Turinys
- Parkinsono ligos genetikos tyrimas
- Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
- Genetikos testavimas ir tyrimai
Genai yra mūsų DNR, paveldėjimo vienetai, nustatantys bruožus, kurie perduodami iš tėvų vaikui. Iš savo motinų ir tėvų paveldime apie 3 milijardus genų porų. Jie nustato mūsų akių spalvą, mūsų ūgį ir tam tikrais atvejais riziką susirgti tam tikromis ligomis.
Kaip gydytojas, aš žinau genetikos vaidmenį nustatant mūsų sveikatą. Mūsų genų įtakos laipsnis skiriasi priklausomai nuo ligos, tačiau tiek aplinkos veiksniai, tiek genetika tam tikru mastu prisideda prie ligos vystymosi.
Parkinsono ligos genetikos tyrimas
Sergant Parkinsono liga, didžiąją dalį atvejų mes vadiname atsitiktiniais, be jokios nustatomos priežasties. Šie „ne šeimos“ atvejai reiškia, kad jokie kiti šeimos nariai neturi Parkinsono ligos. Tačiau maždaug 14 procentų žmonių, sergančių Parkinsono liga, turi pirmojo laipsnio giminaitį (tėvą, brolį ar seserį ar vaiką), kuris taip pat gyvena šia liga. Šiais šeimos atvejais mutavusius genus, sukeliančius šią ligą, galima paveldėti dominuojančiu arba recesyviniu būdu.
Daugybė paveiktų giminaičių iš skirtingų kartų dažniausiai būna šeimose, kuriose yra dominuojantis Parkinsono genas. Šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra genetinė SNCA mutacija, dėl kurios gaminasi baltymas, vadinamas alfa-sinukleinu. Šis baltymas sudaro Lewy kūnus, kurie randami Parkinsono liga sergančių asmenų smegenyse. Kitos mutacijos - LRRK2, VPS35 ir EIF4G1 - taip pat paveldimos daugiausia.
Priešingai, recesyvines mutacijas, kurios veikia kaip Parkinsono ligos vystymosi rizikos veiksnys, rodo vienos kartos atvejai, kaip ir broliams ar seserims. Genetinės mutacijos PARKIN, PINK1 ir DJ1 genai yra šio tipo paveldėjimo pavyzdžiai.
Tai yra keletas žinomų mutacijų, tačiau yra ir daugiau, kurios atrandamos nuolat. Tačiau nepamirškite, kad daugumos genetinių formų ekspresijos ar prasiskverbimo rodikliai yra maži, o tai iš esmės reiškia, kad vien todėl, kad turite geną, dar nereiškia, jog gausite Parkinsono ligą. Net esant LRRK2 mutacijoms, kurios yra vyraujančios prigimties, geno buvimas neprilygsta ligos vystymuisi.
Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
Gydytojas gali pasiūlyti, jei Parkinsono liga diagnozuojama jaunystėje (jaunesnėje nei 40 metų), jei keliems giminaičiams jūsų šeimos istorijoje taip pat diagnozuota arba jei jūsų šeimos rizika susirgti Parkinsonu yra didelė. tautybės (turinčių žydų ar šiaurės afrikiečių aškenazių kilmės).
Tačiau kokia yra testavimo nauda šiuo metu? Informacija gali būti svarbi planuojant kai kuriuos asmenis, nors, kaip sakiau, net jei genas yra perduodamas, jis nebūtinai yra lygus ligos vystymuisi. Vis dėlto rizika yra didesnė dominuojančiose genetinėse mutacijose, palyginti su recesyvinėmis, vidutiniškai, jei asmuo turi pirmojo laipsnio giminę su Parkinsono liga (t. Y. Tėvus ar brolį ar seserį), jo rizika susirgti yra 4–9 proc. visos populiacijos.
Turėkite omenyje, kad šiuo metu tiriamam asmeniui nėra jokių pokyčių gydant jų Parkinsono ligą, remiantis genetinėmis išvadomis. Tačiau ateityje, kai yra gydymo būdų, leidžiančių sulėtinti ligos atsiradimą arba užkirsti kelią jos vystymuisi, bus labai svarbu nustatyti tuos žmones, kuriems gresia pavojus.
Genetikos testavimas ir tyrimai
Nors šiuo metu jums tiesioginės naudos gali nebūti, genetinių tyrimų rezultatai gali padėti tolesniems Parkinsono tyrimams, nes mokslininkai gali geriau suprasti ligą ir dėl to sukurti naujus gydymo būdus. Pavyzdžiui, geno, koduojančio baltymą alfa-sinukleiną (SNCA), mutacija sukelia tam tikros rūšies šeiminę Parkinsono ligą. Nors ši mutacija sudaro tik nedidelę dalį atvejų, žinios apie šią mutaciją turėjo platesnį poveikį. Šios genetinės mutacijos tyrimas leido atrasti, kad alfa-sinukleinas susikaupia ir sudaro Lewy kūnus, kurie nuolat randami visų asmenų, sergančių Parkinsono liga, smegenyse, ne tik turinčių SNCA mutaciją. Taigi, viena geno mutacija padėjo kritinę išvadą Parkinsono tyrimų srityje.
Genetikos tyrimas yra labai asmeniškas sprendimas, tačiau įspėjamasis pranešimas: bet kada, kai svarstoma genetinė analizė, ypač esant tokiai ligos būklei, kai gydymas pagal genetinius atradimus nepasikeitė, rekomenduočiau kreiptis į genetikos patarėją, kad aptartų poveikį šią informaciją turėsite apie jus, pacientą ir jūsų šeimą.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas