Turinys
Gliukozės 6 fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra labiausiai paplitęs fermentų trūkumas pasaulyje. Maždaug 400 milijonų žmonių nukenčia visame pasaulyje. Atsižvelgiant į tai, kuri mutacija paveldima, sunkumas gali būti labai įvairus.G6PD yra raudonųjų kraujo kūnelių randamas fermentas, reikalingas ląstelės energijai tiekti. Be šios energijos raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami organizme (hemolizė), sukelianti mažakraujystę ir gelta (odos pageltimas).
Rizikos veiksniai
G6PD genas yra X chromosomoje, todėl vyrai yra labiausiai jautrūs G6PD trūkumui (su X susijęs sutrikimas). G6PD trūkumas apsaugo žmones nuo užsikrėtimo maliarija, todėl jis dažniau pastebimas vietovėse, kuriose yra didelis maliarijos infekcijos lygis, pavyzdžiui, Afrikoje, Viduržemio jūros regione ir Azijoje. Jungtinėse Valstijose 10% afroamerikiečių vyrų turi G6PD trūkumą.
Simptomai
Simptomai priklauso nuo to, kurią mutaciją paveldėsite. Kai kuriems žmonėms niekada nebus diagnozuota, nes nėra jokių simptomų. Kai kuriems pacientams, sergantiems G6PD trūkumu, simptomai pasireiškia tik veikiant tam tikriems vaistams ar maisto produktams (žr. Sąrašą žemiau). Kai kuriems žmonėms naujagimiai gali būti diagnozuoti patyrus sunkią gelta (dar vadinamą hiperbilirubinemija). Tiems pacientams ir sunkesnėms G6PD trūkumo formoms, sergantiems lėtine hemolize, simptomai yra šie:
- Blyški arba blyški odos spalva
- Greitas širdies ritmas
- Nuovargis ar nuovargis
- Alpimas ar svaigulys
- Odos (gelta) arba akių pageltimas (skleralinis ikteras)
- Tamsus šlapimas
Diagnozė
G6PD trūkumo diagnozavimas gali būti sudėtingas. Pirma, jūsų gydytojas turi įtarti, kad sergate hemolizine anemija (raudonųjų kraujo kūnelių skaidymu). Tai paprastai patvirtina bendras kraujo tyrimas ir retikulocitų skaičius. Retikulocitai yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai, siunčiami iš kaulų čiulpų, reaguojant į mažakraujystę. Anemija su padidėjusiu retikulocitų kiekiu atitinka hemolizinę anemiją. Kitose laboratorijose gali būti padidėjęs bilirubino kiekis. Bilirubinas išsiskiria iš raudonųjų kraujo kūnelių, kai jie suskaidomi ir sukelia geltą hemolizinių krizių metu.
Nustatydamas diagnozę, gydytojas turės atmesti autoimuninę hemolizinę anemiją (AIHA). Tiesioginis antiglobulino tyrimas (dar vadinamas tiesioginiu Kumbso testu) įvertina, ar yra antikūnų prieš raudonuosius kraujo kūnelius, dėl kurių juos puola jūsų imuninė sistema. Kaip ir daugeliu atvejų hemolizine anemija, labai naudingas yra periferinio kraujo tepinėlis (kraujo mikroskopo skaidrė). Esant G6PD trūkumui, įkandimo ląstelės ir lizdinės plokštelės yra dažnos. Tai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių pokyčiai, kai jis sunaikinamas.
Įtarus G6PD trūkumą, G6PD lygis gali būti išsiųstas. Žemas G6PD lygis atitinka G6PD trūkumą. Deja, esant ūmiai hemolizinei krizei, normalus G6PD lygis neatmeta trūkumo. Daugybėje retikulocitų, esančių hemolizinės krizės metu, yra normalus G6PD lygis, sukeliantis klaidingą neigiamą rezultatą. Jei kyla įtarimas, tyrimą reikia pakartoti, kai pacientas yra pradinės būklės.
Gydymas
Venkite vaistų ar maisto produktų, kurie sukelia hemolizines (raudonųjų kraujo kūnelių skilimo) krizes. Kai kurie iš jų yra išvardyti žemiau.
- Fava pupelės (dar vadinamos plačiomis pupelėmis)
- Kandžių rutuliai (ar kiti produktai, kurių sudėtyje yra naftaleno)
- Sulfos grupės antibiotikai, tokie kaip „Bactrim“ / „Septra“, sulfadiazinas
- Chinolonų grupės antibiotikai, tokie kaip ciprofloksacinas, levofloksacinas
- Nitrofurantoinas (antibiotikas)
- Vaistai nuo maliarijos, tokie kaip primaquinas
- Metileno mėlyna
- TB vaistai, tokie kaip dapsonas ir sulfoksonas
- Vaistai nuo vėžio, tokie kaip doksorubicinas ar rasburikazė
- Fenazopiridinas
Kraujo perpylimas naudojamas, kai sunki mažakraujystė ir pacientas yra simptominis. Laimei, daugumai pacientų niekada nereikia perpylimo.