Pfeifferio sindromo apžvalga

Turinys

• Priežastys
• Simptomai
• Diagnozė
• Gydymas
• Komplikacijos
• Žodis iš „Wellwell“

Pfeifferio sindromas yra reta genetinė būklė, dėl kurios per anksti susilieja kūdikio kaukolės kaulai, būdami motinos įsčiose. Ankstyvas susiliejimas sukelia galvos ir veido deformacijas.

Yra trys Pfeifferio sindromo potipiai, kurie visi veikia išvaizdą, tačiau 2 ir 3 tipai sukelia daugiau problemų, įskaitant smegenų ir nervų sistemos problemas ir vystymosi vėlavimą. Gydymas paprastai pradedamas gimus vaikui ir priklauso nuo vaiko simptomų ir būklės sunkumo.

Remiantis Nacionalinių sveikatos institutų „Genetics Home Reference“ puslapiu, Pfeifferio sindromas pasireiškia vienam iš 100 000 žmonių.

Priežastys

Pfeifferio sindromą sukelia genetinė fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus (FGFR) genų mutacija. Šie genai kontroliuoja žmogaus kūno augimą ir brendimą. Pfeifferio sindromą sukelia arba FGFR-1, arba FGFR-2. 1 tipas yra susijęs su FGFR-1 geno mutacija, o FGFR-2 mutacija sukelia 2 ir 3 tipus.

Daugumai kūdikių, sergančių šia liga, jis vystosi dėl naujos mutacijos. Tačiau tėvai, turintys Pfeifferio sindromą, gali perduoti šią sąlygą savo vaikams. Pasak Nacionalinės kraniofacialinės asociacijos, yra 50 proc. Tikimybė perduoti genetinę mutaciją.

Tyrimai, apie kuriuos pranešta Amerikos žmogaus genetikos žurnalas rodo, kad vyresnių vyrų spermatozoidai turi didesnę mutacijos galimybę. Šiais atvejais 2 ir 3 tipai yra dažnesni.

Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimai

Simptomai

Pfeifferio sindromo simptomų buvimas ir sunkumas grindžiami trimis potipiais:

1 tipas

1 tipas dažnai vadinamas „klasikiniu“ Pfeifferio sindromu. Tai lengvesnė liga, palyginti su 2 ir 3 tipais. Kūdikiams, gimusiems nuo 1 tipo, bus per anksti susilieję kaukolės kaulai, vadinami kraniosinostoze. 1 tipo vaiko vaikas taip pat gali turėti aukštą kaktą, neišsivysčiusį vidurinį veidą, plačiai išdėstytas akis, neišsivysčiusį viršutinį žandikaulį ir prigrūstus dantis.

Žmonės, gimę turėdami 1 tipą, turės normalų intelektą. Be to, jų prognozė gydant paprastai yra gera ir gyvenimo trukmė neturi įtakos.

2 tipas

Kūdikiams, gimusiems 2 tipo, bus sunkesnė kraniosinostozė. 2 tipo kaukolėje bus dobilų lapų kaukolės deformacija, kai kaukolė turi trijų skiautelių išvaizdą. Tikėtina, kad taip yra dėl skysčių kaupimosi smegenyse, vadinamo hidrocefalija. 2 tipo veido bruožai gali būti aukšta plati kakta, stiprus akių išsikišimas, suplotas veido vidurys ir snapo formos nosis. Taip pat gali būti kvėpavimo problemų, susijusių su vamzdžio, burnos ar nosies deformacijomis.

2 tipas gali sukelti plaštakų ir pėdų deformacijas bei galūnių apsigimimus, turinčius įtakos judrumui, taip pat gali kilti problemų su vidaus organais. Kūdikiai, gimę 2 tipo, dažniau turi intelekto sutrikimų ir neurologinių problemų. Daugelis 2 tipo simptomų gali būti pavojingi gyvybei, jei nebus tinkamai valdomi.

3 tipas

3 tipo Pfeifferio sindromas yra panašus į 2 tipo, tačiau šios būklės kūdikiams dobilų lapų kaukolė nėra deformuota. 3 tipas sukelia sutrumpintą kaukolės pagrindą, natalinius dantis (dantys yra gimimo metu), stiprų akių išsikišimą ir įvairius vidaus organų sutrikimus. 3 tipas sukelia intelekto negalią ir rimtų neurologinių problemų. Kūdikių, gimusių nuo 3 tipo, perspektyvos dažnai yra prastos, todėl yra didesnė ankstyvos mirties tikimybė.

