Genomo masto asociacijos tyrimų apžvalga

Posted on
Autorius: Roger Morrison
Kūrybos Data: 3 Rugsėjo Mėn 2021
Atnaujinimo Data: 10 Gegužė 2024
Anonim
Governors, Senators, Diplomats, Jurists, Vice President of the United States (1950s Interviews)
Video.: Governors, Senators, Diplomats, Jurists, Vice President of the United States (1950s Interviews)

Turinys

Genomo masto asociacijos tyrimai (GWAS) yra stebėjimo testai, kurie apžvelgia visą genomą, bandydami rasti asociacijas (ryšius) tarp konkrečių DNR sričių (lokusų) ir tam tikrų bruožų, tokių kaip bendrosios, lėtinės ligos. Šios asociacijos gali paveikti žmones įvairiais būdais.

Nustačius genetinius ligos rizikos veiksnius, žinios gali padėti anksti nustatyti ar net prevencines priemones. GWAS taip pat gali pagerinti gydymą, leisdamas tyrėjams planuoti gydymą remiantis konkrečia pagrindine būklės biologija (tikslia medicina), o ne gydyti visiems tinkantį metodą, būdingą daugeliui šių sąlygų.

Kaip GWAS gali pakeisti mūsų supratimą apie genetinę ligą

Šiuo metu didžioji dalis genetinio ligų supratimo yra susijusi su nedažnas būklės, susijusios su pavienių specifinių genų mutacijomis, tokiomis kaip cistinė fibrozė.

Galimas GWAS poveikis yra reikšmingas, nes šie tyrimai gali atskleisti anksčiau nežinomus daugelio genomo genų pokyčius, susijusius su daugeliu įprastų, sudėtingų lėtinių būklių.


Greitas to pavyzdys yra tas, kad GWAS jau buvo naudojamas nustatyti tris genus, kurie sudaro 74% priskirtinos su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos rizikos - būklės, kuri anksčiau nebuvo laikoma genetine liga.

Genomo masto asociacijos tyrimų (GWAS) apžvalga

Prieš pradedant išsamią informaciją apie genomo masto asociacijos tyrimus (GWAS), naudinga apibrėžti šiuos tyrimus iš viso vaizdo.

GWAS gali būti apibrėžiamas kaip testai, kurie galiausiai gali nustatyti (dažnai kelis) genus, atsakingus už daugybę įprastų, lėtinių sveikatos sutrikimų, kurie anksčiau buvo manomi kaip susiję tik su aplinka ar gyvenimo būdo veiksniais. Naudodami genus, keliančius būklės riziką, gydytojai galėtų ištirti tuos žmones, kuriems gresia pavojus (arba pasiūlyti prevencijos strategijas), kartu apsaugodami žmones, kuriems gresia pavojus, nuo neišvengiamų šalutinių poveikių ir klaidingų teigiamų rezultatų, susijusių su atranka.

Sužinojimas apie genetines asociacijas su įprastomis ligomis taip pat gali padėti mokslininkams atskleisti pagrindinę biologiją. Daugelio ligų gydymas visų pirma skirtas simptomams gydyti ir visiems visiems tinkamu būdu. Suprantant biologiją, gydymas gali būti sukurtas taip, kad būtų išspręsta problemos esmė, ir individualizuotai.


Genetikos ir ligų istorija

Genomo masto asociacijos tyrimai pirmą kartą buvo atlikti 2002 m., Baigus žmogaus genomo projektą 2003 m., Šie tyrimai buvo visiškai įmanomi. Iki GWAS ligos genetinio pagrindo supratimas pirmiausia apsiribojo „vieno geno“ sąlygomis, kurios turėjo labai reikšmingą poveikį (pvz., Cistine fibroze ar Huntingtono liga) ir dideliais genetiniais pokyčiais (pvz., Papildomos 21 chromosomos buvimas su Dauno sindromas). Surasti specifinius genus, kurie gali būti susiję su liga, buvo didelis iššūkis, nes paprastai buvo tiriami tik specifiniai genai.

Skirtingai nuo „vieno geno“ sąlygų, tikėtina, kad yra daugybė genų iš įvairių regionų, susijusių su sudėtingiausiomis lėtinėmis ligomis.

