Turinys
Goldenharo sindromas yra įgimta būklė, galinti pakeisti vaiko veido, stuburo ir vidaus organų vystymąsi. Kartais Goldenharo sindromas laikomas pažangesne dviejų glaudžiai susijusių būklių forma - hemifacialine mikrosomija ir oculo-auriculo-stuburo slankstelių displazija, tačiau terminologija tiek tyrimuose, tiek klinikinėje praktikoje skiriasi.Kadangi Goldenharo sindromo genetinis pagrindas vis dar nežinomas ir su juo susiję simptomai gali labai skirtis, bendrosios populiacijos būklės įvertinimai svyruoja tarp 0,2 ir 2,9 per 10 000 gimimų. Nors kai kurios Goldenharo sindromo komplikacijos gali turėti įtakos klausai, regėjimui ir stuburo, žandikaulio, inkstų ir širdies sandarą bei funkciją, daugumai vaikų, sergančių Goldenharo sindromu, prognozė yra įprastas, sveikas gyvenimas, kai vaikystėje atliekamos tam tikros medicininės intervencijos ir periodiški patikrinimai.
Simptomai
Goldenharo sindromas gali sukelti vystymosi pokyčius visame kūne. 60–85% vaikų, sergančių Goldenharo sindromu, fiziniai skirtumai atsiranda tik vienoje kūno pusėje, tačiau jie taip pat gali pasireikšti iš abiejų pusių. Dažniausi simptomai yra:
- Gerybinės cistos akyje arba akyje (epibulbarinės dermoidinės cistos)
- Ašarų maišelio ar ašarų latako infekcija (dakriocistitas)
- Ausies ar ausies kanalo vystymosi skirtumai (ausų anomalijos)
- Ant ausies ar šalia jos pastebėti nelygumai, įdubimai ar ausų įsagai (preaurikuliariniai priedai / fistulė)
- Žandikaulių ar skruostikaulių neišsivystymas ir asimetrija (hipoplazija)
Maždaug 40% žmonių, nukentėjusių nuo Goldenharo sindromo, turi struktūrinių skirtumų, turinčių įtakos ausims. Ausies ar ausies kanalas gali būti iškreiptas, sumažėjęs arba visiškai jo nėra.
Burnos struktūros taip pat gali būti nepakankamai išvystytos, todėl:
- Gomurio skilimas
- Padalintas liežuvis (du)
- Kiškio lūpa
- Trūkstami dantys, pvz., Krūminiai dantys ar premolarai (agenesis)
- Papildomi dantys
- Netinkamai suformuoti dantys (netaisyklingos formos)
- Delsiama danties raida
Goldenharo sindromas taip pat gali paveikti su akimi susijusių struktūrų vystymąsi, 60% atvejų sukelia lengvas ar sunkias regėjimo problemas. Vizualinės problemos gali būti:
- Akys ar akių vokai, kurių dydis yra sumažėjęs
- Sukryžiuotos akys (strabizmas)
- Tingi akis (ambliopija)
- Blogas matymas
- Šviesos jautrumas
- Regėjimo praradimas
Maždaug 40% žmonių, sergančių Goldenharo sindromu, pažeidžiami stuburo slanksteliai.Šios slankstelių deformacijos gali sukelti skoliozę. Taip pat gali būti pažeisti šonkauliai.
Goldenharo sindromas gali sutrikdyti įprastą kitų vidaus organų ir kūno sistemų vystymąsi, ypač paveikti širdį, inkstus ir plaučius. Inkstų problemos tikriausiai nepakankamai diagnozuojamos ir jas galima nustatyti tik atliekant pakartotinį ultragarsinį patikrinimą.
Priežastys
Nors tyrimai dar neaptiko vienos bendros priežasties, lemiančios Goldenharo sindromo vystymąsi, kandidatais buvo pasiūlyta daug genetinių skirtumų. Galų gale gali būti daugiau nei viena genetinė simptomų, susijusių su Goldenharo sindromu, priežastis.
Žmonėms, sergantiems Goldenharo sindromu, buvo rastos kelios genetinės mutacijos, kurios pašalina, dubliuoja ar perkelia genetinę informaciją. Kai kurie tyrėjai mano, kad šios mutacijos daro įtaką genams, susijusiems su kaukolės ir veido vystymusi ketvirtą nėštumo savaitę. Šis nėštumo etapas gali sutrikdyti vystymosi skirtumus, pastebėtus Goldenharo sindrome. Kitos siūlomos priežastys yra nenormalus augančio embriono aprūpinimas krauju, nėščios motinos diabetas ir virusinės infekcijos, tokios kaip raudonukė ir gripas nėštumo metu. A
Kai kuriuos Goldenharo sindromo atvejus gali lemti ir cheminis veiksnys. Kai kurie cheminiai junginiai, vadinami teratogenais, gali pakeisti žmogaus embriono vystymąsi ir sukelti simptomus, panašius į Goldenharo sindromą. Teratogenai, kurie gali būti susiję su Goldenharo sindromo vystymusi, yra šie:
- Vasoaktyvūs vaistai
- Talidomidas
- Tamoksifenas
- Didelės vitamino A dozės
- Hormonų terapija
- Rūkymas
- Alkoholis
- Kokainas
Diagnozė
Genetinis Goldenharo sindromo pagrindas nėra iki galo suprastas,taigi diagnozė paprastai atliekama tiriant vaiką dėl nustatomų, fizinių Goldenharo sindromo požymių. Tai reiškia, kad sindromas yra klinikinė diagnozė, kurią nustato pediatras ar genetikos specialistas.
