Turinys
Terminas epidermolysis bullosa (EB) reiškia retų odos ligų grupę, dėl kurios oda susidaro per daug pūslių, nes ji yra tokia trapi. Paprastai tai atsitinka dėl genetinių mutacijų, dėl kurių oda nėra tokia stipri, kokia turėtų būti. Nors EB laikoma reta liga, šios grupės ligos visame pasaulyje veikia beveik pusę milijono žmonių.
Simptomai
Lizdinės plokštelės yra pagrindinis EB simptomas. Jie dažnai pasirodo kūdikystėje. Skirtingai nuo žmogaus, neturinčio EB, šios pūslelės gali susidaryti tik minimaliai spaudžiant odą. Tai gali tapti lėtinėmis, skausmingomis žaizdomis. Kai kuriems žmonėms, sergantiems EB, pažeidžiama tik oda, tačiau galimi ir kiti simptomai. Skirtingi EB potipiai gali sukelti šiek tiek skirtingus simptomus.
Šių simptomų sunkumas taip pat gali skirtis. Kartais EB sukelia sunkią negalią, sukeldama sunkias pūsles didelėje kūno dalyje. Tačiau kitu metu tai gali sukelti tik lengvus simptomus, kuriems reikia prevencijos metodų, o pūslės atsiranda tik ant rankų ir kojų. Tai iš dalies grindžiama specifiniu genetinės mutacijos tipu ir sunkumu.
Yra keletas galimų problemų:
- Odos pūslės (ypač ant rankų ir kojų)
- Lizdinės plokštelės burnos ar gerklės viduje
- Galvos odos pūslės, randai ir plaukų slinkimas
- Oda, kuri atrodo per plona
- Niežti ir skausminga oda
- Maži odos nelygumai (vadinami milijais)
- Nagų formavimo ar augimo problemos
- Dantų problemos dėl netinkamai suformuotų dantų
- Rijimo pasunkėjimas
- Pūslės virškinamojo trakto ir išangės srityje
- Tamsios odos dėmės
- Pilorinė atrezija (apatinės skrandžio dalies obstrukcija)
Komplikacijos
Šios problemos gali sukelti papildomų medicininių komplikacijų. Pavyzdžiui, pūslelės yra linkusios sprogti, o tai gali sukelti infekciją. Kai kuriais atvejais tai gali būti pavojinga gyvybei. Kūdikiams, sergantiems sunkia EB forma, ypač gresia pavojus.
Pūslės burnoje ir gerklėje gali sukelti mitybos trūkumą. Tai savo ruožtu gali sukelti prastą augimą ar kitų medicininių problemų, tokių kaip anemija ar blogas žaizdų gijimas. Pūslelės išangės srityje gali sukelti vidurių užkietėjimą. Pūslelės gerklėje gali sukelti kvėpavimo sunkumų kai kuriems kūdikiams.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia EB, taip pat išsivysto kontraktūros, kurios gali sukelti nenormalų tam tikrų sąnarių sutrumpėjimą ar sulenkimą. Tai gali atsitikti pasikartojus pūslėms ir susidarius randams. Tai gali sukelti ribotą mobilumą.
Kūdikiams, gimusiems pylorine atrezija (mažuma žmonių, sergančių EB), bus tokie simptomai kaip vėmimas, pilvo pūtimas ir išmatų trūkumas. Tai neatidėliotina medicinos pagalba, kurią reikia greitai operuoti po gimimo.
Žmonėms, sergantiems tam tikromis EB rūšimis, paaugliams ar suaugusiesiems taip pat padidėja plokščiųjų ląstelių odos vėžio rizika.
Skubus gydymas
Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti ar ryti, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Taip pat kreipkitės į gydytoją dėl bet kokių infekcijos požymių, tokių kaip šaltkrėtis, karščiavimas ar raudona, skausminga, blogo kvapo oda.
Sunkiais atvejais jūsų vaikui gali prireikti skubaus, gyvybę gelbėjančio gydymo.
Priežastys
Daugumą EB rūšių sukelia genetinės mutacijos, tai yra genetinės medžiagos, kurią paveldi iš savo tėvų, pokyčiai. Norint suprasti, kodėl šios mutacijos sukelia EB simptomus, naudinga šiek tiek sužinoti, kaip veikia jūsų oda.
Normali oda
Įvairios ląstelės, sudarančios jūsų odą, yra glaudžiai sujungtos per specialius baltymus. Tai palaiko ląsteles, sujungtas su netoliese esančiomis ląstelėmis ir su gilesniais audinių sluoksniais. Tai taip pat leidžia ląstelėms išlaikyti savo struktūrą net tada, kai odai daromas išorinis slėgis. Paprastai mūsų oda gerai išlaiko įvairius išorinės aplinkos spaudimus.