Genų, DNR ir chromosomų pagrindų supratimas

Pavienių nukleotidų polimorfizmai (SNP) ir genetinė variacija

Genomo masto asociacijos tyrimuose visame genome ieškoma specifinių lokusų (vieno nukleotido polimorfizmų), kurie gali būti susiję su tam tikru bruožu (pavyzdžiui, liga). Maždaug 99% žmogaus genomo pliusas yra identiškas visiems žmonėms. Kitoje dalyje, mažiau nei 1% žmogaus genomo, yra skirtingų žmonių skirtumų, kurie gali pasireikšti bet kurioje genomo vietoje visoje mūsų DNR.


Pavieniai nukleotidų polimorfizmai (SNP) yra tik vienos rūšies genetiniai variantai, aptinkami genome, tačiau yra labiausiai paplitę.

Genomo masto asociacijos tyrimai ieško šių specifinių lokusų ar SNP (tariamų „šnipų“), kad išsiaiškintų, ar kai kurie iš jų dažnesni tam tikra liga sergantiems žmonėms.

SNP yra DNR sritis, besiskirianti vienu nukleotidu ar bazės pora. Nukleotidai yra pagrindai, kurie sudaro genetinio kodo sudedamąsias dalis arba „raides“.

Yra tik keturios bazės: A (adeninas), C (citozinas), G (guaninas) ir T (timinas). Nepaisant to, kad tai yra tik keturių raidžių „abėcėlė“, skirtingų bazių sukurti variantai yra beveik neriboti ir atspindi skirtingų žmonių bruožų skirtumus.

Kiek SNP yra žmogaus genome?

Žmogaus genome yra maždaug 300 milijardų nukleotidų, iš kurių maždaug vienas iš 1000 yra SNP. Kiekvieno asmens genome yra nuo keturių iki penkių milijonų SNP.

Nepilnamečiai ir pagrindiniai SNP

SNP klasifikuojami kaip pagrindiniai arba nepilnametiai, atsižvelgiant į SNP dažnį konkrečioje populiacijoje. Pvz., Jei 80% žmonių vienoje padėtyje turėjo A (adeniną), o 20% - T (timiną), SNP su A būtų laikoma pagrindine arba bendra SNP, o SNP su T, nepilnamete SNP.

Kai SNP atsiranda geno viduje, šie regionai vadinami aleliais, kurių dauguma turi dvi galimas variacijas. Sąvoka „nedidelis alelio dažnis“ tiesiog reiškia rečiau pasitaikančio alelio arba nedidelio SNP dažnį.

Kai kurioms retoms ligoms būdingas vienas, retas SNP; Pavyzdžiui, Huntingtono liga. Su dažniausiai pasitaikančiomis, sudėtingomis ligomis, tokiomis kaip II tipo cukrinis diabetas ar širdies liga, vietoj jų gali būti daug, palyginti paplitusių SNP.

SNP vietos

SNP yra skirtinguose funkciniuose genomo regionuose, o šis regionas, savo ruožtu, vaidina svarbų poveikį jų galimai poveikiui. SNP gali būti:

  • Koduojanti geno seka
  • Nekoduojantis regionas
  • Tarp genų (tarpgeninių)

Kai SNP randama su koduojančia geno seka, jis gali turėti įtakos to geno koduojamam baltymui, keičiant jo struktūrą taip, kad jis turėtų žalingą poveikį, naudingą poveikį arba jo visai nebūtų.

Kiekvienas trijų nukleotidų (trijų SNP) segmentas koduoja vieną aminorūgštį. Tačiau genetinis kodas yra perteklinis, todėl net jei vienas nukleotidas pasikeičia, baltymuose gali nebūti skirtingų aminorūgščių.

Amino rūgšties pokytis gali pakeisti baltymo struktūrą ir funkciją, o ne, o jei taip, tai gali sukelti skirtingą baltymo disfunkcijos laipsnį. (Kiekvienas trijų bazių derinys nustato, kuri iš 21 galimo aminorūgšties bus įterpta į tam tikrą baltymo regioną.)

SNP, kurie patenka į nekoduojančią sritį arba tarp genų, vis tiek gali turėti įtakos biologinei funkcijai, kur jie gali atlikti reguliavimo vaidmenį šalia esančių genų ekspresijoje (jie gali paveikti tokias funkcijas kaip transkripcijos faktoriaus prisijungimas ir kt.).

SNP tipai koduojančiuose regionuose

Koduojančiame geno regione taip pat yra įvairių tipų SNP.

  • Sinonimas: Sinonimas SNP nepakeis aminorūgšties.
  • Nesinonimas: Naudojant nesinoniminius SNP, pasikeis aminorūgštis, tačiau jie gali būti dviejų skirtingų tipų.

