Turinys
Gilberto sindromas laikomas lengva kepenų genetine būkle, kai bilirubino kiekis kraujyje padidėja. Pasak Nacionalinės retų ligų organizacijos (NORD), bilirubinas yra geltonos spalvos šalutinis produktas, susidarantis dėl senų ar susidėvėjusių raudonųjų kraujo kūnelių irimo.Gilberto sindromas yra labiausiai žinomas šios būklės pavadinimas, tačiau jį galima nurodyti ir kitais vardais, teigia NORD, pavyzdžiui:
- Gilberto liga
- Gilberto-Lereboullet sindromas
- Meulengracht liga
- Konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas
- Šeiminė nehemolizinė gelta
- Hiperbilirubinemija
- Nekonjuguota gerybinė bilirubinemija
Žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, bilirubinas tampa padidėjęs, nes jiems nepakanka tam tikro kepenų fermento, būtino jį pašalinti iš organizmo. Daugelis žmonių, sergančių Gilberto sindromu, išliks besimptomiai, vadinasi, jie neturi pastebimų būklės požymių. Tačiau kai kuriems žmonėms bilirubino kiekis padidėja iki simptomų sukėlimo. Nors simptomus dažnai galima valdyti, jie apima gelta arba odos, akių ir gleivinių pageltimą.
Medicinos literatūroje Augustinas Gilbertas ir Pierre'as Lerebulletas pirmą kartą paminėjo Gilberto sindromą 1901 m. Dabartiniai statistiniai duomenys rodo, kad jis veikia maždaug 3–7 procentus JAV gyventojų, praneša Klivlando klinika. Be to, dažniausiai tai būna jauniems suaugusiesiems, ir tai labiau paveikia vyrus nei moteris ir gali būti visų etninių grupių žmonėms.
Simptomai
Gilberto sindromo simptomai gali būti nepastebėti daugelį metų, kol stresas veikia kūną, padidindamas bilirubino kiekį arba atliekant įprastą tyrimą ar patikrinimą dėl kitos priežasties. Veiksniai, galintys turėti įtakos bilirubino kiekiui, yra stresas, reikalaujantis fizinio aktyvumo, dehidracija, nevalgymas, ligos, infekcijos, šalčio poveikis arba menstruacijos.
Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra gelta, tačiau kai kurie žmonės, sergantys šia liga, pranešė apie papildomus simptomus, įskaitant nuovargį, galvos svaigimą ar pilvo skausmą. Tačiau yra tam tikrų neatitikimų, ar šie kiti simptomai rodo padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje. Kai kurie tyrinėtojai mano, kad jie gali pasireikšti vienu metu dėl kitų ligų ar ligų.
Priežastys
Gilberto sindromas yra genetinė, paveldima būklė, o tai reiškia, kad jis perduodamas iš šeimų. Sindromo atsiradimas gali būti susijęs su hormoniniais pokyčiais, kurie atsiranda su brendimu.
Žmonėms, kuriems yra sindromas, yra sutrikęs genas, vadinamas UGT1A1 genu, dėl kurio kepenims sunku pakankamai pašalinti bilirubiną iš kraujo.Kadangi bilirubinas iš organizmo neišskiriamas įprastu greičiu, jis kaupiasi kraujyje ir galiausiai gali atspalvinti odą, akis ir gleivines geltonos spalvos atspalviu.
Be genetinio varianto, nėra jokių kitų žinomų Gilberto sindromo priežasčių. Ši būklė nėra susijusi su sunkiomis kepenų ligomis, tokiomis kaip cirozė ar hepatitas C, gyvenimo būdo praktika ar aplinkos poveikiu, teigia JK nacionalinės sveikatos tarnybos (NHS).
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimai
Diagnozė
Nors Gilberto sindromas gali pasireikšti gimus, tikėtina, kad jis nebus diagnozuotas tik po brendimo, ypač vėlyvų paauglių ar 20-ųjų pradžios.
