Turinys
Esminė trombocitemija (ET) yra retas sutrikimas, kai kaulų čiulpai gamina per daug trombocitų. ET yra dalis ligų, žinomų kaip mieloproliferaciniai sutrikimai, grupė sutrikimų, kuriems būdinga padidėjusi tam tikros rūšies kraujo ląstelių gamyba.Trombocitai yra ląstelės, atsakingos už kraujo krešėjimą, kurios pažodžiui sulimpa plyšimo ar sužalojimo vietoje, kad sustabdytų kraujavimą. Asmenims, turintiems ET, per daug trombocitų gali būti problemiška, dėl ko nenormaliai susidaro krešuliai kraujagyslėje (būklė vadinama tromboze).
Nors specifinė ET priežastis nežinoma, apie 40–50 procentų sutrikimą turinčių žmonių turi genetinę mutaciją, vadinamą JAK2 kinaze. Kitos kartais pastebėtos kloninės mutacijos apima kalretikulino ir MPL genus. ET yra itin nedažnas sutrikimas, kuriuo serga mažiau nei trys iš 100 000 žmonių per metus. Tai daro įtaką visų etninių grupių moterims ir vyrams, tačiau dažniausiai tai pastebima vyresniems nei 60 metų suaugusiesiems.
Simptomai
Žmonėms, kuriems yra esminė trombocitemija, dažnai diagnozuojama išsivysčius specifiniams simptomams, susijusiems su kraujo krešuliu, kuris gali būti veninis ar arterinis. Atsižvelgiant į krešulio vietą, simptomai gali būti:
- Galvos skausmas
- Galvos svaigimas ar apsvaigimas
- Silpnumas
- Livedo reticularis (būdingas odos bėrimas)
- Alpimas
- Krūtinės skausmai
- Regėjimo pokyčiai
- Rankų ir kojų tirpimas, paraudimas, dilgčiojimas ar deginimo pojūtis
- Didesnė kraujavimo rizika
Rečiau nenormalus kraujavimas gali išsivystyti dėl ET. Nors mažas trombocitų skaičius gali sukelti kraujavimą dėl krešėjimo trūkumo, per didelis trombocitų skaičius gali turėti tą patį poveikį, nes baltymai, reikalingi joms sulipdyti (vadinamas von Willebrand faktoriumi), gali būti paskleistas per plonai, kad būtų veiksmingas. Kai taip atsitinka, gali atsirasti nenormalių mėlynių, kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš burnos ar dantenų ar kraujas išmatose.
Kraujo krešulių susidarymas kartais gali būti rimtas ir gali sukelti širdies priepuolį, insultą, trumpalaikį išemijos priepuolį („mini insultą“) arba skaitmeninę išemiją (kraujotakos praradimas pirštu ar pirštu). Padidėjusi blužnis taip pat pastebima maždaug 28–48% atvejų dėl kraujotakos obstrukcijos.
Papildomos komplikacijos yra padidėjusi nėštumo praradimo rizika ir kitos nėštumo komplikacijos žmonėms, sergantiems ET. Žmonėms, turintiems ET, papildomai padidėja mielodisplastinių sindromų (MDS) ar ūminės mieloidinės leukemijos (AML) atsiradimo rizika.
Diagnozė
Esminė trombocitemija dažnai pastebima atliekant įprastą kraujo tyrimą asmenims, kurie neturi simptomų arba turi neaiškių, nespecifinių simptomų (tokių kaip nuovargis ar galvos skausmas). Bet koks kraujo kiekis, kuriame yra daugiau kaip 450 000 trombocitų vienam mikrolitrui, laikomas raudona vėliava. Virš milijono mikrolitrų siejama didesnė nenormalių mėlynių ar kraujavimo rizika.
Fizinis egzaminas gali atskleisti blužnies padidėjimą, kuriam būdingas skausmas ar pilnumas kairėje viršutinėje pilvo dalyje, kuris gali išplisti į kairįjį petį. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami siekiant nustatyti JAK2, kalretikulino ir MPL mutacijas.
ET diagnozė iš esmės yra neįtraukianti, o tai reiškia, kad norint nustatyti galutinę diagnozę pirmiausia reikia atmesti bet kokias kitas priežastis, dėl kurių padidėja trombocitų skaičius. Kitos būklės, susijusios su dideliu trombocitų kiekiu, yra policitemija vera, lėtinė mieloidinė leukemija ir mielofibrozė.
Gydymai
Esminės trombocitemijos gydymas daugiausia priklauso nuo padidėjusio trombocitų kiekio ir nuo komplikacijų tikimybės. Ne visiems žmonėms, sergantiems ET, gydyti nereikia. Kai kuriuos tiesiog reikia stebėti, kad būklė nepablogėtų.
Jei reikia, gydymas gali apimti mažą aspirino dozę per parą tiems, kuriems yra didesnė kraujavimo rizika (atsižvelgiant į vyresnį amžių, ligos istoriją ar gyvenimo būdo veiksnius, pvz., Rūkymą ar nutukimą), arba mažesnės rizikos pacientams, kuriems yra vazomotorų. simptomai (kraujagyslių išsiplėtimo ir susiaurėjimo požymiai).
Tokie vaistai kaip hidroksiurėja dažnai naudojami trombocitų skaičiui viršijus 1 milijoną, kad padėtų sumažinti trombocitų kiekį. Kiti vaistai, kurie gali būti paskirti, yra anagrelidas ir alfa interferonas.
Esant kritinei padėčiai, galima greitai atlikti trombocitų skaičių (procesą, kurio metu kraujas atskiriamas į atskirus komponentus), kad greitai sumažėtų trombocitų skaičius. Tačiau tai yra trumpalaikis sprendimas, po kurio paprastai vartojami vaistai trombocitams sumažinti iki mažiau nei 400 000.