Nesinoniminių SNP tipai yra šie:

  • Misensės mutacijos: Šio tipo mutacijos sukelia baltymą, kuris neveikia tinkamai arba visai neveikia.
  • Nesąmonių mutacijos: Šios mutacijos sukelia priešlaikinį kodono sustabdymą, dėl kurio sutrumpėja baltymas.

SNP ir mutacijos

Terminai mutacija ir SNP (variacija) kartais vartojami pakaitomis, nors mutacijos terminas dažniau vartojamas apibūdinant retus genetinius variantus; SNP paprastai naudojamas apibūdinti įprastas genetines variacijas.

Lytinės ląstelės ir somatinės mutacijos

Neseniai pridėjus tikslinę vėžio terapiją (vaistus, nukreiptus į specifinius genetinius pokyčius ar vėžio ląstelių mutacijas, lemiančias naviko augimą), genų mutacijų aptarimas gali būti labai painus. Vėžio ląstelėse randamų mutacijų tipai dažniausiai yra somatinės arba įgytos mutacijos.

Somatinės ar įgytos mutacijos atsiranda ląstelės tapimo vėžio ląstele procese ir yra tik tose ląstelėse, iš kurių jos yra kilusios (pavyzdžiui, vėžinės plaučių ląstelės). Kadangi jie įgyjami po gimimo, jie nėra paveldimi ar perduodami iš kartos į kartą.

Kai šie įgyti pokyčiai ar mutacijos apima vienos bazės pokyčius, jie paprastai vadinami vienu nukleotidu pakeitimas vietoj SNP.

Lytinių ląstelių ar paveldimos mutacijos, priešingai, yra mutacijos ar kiti genetiniai DNR pokyčiai, atsirandantys nuo gimimo (apvaisinimo) ir gali būti paveldimi.

Paveldimos ir įgytos genų mutacijos: kokie yra skirtumai?

Naudojant GWAS, daugiausia dėmesio skiriama genetinėms variacijoms, kurios yra paveldimos, todėl gali būti aptiktos lytinių ląstelių mutacijos.

Kaip SNP gali paveikti biologiją

Daugelis SNP tiesiogiai daro nedidelę įtaką biologijai, tačiau gali būti labai naudingi žymekliai ieškant genomo regiono. Nors SNP gali atsirasti geno viduje, jie dažniausiai randami nekoduojančiuose regionuose.

Kai nustatoma, kad tam tikri SNP yra susiję su bruožu, susijusiu su genomo asociacijos tyrimais, tyrėjai naudoja tolesnius tyrimus, kad ištirtų DNR plotą šalia SNP. Tai darydami jie gali nustatyti geną ar genus, kurie yra susiję su savybe.

Vien asociacija neįrodo, kad SNP (arba konkretus genas šalia SNP) priežastys bruožas; reikalingas tolesnis vertinimas. Mokslininkai gali pažvelgti į baltymą, kurį generuoja genas, kad įvertintų jo funkciją (ar disfunkciją). Tai darant, kartais galima išsiaiškinti pagrindinę biologiją, kuri veda prie šios ligos.

Genotipas ir fenotipas

Kalbant apie SNP ir bruožus, naudinga apibrėžti dar du terminus. Mokslas labai seniai žinojo, kad genetiniai pokyčiai yra susiję su fenotipais.

  • Genotipai nurodo genetines variacijas, tokias kaip SNP variacijos.
  • Fenotipai nurodo bruožus (pavyzdžiui, akių spalvą ar plaukų spalvą), bet taip pat gali apimti ligas, elgesio ypatybes ir daug daugiau.

Analogiškai su GWAS tyrėjai gali ieškoti SNP (genetinių variantų), susijusių su polinkiu būti šviesiaplauke ar brunete. Kaip ir viso genomo asociacijos tyrimo išvadose, ryšys (koreliacija) tarp genotipo (šiuo atveju SNP) ir bruožo (pavyzdžiui, plaukų spalvos) nebūtinai reiškia, kad genetiniai radiniai yra priežastis bruožo.

SNP ir žmogaus ligos

Svarbu pažymėti, kad sergant dažnomis ligomis, konkretus SNP paprastai nėra vien tik ligos priežastis, bet dažniausiai yra kelių SNP (arba bent jau šalia esančio geno) derinys, kuris gali skirtingai prisidėti prie ligos ( sunkumas) ir skirtingais būdais.

