Turinys
- Fizinės Dauno sindromo ypatybės
- Sveikatos problemos esant Dauno sindromui
- Dauno sindromo intelektinės problemos
- Žodis iš „Wellwell“
Susiejęs šiuos panašumus, Daunas padarė išvadą, kad jo pacientai turi specifinį sindromą. Daunas pranešė apie savo pastebėjimus medicinos žurnale ir pirmasis aprašė tai, ką dabar žinome kaip Dauno sindromą.
Fizinės Dauno sindromo ypatybės
Nors ne visi žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tas pačias fizines savybes, tačiau yra keletas bruožų, kurie paprastai pasireiškia esant šiam genetiniam sutrikimui. Štai kodėl žmonių, sergančių Dauno sindromu, išvaizda yra panaši.
Trys bruožai, kurie būdingi beveik kiekvienam Dauno sindromą turinčiam asmeniui, yra šie:
- Epikantinės raukšlės (papildoma vidinio voko oda, suteikianti akims migdolo formą)
- Palpebraliniai plyšiai aukštyn (pasvirusios akys)
- Brachicefalija (mažesnė galva, šiek tiek suplota gale)
Kitos ypatybės, pastebimos žmonėms, sergantiems Dauno sindromu (bet ne visiems), yra šviesios dėmės jų akyse (jos vadinamos Brushfield dėmėmis), maža, kiek plokščia nosis, maža, atvira burna su išsikišusiu liežuviu, ir žemai pastatytos mažos ausys, kurios gali būti sulankstytos.
Žmonių, sergančių Dauno sindromu, burnoje gali būti nenormalūs dantys, siauras gomurys ir liežuvis su giliais įtrūkimais (tai vadinama surauktu liežuviu). Jie taip pat gali turėti apvalius veidus, trumpus kaklus su papildoma oda pakaušyje ir šiek tiek plokštesnius profilius.
Kiti fiziniai požymiai, pastebimi esant Dauno sindromui, yra vienas raukšlėjimas delnuose, taip pat trumpi pirštuoti pirštai su penktuoju pirštu arba rausvi, kurie lenkiasi į vidų (tai vadinama klinodaktilija). Jie dažnai turi lygius ir plonus plaukus. Apskritai žmonėms, turintiems Dauno sindromą, paprastai būna mažo ūgio ir trumpų galūnių. Jie taip pat gali turėti didesnę nei įprasta erdvę tarp didžiojo ir antrojo pirštų bei ypač lanksčius sąnarius.
Svarbu suprasti, kad nė vienas iš šių veido ar fizinių bruožų nėra nenormalus ir dėl jų nekyla rimtų problemų. Tačiau jei gydytojas matys šias savybes kartu, jie greičiausiai įtars, kad kūdikis turi Dauno sindromą.
Dauno sindromo gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Sveikatos problemos esant Dauno sindromui
Be veido ir fizinių ypatumų, Dauno sindromą turintiems vaikams yra didesnė rizika susirgti daugeliu medicininių problemų.
Štai septynios sveikatos problemos, su kuriomis gali susidurti žmonės, turintys Dauno sindromą:
Hipotonija
Beveik visų kūdikių, sergančių Dauno sindromu, raumenų tonusas yra žemas (hipotonija), o tai reiškia, kad jų raumenys yra susilpnėję ir atrodo šiek tiek disketiškai.Žemas raumenų tonusas gali apsunkinti vartymąsi, sėdėjimą, stovėjimą ir kalbėjimą. Naujagimiams hipotonija taip pat gali sukelti mitybos problemų.
Daugeliui Dauno sindromą turinčių vaikų dėl hipotonijos vėluojama pasiekti motorinius etapus. Hipotonijos išgydyti negalima, tačiau laikui bėgant ji paprastai pagerėja. Fizinė terapija gali padėti pagerinti raumenų tonusą. Hipotonija gali sukelti ortopedijos problemų, dar vieną dažnai pasitaikančią problemą, susijusią su Dauno sindromo diagnoze.
Regėjimo problemos
Regėjimo problemos yra būdingos Dauno sindromui, ir tikimybė, kad tokia liga padidės, kai žmogus sensta. Tokių regėjimo problemų pavyzdžiai yra trumparegystė (trumparegystė), toliaregystė (hiperopija), sukryžiuotos akys (strabizmas) ar akies purtymas. ritminis modelis (nistagmas).
Labai svarbu, kad Dauno sindromą turintys vaikai turėtų ankstyvus akių egzaminus, nes dauguma jų regėjimo problemų yra ištaisomos.