Diagnozė

Pfeifferio sindromą galima nustatyti, kol vaisius vis dar yra gimdoje, naudojant ultragarso technologijas. Gydytojas patikrins, ar kaukolė, pirštai ir pirštai vystosi normaliai.

Gimus vaikui, simptomus galima lengvai nustatyti. Tačiau jei simptomai yra lengvi, jie gali būti praleisti, kol vaikui sukaks keli mėnesiai ar metai, o kaulų augimas ir vystymasis yra akivaizdesnis.

Vaizdo tyrimai ir fizinis tyrimas gali patvirtinti ankstyvą kaulų suliejimą kaukolėje ir bet kokias galūnių, pirštų ir kojų deformacijas. Genetiniai tyrimai gali atmesti kitas sąlygas ir patvirtinti genų mutacijas.

Ultragarso tikslumas diagnozuojant apsigimimus

Gydymas

Vaisto nuo Pfeifferio sindromo nėra. Gydymas priklausys nuo vaiko simptomų. Chirurgija yra pagrindinis gydymas ir gali apimti vieną ar kelis iš šių būdų:

• Kaukolės chirurgija: Pradinė vaiko galvos pertvarkymo operacija atliekama jau po trijų mėnesių ir iki 18 mėnesių. Norint ištaisyti kaukolės deformacijas, gali prireikti dviejų ar daugiau kaukolės operacijų.
• Vidurinio paviršiaus operacija: Kai kuriems vaikams reikės ištaisyti žandikaulio ir vidurio kaulus. Šios operacijos dažniausiai daromos, kai vaikui yra keli metai.
• Odontologinis darbas: Dantų chirurgija gali ištaisyti pakinklius ir sutvarkyti ne savo vietoje esančius dantis.
• Galūnių chirurgija: Chirurgija gali ištaisyti pirštų, pirštų ir galūnių deformacijas.
• Kvėpavimo problemų gydymas: Kai kuriems vaikams gali prireikti operacijų viduryje, kad pašalintų užsikimšimus. Kitiems gali prireikti pašalinti tonziles ar adenoidus (audinius nosies užpakalinėje dalyje). Tracheostomija gali ištaisyti vamzdžio problemas.

Kiti Pfeifferio sindromo gydymo būdai:

• CPAP kaukė miego apnėjai valdyti dėl veido užsikimšimo
• Kalbos ir kalbos terapija
• Fizinė ir darbo terapija
• Vaistai traukuliams gydyti

Komplikacijos

Tarp rimtų Pfeifferio sindromo komplikacijų yra kvėpavimo sutrikimai ir hidrocefalija. Kvėpavimo problemos paprastai yra susijusios su trachėjos anomalijomis ar vidurių užkimšimais. Hidrocefalija gali sukelti psichikos sutrikimų, jei negydoma. Be to, dėl veido deformacijų gali labai pasislinkti akys ir pasunkėti vokų uždarymas. 2 ir 3 tipo vaikus gali ištikti priepuoliai.

Komplikacijos gali sukelti ankstyvą mirtį, priklausomai nuo sunkumo. Mirtis kūdikystėje gali būti sunkių smegenų problemų, kvėpavimo problemų, priešlaikinio gimdymo ir chirurginių komplikacijų pasekmė.

Žodis iš „Wellwell“

Vaikams, turintiems 2 ir 3 tipo Pfeifferio sindromą, prireiks kelių operacijų kaukolės, rankų ir kojų bei kitų sąnarių atstatymui ir paveiktų organų gydymui. Pirmojo tipo vaikai gydomi ankstyvomis operacijomis ir gydomi fizine bei profesine terapija. 1 tipo perspektyva yra daug geresnė nei 2 ir 3 tipo. Taip yra todėl, kad 2 ir 3 tipai gali paveikti smegenis, kvėpavimą ir gebėjimą judėti.

Chirurgijos gali visiškai nesuteikti normalios išvaizdos žmonėms, sergantiems Pfeiffer, tačiau jos gali žymiai pagerėti. Ankstyvas gydymas ir ilgalaikė fizinė bei darbo terapija gali padėti daugumai vaikų, sergančių Pfeiffero sindromu, iki pat pilnametystės, tik su tam tikromis komplikacijomis ir sunkumais. Be to, daugelis vaikų, sergančių šia liga, gali žaisti su savo bendraamžiais ir eiti į mokyklą.

• Dalintis
• Apversti
• El