Be to, SNP pokyčiai paprastai derinami su kitais genetiniais veiksniais ir aplinkos / gyvenimo būdo rizikos veiksniais. Kai kurie SNP taip pat gali būti susiję su daugiau nei viena liga.

Ne visi SNP yra „blogi“ ir kai kurie SNP (kaip nustatyta su uždegimine žarnyno liga) gali labiau sumažinti ligos riziką, o ne padidinti. Tokie atradimai gali paskatinti mokslininkus rasti geresnius ligų gydymo būdus, sužinodami apie geno koduojamus baltymus ir bandydami imituoti veiksmus vaistais.

Kaip jie atliekami: metodai ir rezultatai

Genomo masto asociacijos tyrimai gali būti skirtingo dizaino, atsižvelgiant į klausimą, į kurį reikia atsakyti. Nagrinėdami įprastas sveikatos sąlygas (pvz., 2 tipo cukrinį diabetą), mokslininkai surenka vieną šia liga sergančių žmonių grupę ir kitą grupę, kuri šia liga neserga (fenotipas). Tada atliekami GWAS, siekiant nustatyti, ar tarp genotipo (SNP pavidalo) ir fenotipo (ligos) nėra ryšių.

Imtis

Pirmasis žingsnis atliekant šiuos tyrimus yra iš dalyvių gauti DNR mėginius. Tai galima padaryti naudojant kraujo mėginį arba skruosto tamponą. Mėginys gryninamas siekiant išskirti DNR iš ląstelių ir kitų kraujo komponentų. Tada izoliuota DNR dedama ant lusto, kurį galima nuskaityti automatizuotoje mašinoje.

Skenavimas ir statistinė variacijų analizė

Tada nuskaitomas visas DNR mėginių genomas, siekiant ieškoti genetinių variacijų (SNP), susijusių su liga ar kitu bruožu, arba jei specifiniai SNP (variacijos) yra labiau matomi ligos grupėje. Jei randama variantų, atliekama statistinė analizė, siekiant įvertinti, ar skirtumai tarp dviejų grupių yra statistiškai reikšmingi.

Kitaip tariant, rezultatai analizuojami siekiant nustatyti tikimybę, kad liga ar bruožas iš tikrųjų yra susijęs su genetine variacija. Šie rezultatai rodomi Manheteno siužete.

Tolesnė analizė ir tolesnių veiksmų patvirtinimas

Vertindami išvadas, mokslininkai naudoja genotipo ir fenotipo duomenų bazes (GWAS katalogas), kad palygintų žinomas etalonines sekas su rastomis. Tarptautinis „HapMap“ projektas (2005 m.) Suteikė pagrindą, kuris kartu su žmogaus genomo projekto užbaigimu leido atlikti šiuos tyrimus.

Jei nustatomi variantai, sakoma, kad jie yra susiję su liga, bet nebūtinai su ligos priežastimi, ir atliekami tolesni tyrimai, siekiant atidžiau pažvelgti į genomo sritį regione, kuriame buvo rasti SNP.

Tai dažnai apima sekos nustatymą tam tikrame regione (žiūrint į bazių porų seką DNR), tam tikrą plotą arba viso egzono sekvenavimą.

Palyginimas su kitais genetiniais tyrimais

Daugumą retų genetinių ligų sukelia geno mutacija, tačiau to paties geno yra keletas skirtingų variantų (mutacijų).

Pavyzdžiui, keli tūkstančiai BRCA geno variantų patenka į terminą BRCA mutacija. Šių variantų paieškai galima naudoti susiejimo analizę. Vis dėlto tai nėra labai naudinga žiūrint į įprastas, sudėtingas ligas.

Apribojimai

Kaip ir daugumoje medicininių tyrimų, yra ir genomo asociacijos tyrimų apribojimų. Kai kurie iš jų apima:

  • Genetiniai apribojimai: Ne visą ligos riziką (genetinę ar aplinkos) sukelia bendri variantai. Pavyzdžiui, kai kurias sąlygas sukelia labai reti variantai, o kitas - didesni genomo pokyčiai.
  • Klaidingi neiginiai: GWAS gali neatrasti visų variantų, susijusių su tam tikra sveikatos būkle, todėl pateikia mažiau išsamią informaciją apie bet kokias asociacijas.
  • Klaidingi teigiami rezultatai: Be abejo, tarp lokusų ir ligų gali būti nustatyta asociacijų, kurias lemia atsitiktinumas, o ne ryšys tarp jų. Kai kuriems žmonėms vienas iš didesnių rūpesčių yra tai, kad GWAS nustatyta asociacija negali turėti jokios tikrosios reikšmės ligoms.
  • Klaidos: Visame genomo asociacijos tyrime visada yra klaidų, daugelyje vietų, kur tai gali atsirasti, pradedant bloga imtimi, klaidomis izoliuojant DNR ir pritaikant ją lustui, mašinų klaidoms, kurios gali atsirasti atliekant automatizavimą. Kai tik bus duomenų, gali atsirasti ir aiškinimo klaidų. Būtina kruopšti kokybės kontrolė kiekviename proceso etape.

Šiuos tyrimus taip pat veikia imties dydis, mažesnis imties dydis rečiau teikia reikšmingos informacijos.

Galimas poveikis ir klinikiniai pritaikymai

Genomo masto asociacijos tyrimai gali paveikti ligas įvairiais būdais, pradedant rizikos nustatymu, prevencija, pritaikant individualų gydymą ir daug daugiau. Bene didžiausias šių tyrimų potencialas yra jų vaidmuo padedant mokslininkams išsiaiškinti pagrindinę įprastų, sudėtingų sveikatos būklių biologiją.

Šiuo metu daugelis, jei ne dauguma ligų gydymo būdų yra skirti padėti simptomai ligos.

Genomo masto asociacijos tyrimai (kartu su tolesniais tyrimais, tokiais kaip retų variantų analizė ir viso genomo sekos nustatymas) leidžia mokslininkams ištirti visų pirma biologinius mechanizmus, sukeliančius šias ligas, nustatant gydymo būdų, kuriais siekiama spręsti priežastis, kūrimo etapą o ne paprasčiausiai gydyti simptomus.

Tokie gydymo būdai yra labiau linkę būti veiksmingi ir sukelti mažiau šalutinių poveikių.

Imlumas ir taip ankstyvas ligos nustatymas

Šiuo metu daugelis tyrimų, naudojamų sveikatos būklės patikrinimui, yra pagrįsti vidutine asmenų rizika. Esant tam tikroms sąlygoms, tai nėra ekonomiška ir iš tikrųjų gali sukelti daugiau žalos nei naudos, jei norite patikrinti visus.

Sužinojus, ar asmuo yra labiau ar mažiau jautrus tam tikrai būklei, patikra gali būti pritaikyta tam asmeniui, ar gali būti rekomenduojama tikrintis dažniau, ankstesniame amžiuje, atliekant kitokį testą, ar apskritai nereikia jo tikrinti. .

Imlumas rizikos veiksniams

Ne visi žmonės vienodai veikia aplinkos toksinus. Pavyzdžiui, manoma, kad moterys gali būti jautresnės tabako kancerogenams. Asmens jautrumo apšvitai nustatymas galėtų padėti mokslininkams ne tik pažvelgti į prevencijos mechanizmus, bet ir nukreipti visuomenę kitais būdais.

Galimas pavyzdys yra kava. Buvo atlikta daugybė tyrimų, kuriuose nagrinėjama kava ir įvairių vėžio bei kitų ligų rizika, o rezultatai prieštaringi. Gali būti, kad atsakymas priklauso nuo konkretaus žmogaus ir kad kavos gėrimas gali turėti teigiamą poveikį vienam asmeniui ir būti žalingas kitiems dėl jų genomo pokyčių.

Farmakogenomika

Farmakogenomikos srityje jau naudojamos išvados, padedančios nuspėti asmens reakciją į tam tikrą vaistą. Asmens genetinės sudėties pokyčiai gali turėti įtakos vaisto veiksmingumui, jo metabolizmui organizme ir šalutiniam poveikiui. Tyrimai dabar gali padėti kai kuriems žmonėms numatyti, kurie antidepresantai gali būti veiksmingesni.

Coumadinas (varfarinas) yra kraujo skiediklis, kurį gali būti sudėtinga tinkamai dozuoti. Jei dozė yra per maža, ji gali būti neveiksminga užkirsti kelią kraujo krešuliams, galinti sukelti plaučių embolijas, širdies priepuolius ar išeminius insultus. Kitoje spektro pusėje, kai dozė yra per didelė (per daug kraujo skiediklio), rezultatas gali būti vienodai katastrofiškas, kai žmonės kraujuoja, pavyzdžiui, į smegenis (hemoraginis insultas).