Kartais Goldenharo sindromas nėštumo metu diagnozuojamas atliekant ultragarso vaizdą arba naudojant kitas 3D vaizdavimo technologijas. Susirūpinimas dėl vaiko vystymosi gimdoje kartais gali sukelti papildomus tyrimus, įskaitant galimą vaisiaus audinio ėmimą genetiniams tyrimams.
Kitais atvejais simptomai nebus akivaizdūs gimus, o vystantis vaikui jie gali lėtai pasirodyti arba sustiprėti. Planinė patikra ir vaizdai gali būti naudojami sekti naujoves.
Kitos būklės gali turėti kai kuriuos simptomus su Goldenharo sindromu, tačiau turi papildomų simptomų, kurių sutrikime nerasta. Svarbu tai, kad jiems gali trūkti simptomų, kurie gali turėti įtakos klausai ir regai. Šios sąlygos apima:
- Treacherio Collinso sindromas
- Wolfo-Hirschhorno sindromas
- Townes-Brocks sindromas
- Dellemano sindromas
Gydymas
Kai kuriems vaikams, kuriems yra lengvi Goldenharo sindromo simptomai, normaliai vystytis nereikės. Tačiau daugeliu atvejų besivystantis vaikas, turintis Goldenharo sindromą, yra naudingas nuolatinis simptomų ir bet kokių esamų komplikacijų stebėjimas ir gydymas.
Simptomai, turintys įtakos skeletui, gali būti gydomi nuolat, tik iškilus problemoms, arba po konkretaus vystymosi etapo (t. Y. Kai vaiko kaulai visiškai išsivysto ir augimo plokštelės užsidaro). Kai kurie simptomai, pvz., Odos žymos, dažniausiai yra kosmetiniai ir gali būti ignoruojami. Sunkesniais atvejais vystymosi sutrikimams gali būti naudinga plastinė chirurgija.
Dėl rimtų apsigimimų gali pakenkti kvėpavimas ar organų veikla. Tokiais atvejais problemos turi būti nedelsiant pašalintos. Jie gali reikalauti nuolatinės stebėsenos ir tolesnių chirurginių procedūrų. Sunkiausiais atvejais Goldenhar komplikacijų gydymas gimus gali būti gyvybiškai svarbus.
Jei nėštumo metu diagnozuojamas Goldenharo sindromas, nukentėjusi moteris gali susitikti su neonatologu - gydytoju, kurio specializacija yra naujagimių medicininės problemos. Specialistas peržiūrės informaciją apie vaiką, galbūt aptars bet kokios reikalingos operacijos galimybę ir padės koordinuoti gydymo galimybes tiek trumpuoju, tiek ilguoju laikotarpiu.
Kai kurias Goldenharo sindromo komplikacijas reikia operuoti netrukus po gimimo. 22% sunkių Goldenhar sindromo atvejų kūdikis gimdamas negali normaliai kvėpuoti.Šiais atvejais chirurginė procedūra, vadinama tracheostomija, atliekama kaip laikinas sprendimas.Atliekant šią intervenciją, kaklo priekyje padaroma anga ir į trachėją įkišamas vamzdelis, leidžiantis kvėpuoti. Vamzdelis pritvirtintas prie ventiliatoriaus ir vaikas bus stebimas vaikų ar naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (PICU arba NICU).
Tolesnės operacijos, atliekamos norint užblokuoti kvėpavimo takus, paprastai įvyksta per šešis mėnesius nuo gimimo. Naudojamas chirurginis metodas priklauso nuo fizinės problemos, turinčios įtakos kūdikio oro praėjimams, dažniausiai atliekamos operacijos:
- Turbinektomija (išsiplėtusių turbinatų pašalinimas nosyje)
- Septoplastika (nosies pertvaros tiesinimas nosyje)
Mažiau paplitęs chirurginis gydymas apima:
- Tonzilektomija (tonzilių pašalinimas gerklės gale)
- Adenoidektomija (pašalinimas iš nosies į gerklę išklojusių adenoidų)
- Uvulopalatofaringoplastika (UPPP) (uvulos ar minkštojo gomurio audinio pašalinimas)
- Priekinio liežuvio sumažinimas (mažinant liežuvio dydį)
- Endoskopinis trachėjos granulomos iškirpimas (audinių, susiaurinančių kvėpavimo takus, pašalinimas)
Kiti burnos ir žandikaulio apsigimimai taip pat gali paveikti kūdikio gebėjimą normaliai maitintis. Dėl šių problemų gali prireikti kelių chirurginių procedūrų, kurias atlieka plastikos chirurgas arba veido ir žandikaulių chirurgas - tas, kuris specializuojasi burnos, dantų ir žandikaulio defektų gydyme. Pirmoji iš šių operacijų paprastai atliekama per kelias valandas nuo gimimo, o vėlesnės operacijos atliekamos per kitus mėnesius.