Širdies ydos
Maždaug 50 procentų kūdikių, sergančių Dauno sindromu, gimsta su širdies ydomis.Kai kurie iš šių širdies ydų yra lengvi ir gali pasitaisyti be medicinos pagalbos. Kiti širdies ydai yra sunkesni, todėl jiems reikalinga operacija ar vaistai.
Klausos praradimas
Klausos problemos būdingos Dauno sindromą turintiems vaikams, ypač vidurinės ausies uždegimas, kuris paveikia apie 50–70 proc. Ir yra dažna klausos praradimo priežastis. Gimimo metu klausa prarandama maždaug 15 procentų Dauno sindromą turinčių kūdikių.
Virškinimo trakto problemos
Maždaug 5 procentai kūdikių, sergančių Dauno sindromu, turės virškinimo trakto problemų, tokių kaip žarnyno susiaurėjimas ar užsikimšimas (dvylikapirštės žarnos atrezija) arba išangės angos nebuvimas (išangės atrezija). Daugumą šių apsigimimų galima pašalinti operuojant.
Gaubtinės žarnos nervų nebuvimas (Hirschsprungo liga) dažniau pasireiškia žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, nei visoje populiacijoje, tačiau vis dar yra gana reti. Taip pat yra stiprus ryšys tarp celiakijos ir Dauno sindromo, o tai reiškia, kad dažniau tai pasireiškia žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, nei visoje populiacijoje.
Skydliaukės problemos
Žmonės, turintys Dauno sindromą, taip pat gali turėti problemų dėl skydliaukės - mažos liaukos, esančios kakle - kad jie negamina pakankamai skydliaukės hormono, o tai gali sukelti hipotirozę. Hipotirozė dažniausiai gydoma vartojant pakaitinį skydliaukės hormoną. . Šis vaistas turi būti vartojamas visą likusį žmogaus gyvenimą. Hipertiroidizmas (turint omeny per didelę skydliaukės veiklą) taip pat gali pasireikšti Dauno sindromą turintiems žmonėms.
Leukemija
Labai retai, apie 1 procentą laiko, Dauno sindromą turintis asmuo gali susirgti leukemija. Leukemija yra vėžio rūšis, veikianti kaulų čiulpų kraujo ląsteles. Leukemijos simptomai yra lengvos kraujosruvos, nuovargis, blyški veido spalva ir nepaaiškinami karščiavimai. Nors leukemija yra labai rimta liga, išgyvenamumas yra didelis. Paprastai leukemija gydoma chemoterapija, radiacija ar kaulų čiulpų transplantacija.
Dauno sindromo intelektinės problemos
Visi, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrą intelekto negalią. Žmonės, turintys Dauno sindromą, linkę mokytis lėčiau ir turi sunkumų dėl sudėtingo samprotavimo ir sprendimo. Neįmanoma numatyti, kokį intelekto negalios lygį turės tie žmonės, kurie gimė su Dauno sindromu, nors tai paaiškės senstant.
Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi daug įvairių protinių sugebėjimų. Intelekto intelekto koeficiento diapazonas - normaliam intelektui yra nuo 70 iki 130. Laikoma, kad asmuo turi lengvą intelekto negalią, jei jo intelekto koeficientas yra nuo 55 iki 70. Vidutinio intelekto neįgaliųjų intelekto koeficientas yra nuo 40 iki 55.
Daugelis Dauno sindromą turinčių asmenų intelekto sutrikimų balai yra nuo lengvo iki vidutinio.
Nepaisant IQ, žmonės su Dauno sindromu gali mokytis. Dažnai yra klaidinga nuomonė, kad turintys Dauno sindromą turi iš anksto nustatytą gebėjimą mokytis. Dabar žinome, kad Dauno sindromą turintys žmonės išsivysto per visą savo gyvenimą ir turi galimybių mokytis. Šį potencialą galima maksimaliai išnaudoti ankstyvos intervencijos, gero išsilavinimo, didesnių lūkesčių ir paskatinimo dėka.
Žodis iš „Wellwell“
Svarbu prisiminti, kad nė vienas asmuo, gyvenantis su Dauno sindromu, neturės visų čia aprašytų simptomų, ypatybių, sveikatos būklės ar intelekto problemų. Dauno sindromą turinčio asmens fizinių problemų skaičius taip pat nėra susijęs su intelekto gebėjimais. Kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus turi savo unikalią asmenybę ir stipriąsias puses.