Turinys
Genai turi pagrindą paaiškinti, kaip imuninė sistema suaktyvėja sergant psoriazine liga - autoimunine liga, apimančia dvi specifines uždegimines ligas: psoriazę ir psoriazinį artritą (PsA). Kai tyrėjai ieško genų, būdingų psoriazinei ligai, jie bando nustatyti, ką genas veiktų normaliai, taip pat, kaip jis elgiasi psoriaze ar psoriaziniu artritu sergančiame asmenyje. Tyrėjams šis procesas yra labai varginantis, nes jie mano, kad daugiau nei vienas genas yra susijęs su psoriazinės ligos vystymusi.Psoriazinė liga ir visos autoimuninės ligos yra būklės, kai imuninė sistema atakuoja sveikas kūno ląsteles. Dažnai šios ligos pasireiškia šeimose, ir yra tikimybė, kad jūs ne vienintelis savo šeimoje serga psoriazine liga. Be to, šeimos istorija taip pat gali paaiškinti ligos sunkumą. Štai ką turite žinoti apie šeimos istorijos vaidmenį vystantis ir progresuojant psoriazinei ligai.
Kas iš tikrųjų yra psoriazinė liga?Genų ligos procesas
Jūsų genai nurodo kiekvienai kūno ląstelei, kaip elgtis. Tai darydami jie kontroliuoja viską nuo jūsų ūgio iki plaukų ir akių spalvos. Žmonės yra skirtingi ir unikalūs dėl genų variacijų, kurios yra užkoduotos DNR sekose, esančiose kiekvienos ląstelės branduolio chromosomose.
Genetinius sutrikimus gali sukelti vieno geno mutacija / variantas arba kelių genų mutacijos / variantai. Sergant kai kuriomis genetinėmis ligomis, nepakanka paveldėti genų variantus; reikalingi tam tikri aplinkos veiksniai ar veiksniai.
Kai kurie sutrikimai gali būti apibūdinami kaip „bėgimas šeimoje“, jei šia liga serga daugiau nei vienas asmuo. Šeimose gali pasireikšti tiek įprastos, tiek retos ligos. Sutrikimus, turinčius įtakos daugeliui šeimos narių, sukelia genų mutacijos, perduodamos iš tėvų vaikui.
Šeimos istorija
Jūsų šeimos ligos istorija yra informacijos apie jus ir jūsų artimus giminaičius sveikatos informacija. Išsamų šeimos istorijos įrašą sudaro informacija apie tris giminaičių kartas, įskaitant vaikus, brolius ir seseris, tėvus, tetas, dėdes, senelius, sūnėnus, dukterėčias ir pusbrolius.
Kadangi šeimose genai, aplinka ir gyvenimo būdas yra bendri veiksniai, tai yra užuominos apie sveikatos sutrikimus, kurie gali pasireikšti šeimose. Šablonai, susiję su artimųjų sveikatos sutrikimais, padeda medicinos specialistams nustatyti, ar jums, jūsų šeimos nariams ir ateities kartoms gali kilti tam tikros ligos pavojus.
Šeimos istorija yra ypač naudinga įžvalgoms apie retų ligų, kurias sukelia vieno geno mutacijos, įskaitant cistinę fibrozę ir Huntingtono ligą, riziką. Įdomu tai, kad, nepaisant pavienių genų sutrikimų, jų paveldėjimo modeliai yra labai gerai suprantami, o tai nėra kitų genetinių sutrikimų, įskaitant psoriazinę ligą, atveju.
Paveldėjimo modelis yra būdas, kuriuo bruožas ar liga perduodama kartoms. Pavyzdžiui, dėl kai kurių dominuojančių požymių, pavyzdžiui, rudos akių spalvos, genų variantą reikia perduoti tik iš vieno iš tėvų. Kita vertus, recesyviniai požymiai reikalauja paveldėti genų variantą iš abiejų tėvų, kad būtų galima pamatyti savybę.
Žmonės turi 23 poras chromosomų, iš jų 22 vadinamos autosomomis.23d pora yra lytinės chromosomos (X ir Y), moterys patiria X iš kiekvieno iš tėvų (ir jos yra XX), o vyrai paveldi X iš tėvų moterų ir Y iš vyrų (jie yra XY).