Tyrėjai galėjo naudoti GWAS, kad pademonstruotų kelių genų, turinčių labai didelę įtaką Coumadin dozavimui, variacijas. Ši išvada sukėlė genetinius tyrimus, kurie gali būti naudojami klinikoje siekiant padėti gydytojams paskirti tinkamą vaisto dozę.

Virusinių ligų diagnostika ir gydymas

Kai kurie žmonės yra labiau linkę į tam tikras virusines infekcijas nei kiti, ir yra žinoma, kad žmonės skirtingai reaguoja į gydymą. GWAS ir naujos kartos sekos derinimas gali padėti rasti atsakymus į abi šias problemas.

Pavyzdžiui, genetiniai pokyčiai gali padidinti jautrumą ŽPV infekcijai ir gimdos kaklelio vėžiui. Žinojimas, kas yra jautresnis, gali padėti gydytojams rekomenduoti tiek prevenciją, tiek patikrą. Kitas pavyzdys, kai GWAS galėtų būti labai naudingas, yra gydymas hepatitu C, nes žmonės gali labai skirtingai reaguoti į šiuo metu galimą gydymą.

Prognozės įvertinimas

Net gydant, kai kuriems žmonėms, kuriems atrodo labai panaši diagnozė, ligos rezultatai gali būti labai skirtingi. GWAS gali padėti nustatyti, kas gerai atsakys, o kas - ne. Prastos prognozės asmeniui gali tekti gydyti agresyviau, o labai geros prognozės asmeniui gali tekti gydyti mažiau; tai žinant anksčiau laiko, gali pasitaikyti tam asmeniui šalutinis poveikis.

Ką genominiai tyrimai gali pasakyti apie riziką sveikatai

GWAS sėkmės medicinoje pavyzdžiai

Nuo 2018 m. Buvo nustatyta daugiau kaip 10 000 įprastų ligų (ar kitų požymių) lokusų, ir šis skaičius toliau sparčiai didėja. Yra keletas pavyzdžių, kaip šie tyrimai gali pakeisti medicinos veidą.

Kai kurie iš šių atradimų jau keičia mūsų supratimą apie įprastas ligas.

Makulos degeneracija

Vienas iš pirmųjų akį atveriančių genomo asociacijos tyrimų atradimų buvo susijęs su su amžiumi susijusia geltonosios dėmės degeneracija, kuri yra pagrindinė aklumo priežastis JAV. Iki GWAS geltonosios dėmės degeneracija daugiausia buvo laikoma aplinkos / gyvenimo būdo liga, turinčia mažai genetinio pagrindo.

GWAS nustatė, kad trys genai sudaro 74% priskirtinos ligos rizikos. Tai nustebino ne tik būklę, kuri anksčiau nebuvo laikoma genetine liga, bet ir šie tyrimai padėjo parodyti biologinį ligos pagrindą, žiūrėdami į komplemento baltymo H geno kitimą. Šis genas koduoja baltymą kad reguliuoja uždegimą.

Tai žinodami, mokslininkai, tikiuosi, gali sukurti gydymo būdus, nukreiptus ne į simptomus, o į priežastį.

Uždegiminė žarnų liga

GWAS nustatė daug lokusų, susijusių su uždegiminių žarnyno ligų (opinio kolito ir Krono ligos) išsivystymu, tačiau taip pat nustatė mutaciją, kuri, atrodo, apsaugo nuo opinio kolito vystymosi. Ištyrę šio geno pagamintą baltymą, mokslininkai, tikiuosi, gali sukurti vaistą, kuris taip pat galėtų kontroliuoti ar užkirsti kelią ligai.

Daugybė kitų sveikatos sutrikimų

Yra daug daugiau paplitusių sveikatos sutrikimų, kai GWAS padarė svarbių išvadų. Tik keletas iš jų apima:

  • Alzheimerio liga
  • Osteoporozė
  • Priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas (ankstyva menopauzė)
  • 2 tipo cukrinis diabetas
  • Psoriazė
  • Parkinsono liga
  • Kai kurios širdies ligų rūšys
  • Nutukimas
  • Šizofrenija

Žodis iš „Wellwell“

Genomo masto asociacijos tyrimai jau pagerino mūsų supratimą apie daugelį įprastų ligų. Vadovaujantis šių tyrimų užuominomis, kurios nurodo pagrindinius biologinius ligos mechanizmus, ateityje gali pasikeisti ne tik gydymas, bet ir šių ligų prevencija.