Dauguma sindromo atvejų nustatomi, kai atliekami kraujo tyrimai dėl kitų sąlygų, pavyzdžiui, infekcijų, ligų ar įprastų laboratorinių darbų. Šie kraujo tyrimai gali parodyti šiek tiek padidėjusį bilirubino kiekį be simptomų. Gydytojas gali nustatyti Gilberto sindromo diagnozę, jei bilirubino koncentracija yra padidėjusi be hemolizės požymių, taip pat žinomų kaip priešlaikinis raudonųjų kraujo kūnelių suirimas arba kepenų pažeidimo požymiai.
Jei jaučiate simptomų, susijusių su Gilberto sindromu, pavyzdžiui, gelta, gydytojas gali paskirti laboratorijos darbą, kad įvertintų jūsų bilirubino kiekį, ir testus, kad įvertintų jūsų kepenų funkciją. Be to, gydytojas gali norėti, kad jūs atliktumėte genetinį tyrimą, tačiau gali būti nebūtina nustatyti Gilberto sindromo diagnozės.
Gydymas
Kadangi Gilberto sindromas laikomas lengvu negalavimu, dažnai tai visiškai nereikalauja jokio gydymo. Nors sindromas yra visą gyvenimą, jis retai daro reikšmingą poveikį jūsų sveikatai. Be to, tai nedidina jūsų tikimybės susirgti kepenų liga ar kitomis komplikacijomis.
Kai yra gelta, ji būna laikina ir trumpa, ir ji dažnai praeina savaime. Galite pastebėti, kad kai kurie gyvenimo būdo pokyčiai, pvz., Hidratacija, streso valdymas ir reguliarus valgymas, gali sumažinti gelta.
Kaip gydoma geltaPrognozė
Gilberto sindromas neturės įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Tiesą sakant, nauji tyrimai rodo, kad žmonėms, sergantiems šia liga, gali būti mažesnė širdies ir kraujagyslių ligų rizika. Kadaise buvo manoma, kad bilirubinas yra toksiškas organizmo ląstelėms. Tačiau nauji tyrimai rodo, kad bilirubinas gali turėti antioksidantų, priešuždegiminių ir kitų naudingų savybių, kurios apsaugo širdį.
Padidėjęs bilirubino kiekis gali apsaugoti pagrindines širdies kraujagysles nuo oksidacinio streso, susijusio su vainikinių arterijų liga (CAD).
Šiuo metu reikia atlikti daugiau tyrimų apie bilirubino ir apsauginių savybių, kurias jis gali turėti širdyje, ryšį. Šiuo metu neaišku, kokie organizmo veikimo mechanizmai prisideda prie bilirubino antioksidacinių ir priešuždegiminių savybių. Be to, svarbu pažymėti, kad kituose tyrimuose nustatyta prieštaringų išvadų tarp bilirubino ir jo apsauginio poveikio CAD.
Įveikti
Tam tikri vaistai, pavyzdžiui, cholesterolio kiekį mažinantys vaistai, gali sustiprinti gelta. Pasitarkite su savo gydytoju apie bet kokius vaistus, tiek receptinius, tiek be recepto, kuriuos galite vartoti.
Genetiniai variantai, sukeliantys Gilberto sindromą, gali padaryti kai kuriuos asmenis jautresnius tam tikrų vaistų toksiškumui.
Žodis iš „Wellwell“
Nors jūs negalite užkirsti kelio Gilberto sindromo atsiradimui, paprastai jums nereikės įgyvendinti specialių mitybos ar fitneso reikalavimų. Tačiau norint išvengti būklės gali būti naudinga vengti aplinkybių ir kuo labiau sumažinti stresinius įvykius, kurie gali sukelti gelta ar kitus simptomus. Nors visada šiek tiek nervina diagnozuoti sveikatos būklę, pasiguodžia prisimindami, kad gelta paprastai išnyksta savaime. Be to, būklė neturi įtakos žmogaus, turinčio Gilberto sindromą, gyvenimo trukmei.