Kai perduodama recesyvinė geno mutacija X chromosomoje, vyriškos lyties palikuonys dažniau nei moterys palaiko šį bruožą (pvz., Spalvų aklumą ir kai kurias raumenų distrofijos formas), nes nėra antrosios X chromosomos, suteikiančios normalią geno kopiją . Moteriškos palikuonys turėtų X iš kiekvieno iš tėvų, kuris gali užmaskuoti ar pakeisti būklę, priklausomai nuo to, ar tai yra dominuojanti, ar recesyvinė būklė. Be to, yra retų sąlygų, kurios perduodamos tik Y chromosomoje, todėl tik vyrai jas paveldi tik per savo tėvą ir tėvo liniją.
Nors šeimos ligos istorija yra svarbi vertinant riziką susirgti konkrečiomis sveikatos problemomis, turint giminaičio, turinčio tam tikrą būklę, dar nereiškia, kad tikriausiai turėsite tą pačią būklę. Taip yra todėl, kad net žmonės, neturintys šeimos istorijos, gali susirgti ligomis, kurios, sakoma, pasireiškia šeimose.
Genai ir psoriazinė liga
Pasak Nacionalinio psoriazės fondo, iki 10% gyventojų paveldi vieną ar daugiau genų, kurie gali padidinti jų riziką susirgti psoriaze. Nors psoriazinio artrito paveldėjimo pobūdis nežinomas, iki 40% žmonių, kuriems pasireiškia ši liga, turi bent viena šeima, turinti PsA arba psoriazę.
Jei turite šeimos narį, sergančią PsA ar psoriaze, dar nereiškia, kad iš tikrųjų susiformuos viena ar abi ligos. Priežastys, dėl kurių kai kuriems žmonėms, turintiems genetinę riziką, nesivysto psoriazinės ligos, yra šios:
- Jie neturi konkretaus ar teisingo genų požymių rinkinio
- Jie nebuvo veikiami tam tikrų aplinkos veiksnių
Tai reiškia, kad padidėjusi rizika dėl genų ir šeimos istorijos reiškia didesnę tikimybę susirgti liga, tačiau tik tuo atveju, jei egzistuoja tam tikros kitos savybės. Dėl šios priežasties neįmanoma numatyti, ar žmogus iš tikrųjų susirgs psoriazine liga.
Psoriazinio artrito priežastys ir rizikos veiksniaiGenetinė rizika
Mokslininkai nuolat ieško specifinių genų ir genetinių priežasčių, susijusių su psoriaze ir PsA.
Psoriazė
Psoriazės tyrimai nustatė keletą uždegiminių baltymų, vadinamų citokinais, kurie yra susiję su šia liga. Šis uždegiminis atsakas atsiranda dėl genų mutacijų, vadinamų aleliais. Psoriazės tyrimai leido mokslininkams įsitikinti, kad vienas specifinis alelis, vadinamas HLA-Cw6, gali būti susijęs su ligų perdavimu per šeimas. Pastaraisiais metais mokslininkai nustatė, kad nepakanka vien tik HLA-Cw6 sukelti žmogui susirgti liga, ir vis dar reikia daugiau tyrimų, kad suprastume HLA-Cw6 ir psoriazės ryšį. Tolesni tyrimai leido nustatyti apie 25 kitus genus ir genų variantus, susijusius su psoriazės išsivystymu.
Tyrėjai sugebėjo nustatyti retą geno mutaciją, susijusią su psoriaze, kaip pranešta 2012 m„American Journal of Human Genetics“. Retos genų, vadinamų CARD14, mutacijos yra susijusios su plokštelinės psoriazės, dažniausiai pasitaikančios psoriazės, vystymusi. Manoma, kad šios mutacijos gali sukelti apnašų psoriazę žmonėms, veikiamiems aplinkos veiksnių, tokių kaip infekcijos. Antroje CARD14 mutacijos ataskaitoje nustatyta, kad mutacija yra didelėse šeimose, kuriose yra daug psoriazine liga sergančių šeimos narių.
Psoriazinis artritas
Tik neseniai mokslininkai sugebėjo nurodyti specifinius genų žymenis, susijusius su PsA. Pagal vieną žurnale 2015 m. Paskelbtą tyrimąGamtos komunikacijos, yra unikalių IL23R ir 1 chromosomos genų variantų, kurie yra konkrečiai susiję su PsA vystymusi.