Žandikaulio, ryklės ir gerklų apsigimimai taip pat gali užkirsti kelią vaiko gebėjimui formuoti sakomus garsus arba juos pakenkti. Chirurgija šioms problemoms spręsti gali būti atliekama per kelis mėnesius nuo gimimo arba maždaug iki 10 metų, atsižvelgiant į struktūrinę kalbos sutrikimo priežastį ir tikimybę.
Kadangi kurtumas yra galima Goldenharo sindromo komplikacija, klausą reikia išbandyti kuo anksčiau, kad būtų galima tinkamai pritaikyti klausos aparatus. Jei klausą galima greitai atkurti, tai gali būti naudinga kūdikio ilgalaikiam kalbos vystymuisi.
Tolesnis gydymas, susijęs su skeleto apsigimimais, gali padėti užtikrinti tinkamą mažų ar besivystančių vaikų motorinių įgūdžių ugdymą ir palaikymą. Šie gydymo būdai gali būti rankų ar kojų petnešų naudojimas, kineziterapija ir chirurgija.
Šonkaulių, plaštakų, rankų ar pėdų vystymosi skirtumai gali būti papildomai gydomi petnešomis ar kineziterapija, siekiant atkurti normalią funkciją.
Kai reikalinga operacija, ji paprastai atliekama vaikui sulaukus 2–3 metų arba, kai paaiškėja nenormalumas, net paauglystėje. Norint atkurti optimalią laikyseną ir judrumą, stuburo kaulai ir stuburo slanksteliai gali būti pertvarkomi, taisomi, pašalinami arba palaikomi kaulų transplantatais.
Akiniai ir akių treniruotės gali padėti atkurti normalų regėjimą.
Įveikti
Vienas iš pagrindinių Goldenharo sindromo gydymo tikslų yra užtikrinti optimalią gyvenimo kokybę. Vaikams ir jų šeimoms gali būti sunku orientuotis augant sveikatos sutrikimams. Paprasčiausias dažnų patikrinimų valdymas ir medicininių procedūrų planavimas gali būti didžiulis. Mažo vaiko socialinės kovos gali būti apsunkintos atrodant kitaip. Net lengvais Goldenharo sindromo atvejais, kurie kitaip negali paveikti vaiko sveikatos, vaikas gali pasinaudoti kosmetinėmis operacijomis. Psichologinės konsultacijos gali suteikti reikiamą pagalbą tiek nukentėjusiam vaikui, tiek ir šeimai.
Galima pašalinti įprastas kosmetikos problemas, tokias kaip cistos ant akių ir ausų įsagų. Kadangi cistos su laiku gali pasikartoti, gydymas kamieninėmis ląstelėmis / odos transplantatu gali būti veiksmingas papildomas gydymas norint išlaikyti normalią akies išvaizdą.
Kai kurios sveikatos problemos, kurias sukelia apsigimimai, gali pasireikšti ne iš karto, o sveikatai pakenkti prireikia metų. Dirbdami su socialiniu darbuotoju ar pediatru, galite planuoti periodinę patikrą, kad nustatytumėte inkstų ir širdies problemas, kurios gali kilti jūsų vaikui. Paprastai neinvazinis ultragarso tyrimas bus tinkamas bet kokioms komplikacijoms nustatyti.
Žodis iš „Wellwell“
Kažkas, turintis Goldenharo sindromą, gali norėti patirti genetinę konsultaciją planuodamas kurti šeimą, kad suprastų galimą riziką bet kuriai atžalai. Goldenharo sindromo paveldimumas kiekvienu atveju skiriasi ir jis paveldimas tik retai. Neaiški genetinė priežastis reiškia, kad nėra testų, leidžiančių efektyviai prognozuoti paveldimumą. Nepaisant to, šeimos istorija, užfiksuota genetiniame kilmės dokumente, gali padėti suprasti galimą paveldimą Goldenharo sindromo modelį. Jis gali būti naudojamas norint suprasti būklės pobūdį (recesyvinį ar dominuojantį) ir tikimybę perduoti Goldenharo sindromą vaikui.