EB oda
Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 20 skirtingų genų, kurie gali sukelti EB. Šie genai gamina skirtingus baltymus, kurie yra svarbūs jūsų odai palaikyti. Jei yra genetinė vieno iš šių baltymų mutacija, odos ląstelės gali nesusijungti taip stipriai viena prie kitos. Dėl to oda gali būti trapi, todėl ląstelės gali atsiskirti viena nuo kitos esant tik minimaliam slėgiui.
Dėl to taip lengvai susidaro pūslelės. Pavyzdžiui, genų, gaminančių tam tikras kolageno rūšis, mutacijos gali sukelti EB.
EB tipai
Epidermolysis bullosa gali būti klasifikuojami į potipius, iš dalies atsižvelgiant į konkrečią odos dalį, kurią jie veikia.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) yra labiausiai paplitusi EB forma. Šis EB tipas veikia tik išorinį odos sluoksnį - epidermį. Paprastai jis turi mažiau sunkius simptomus nei kitos EB formos. Yra specifinis EBS potipis, pasireiškiantis raumenų distrofijos simptomais, tačiau ne visi žmonės, turintys EBS, turi šią problemą.
Junkcinė epidermolizė Bullosa
Junkcinė epidermolizė (JEB) paveikia odos dalį ties vidiniu epidermio sluoksniu. Šis EB tipas gali būti sunkus, o simptomai prasideda kūdikystėje.
Distrofinė epidermolizė Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) paveikia odos dalį, vadinamą derma, esančią gilesniame sluoksnyje nei epidermis.
Konkretus distrofinio EB tipas, vadinamas recesyviniu distrofiniu EB (RDEB), paprastai yra sunkiausia ligos forma.
RDEB turi didžiausią potencialą paveikti vidaus organus ir sukelti didelę negalią ar net mirtį.
Kindlerio sindromas
Tai labai reta EB forma, sukelianti lengvą pūslių susidarymą ir ypatingą saulės jautrumą. Ant odos gali atsirasti tamsių dėmių, ji gali būti sausa ir plona.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita skiriasi nuo kitų EB formų. Ją lemia ne tiesi genetinė mutacija. Užuot manoma, kad tai sukelia autoimuninės ligos forma. Skirtingai nuo kitų EB formų, simptomai dažnai nepasireiškia tol, kol žmonėms nėra 30–40 metų.
Diagnozė
Pradinė diagnozės dalis yra išsami ligos istorija, kuri turėtų apimti asmens asmeninę ligos istoriją ir šeimos istoriją. Tai apima klausimus apie simptomus ir jų atsiradimo laiką.
Išsamus medicininis patikrinimas taip pat yra svarbi diagnozės dalis. Gydytojas turėtų atlikti viso kūno medicininę apžiūrą, įskaitant kruopštų odos tyrimą. Apskritai, ligos istorija ir klinikinis egzaminas dažnai yra pakankamas, kad specialistas nustatytų išankstinę EB diagnozę.
Kitas žingsnis dažnai yra odos biopsija. Tam kažkas pašalina nedidelę pažeistos odos dalį, prieš tai išvalius ir nutildžius sritį anestetiku. Tada mėginį galima analizuoti laboratorijoje. Tai gali padėti nustatyti EB potipį.
Genetinė analizė taip pat dažnai yra diagnozės dalis. Tam paimamas nedidelis kraujo mėginys. Tada naudojami specialūs genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti specifinę genetinę mutaciją, sukeliančią ligą. Tai gali suteikti informacijos apie būklės sunkumą ir konkrečius simptomus, kurie gali atsirasti. Taip pat pateikiama informacija apie tai, kaip galima tikėtis geno paveldėjimo šeimoje.
Gydymas
Deja, gydymas EB vis dar yra gana ribotas. Gydymas sutelktas į žalos prevenciją, simptomų poveikio mažinimą ir komplikacijų prevenciją ir gydymą. Šiuo metu nėra gydymo būdo, kuris gydytų patį ligos procesą.
Odos pažeidimų prevencija
Vienas iš svarbiausių dalykų, kurį reikia atlikti valdant EB, yra kuo labiau užkirsti kelią pūslių susidarymui. Net dėl nedidelės traumos gali susidaryti pūslė. Kai kurie prevencijos būdai yra šie:
- elkitės labai švelniai, kai elgiatės su EB sergančio asmens odą
- naudokite laisvai prigludusius, minkštus drabužius ir paminkštintus batus
- vaikams, sergantiems sauskelnėmis, gali prireikti papildomo paminkštinimo ties kojomis ir juosmeniu (nuimkite elastines juostas)
- venkite lipnių ar pusiau lipnių tvarsčių ant odos paviršiaus
- reguliariai kirpkite vaiko nagus, kad išvengtumėte įbrėžimų
- stenkitės, kad oda būtų vėsi - ant odos negalima tepti nieko karšto
- palaikykite odą drėgną naudodami švelnius tepalus, tokius kaip vazelinas
- uždenkite kietus paviršius, kad išvengtumėte odos traumos
Mažinantys simptomai
Žmonėms, sergantiems EB, gali prireikti vaistų nuo skausmo, kad sumažėtų jų diskomfortas. Skirtingi vaistai taip pat gali padėti sumažinti niežėjimą.