Nustatydami šiuos du žymenis, mokslininkai atliko genetinės sekos tyrimus su 1962 psoriaziniu artritu sergančiais žmonėmis ir 8923 kontroliniais tiriamaisiais be psoriazės ar PsA. Pasak tyrimo autorių, šis atradimas galėtų padėti gydytojams geriau nustatyti psoriaze sergančius žmones, kuriems yra didžiausia rizika susirgti PsA, paskatinti kurti specialiai PsA vartojamus vaistus ir pasiūlyti supratimą, kodėl kai kurie dabartiniai gydymo metodai geriau gydo odos simptomus nei gydant sąnarių simptomus.
Kaip gydomas psoriazinis artritasIšvados
Genetiniai psoriazinės ligos tyrimai yra naudingi gydytojams ir jų pacientams nurodant riziką susirgti PsA, psoriaze ar abiem. Dauguma šių naujesnių atradimų yra įžvalgūs, tačiau jie nepateikia atsakymų, kodėl kai kuriems žmonėms, turintiems genetinę riziką, išsivysto psoriazinė liga, o kodėl kitiems - ne. Be to, net iki šiol nėra visiškai suprantamas būdas, kaip pacientui perduodami genai, būdingi PsA ar psoriazei.
Ligos poveikis
Šeimos istorija gali būti naudinga nustatant psoriazinės ligos poveikį žmogui. Šis poveikis gali apimti ligos sunkumą, raumenų ir kaulų ypatybes bei odos ypatybes, remiantis tyrimo rezultatais, paskelbtaisArtrito priežiūra ir tyrimai. Tyrimo tikslas buvo nustatyti, kaip šeimos istorija paveikė PsA ar psoriazės ligos ypatybes. Iš visų 1 393 tyrimo dalyvių 31,9% (444 pacientai) turėjo psoriazinę ligą šeimoje. Tai buvo daugiausia moterys, anksčiau prasidėjusi liga ir sunkesnė liga, įskaitant mažesnę remisijos galimybę (laikotarpis, kai buvo mažai arba nėra ligos aktyvumo), arba minimalus ligos aktyvumas ir daugiau deformacijų, entezė (vietų, kuriose sausgyslės ar raiščiai įterpiami į kaulą, uždegimas) ir nagų liga.
Kai kurios tyrėjų išvados buvo:
- Šeimos anamnezė buvo susijusi su ankstesniu psoriazės atsiradimu ir entezitu.
- PsA šeimos istorija buvo susijusi su mažesne plokštelinės psoriazės rizika ir didesne deformacijos rizika.
- PsA šeima, turinti psoriazės istoriją, padidino deformacijos riziką ir sumažino plokštelinės psoriazės riziką.
Tyrėjai padarė išvadą, kad šeimos istorija turėjo įtakos specifinėms ligos savybėms. Be to, sąsaja su šeimos istorija ir psoriazine liga gali būti būdinga skirtingoms žmonių grupėms skirtingiems genetiniams pagrindams ir specifiniams ligos sukėlėjams.
Žodis iš „Wellwell“
Apie savo šeimos ligos istoriją dėl psoriazinės ligos galite sužinoti kalbėdami su artimaisiais, kurie serga šia liga. Žinojimas apie jūsų šeimos istoriją dėl psoriazinės ligos gali padėti jums imtis būtinų veiksmų, kad sumažintumėte riziką susirgti psoriaziniu artritu ar psoriaze. Jūsų šeimos istorija taip pat gali būti naudinga gydytojui sudarant gydymo planą, kuris padidina minimalaus ligos aktyvumo galimybę ir sumažina ligos komplikacijas.
Žmonėms, kuriems nebuvo nustatyta diagnozė, tačiau kurių šeimoje buvo nustatyta psoriazinė liga, šeimos istorijos žinojimas gali padėti jums imtis būtinų veiksmų, kad sumažintumėte riziką. Gydytojas paragins jus reguliariai tikrintis ar atlikti tyrimus, kad išvengtumėte bet kokių problemų ir anksti gydytumėte ligą, jei išsivystytumėte psoriazinę ligą. Ankstyvas, agresyvus gydymas yra raktas į geresnius rezultatus, įskaitant remisiją ir sumažintą komplikacijų, tokių kaip sąnarių pažeidimas, riziką.
Be to, norint sumažinti riziką, svarbu pakeisti gyvenimo būdą, pavyzdžiui, sveiką mitybą, reguliariai sportuoti ir nerūkyti. Gyvenimo būdo pakeitimai taip pat gali padėti valdyti psoriazinę ligą, gerinti gydymo rezultatus ir mažinti komplikacijas.
Kaip genai veikia psoriazinį artritą ir psoriazę