoskopija su biopsijomis kiekvienais metais. Kadangi paveldimo difuzinio skrandžio vėžio ankstyvoje stadijoje nustatyti beveik neįmanoma, tačiau rekomenduojama skrandžio vėžio prevencijos procedūra yra visiškas skrandžio pašalinimas arba visiškas skrandžio pašalinimas. Nors ši procedūra yra sudėtinga ir dažniausiai lemia svorio netekimą, viduriavimą, pasikeitusius valgymo įpročius ir vitaminų trūkumą, galbūt tai yra vienintelis būdas išvengti skrandžio vėžio.