Komplikacijų gydymas ir prevencija
Žaizdų priežiūra yra labai svarbus gydymo EB aspektas. Tai padės išvengti rimtos infekcijos ir leis greičiau pasveikti. Daugelis žmonių, sergančių EB, turės žaizdų tvarsčius, kuriuos reikia keisti kiekvieną dieną ar dvi. Slaugytoja gali suteikti jums specialų išsilavinimą ir pagalbą valdant šią problemą.
Kiti priežiūros aspektai gali būti:
- antibiotikai, jei oda užsikrečia
- maitinimo vamzdelis, jei reikia, padės patenkinti mitybos poreikius
- odos transplantatas, jei randai paveikė rankos funkciją
- reabilitacijos terapija ar operacija sąnarių kontraktūroms gydyti
Taip pat svarbu, kad žmonės, sergantys EB, reguliariai tikrintųsi odą ir bent kartą per metus patikrintų, ar nėra ankstyvų odos vėžio požymių.
Tiriamieji gydymo būdai
Tyrėjai ieško naujų gydymo būdų, kurie vieną dieną gali būti naudojami tiesiogiai gydyti EB. Kai kurie galimi būsimi gydymo būdai gali būti kaulų čiulpų transplantacija, genų terapija ar kiti pasiekimai. Kai kuriems iš šių gydymo būdų gali būti atliekami klinikiniai tyrimai. Pasitarkite su savo gydytoju, jei jus domina potencialus dalyvavimas klinikiniame tyrime. Arba patikrinkite JAV klinikinių tyrimų duomenų bazę.
Paveldėjimas
Daugumą EB atvejų sukelia specifinė genetinė mutacija. Kai kuriuos EB tipus sukelia dominuojanti mutacija. Tai reiškia, kad asmeniui reikia paveldėti tik vieną paveikto geno kopiją, kad gautų būklę. Kitus EB tipus sukelia recesyvinė mutacija. Šių tipų atveju asmuo turi gauti paveiktą geno kopiją iš abiejų tėvų.
Jei EB veikia jūsų šeimoje arba jei jau turite vaikų su EB, jums gali būti naudinga pasikalbėti su genetikos patarėju. Šis asmuo gali jums įsivaizduoti, kokia rizika ateityje gali turėti kitą vaiką su EB. Prenatalinis testas gali būti galimas kai kuriems EB tipams.
Įveikti
Kai kuriuos žmones dėl EB kankina savivertės problemos. Jie gali būti nepatogūs dėl jų pažeidimų matomumo arba pasijusti atstumti, jei negali dalyvauti tam tikroje veikloje. Kai kuriems žmonėms tai gali sukelti socialinę izoliaciją, nerimą ir depresiją. Lėtinis, matomas ligos pobūdis žmonėms gali būti labai sunkus. Kai kuriems žmonėms tai gali būti sudėtingiausias EB aspektas. Taigi, jei taip jautiesi, žinok, kad nesi vienas. Kartais žmonės gali jaustis net ir lengvesnėmis ligos formomis.
Susidoroti su lėtine liga niekada nėra lengva. Nedvejodami kreipkitės psichologo pagalbos į profesionalą. Daugeliui žmonių, užsiimančių EB, yra naudinga susisiekti su kitais su šia liga. Pavyzdžiui, pacientų tinklai, tokie kaip Amerikos distrofinės epidermolizės bulosos tyrimų asociacija, palengvino ryšį su kitais, kurie supranta, ką jūs patiriate.
Žodis iš „Wellwell“
Susidoroti su lėtinėmis ligomis, tokiomis kaip epidermolysis bullosa, yra iššūkis. Daugeliui žmonių tai reikės kasdienės priežiūros ir dėmesio. Naujieji tėvai gali suprantamai nerimauti, kaip išmokti valdyti vaiko būklę. Bet kuo daugiau sužinoję apie EB ir kaip išvengti jos komplikacijų, galite jaustis labiau įgalioti ir kontroliuoti. Jūsų medicinos komanda taip pat galės padėti jums ir jūsų šeimai priimti geriausius įmanomus medicininius sprendimus.
Žinojimas, kokius antibiotikus vartoti