Turinys
Ehlers-Danlos sindromas (EDS) reiškia genetinių jungiamojo audinio sutrikimų grupę. Remiantis Nacionalinės medicinos bibliotekos „Genetics Home Reference“ duomenimis, EDS pasireiškia vienam iš 5000 žmonių visame pasaulyje. EDS dažniausiai pastebima gimstant ar ankstyvoje vaikystėje, tačiau taip pat įmanoma, kad simptomai atsirastų jaunam suaugusiam žmogui.Štai ką turite žinoti apie Ehlers-Danlos sindromą, įskaitant tipus, simptomus, priežastis, gydymą ir dar daugiau.
Tipai ir simptomai
Šiuo metu EDS skirstomas į 13 pagrindinių potipių ir kiekvienam tipui būdingi specifiniai simptomai. Kiekvienas EDS tipas veikia skirtingas kūno dalis. Dažni EDS simptomai yra lengvai atsirandančios kraujosruvos, laisvi sąnarių ir sąnarių hipermobilumas, ištempta oda (odos padidėjęs jautrumas), audinių silpnumas ir atrofiniai randai, išryškėję ir nesubalansuoti randai žemiau normalių odos sluoksnių, nes oda nesugeba generuoti audinių.
Klasikinio tipo ir hipermobilumas yra labiausiai paplitę EDS tipai. Kiti tipai yra retesni. Visiems tipams būdingas hipermobilumas - didelis sąnarių judesių diapazonas.
Klasikinis
Šio tipo EDS pasižymi sąnarių hipermobilumu, odos padidėjimu ir kolageno trapumu. Klasikinio EDS oda yra trapi ir lengvai suplėšys ar atsiras mėlynių, patyrus nedidelę traumą. Taip pat dažnai pasitaiko sąnario išnirimas ir skoliozė (stuburo kreivumas). Gali būti matomos išvaržos, GI ar šlapimo pūslės išpūtimai ir gimdos prolapsas.
Apie 6% pacientų yra aortos šaknų išsiplėtimas arba mitralinio vožtuvo prolapsas. Paprastai visi pacientai, sergantys EDS, gaus pradinę echokardiogramą, kad galėtų pažvelgti į širdį ir aortą, nustatydami pakartotinių tyrimų, pagrįstų įvairiais veiksniais, laiką. Miego arterija gali pasirodyti nenormali ir kartais pastebimas pneumotoraksas (plaučių žlugimas).
Hipermobilumas
Šis tipas dažniausiai veikia sąnarius, o išnirimai yra dažni. Hipermobiliu EDS sergantis vaikas bus lankstesnis nei bendraamžiai. Šis pažangus lankstumas gali sukelti sąnarių išnirimus arba skoliozę. Gali būti pastebimas uždelstas skrandžio ištuštinimas, ortostatinė hipotenzija (kartais su susijusiomis sinkopėmis) ir įvairių rūšių galvos skausmai. Pacientams taip pat gali būti dirgliosios žarnos sindromas. Vieno tyrimo metu šioje grupėje nustatyta 12% aortos šaknų išsiplėtimo (būklė, dėl kurios gali atsirasti aortos komplikacijų) dažnis, tačiau tolesnis tyrimas nesutiko. Mitralinio vožtuvo prolapsas būna iki 6% pacientų.
Šią ligą turintis vaikas gali patirti lėtinį skausmą, sąnarių užsiblokavimą ir sustingimą.
Kraujagyslių
Ši EDS forma, kuriai tenka apie 4% atvejų, gali sukelti spontanišką arterijų ar žarnos plyšimą; taip pat padidėja motinų mirtingumas nėštumo metu. Šlapimo pėdos deformacija būdinga naujagimiams, sergantiems šia liga. Kai kurie iš jų taip pat gali turėti įgimtų klubų išnirimų. Odos padidėjimas yra įvairus, o venos gali būti matomos per odą. 80% pacientų yra rimtų kraujagyslių ar organų komplikacijų pavojus, o žmogaus gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.
Kyphoscoliosis
Kūdikiai, turintys tokio tipo EDS, dėl prasto raumenų tonuso vėluoja pasiekti tokius etapus kaip sėdėjimas ar vaikščiojimas. Vyresni vaikai taip pat turės problemų su vaikščiojimu. Sąnariai yra hipermobilūs ir nestabilūs, todėl dažnai pasislinka.
Oda gali būti ištempta ir lengvai sumušti. Oda gali būti trapi ir turėti platus randus. Viršutinėje stuburo dalyje atsiranda kreivė, dėl kurios gali atsirasti išlenkta išvaizda, o krūtinė gali pasirodyti nevienoda. Gydant kifoscholiozę EDS gali prireikti stuburo ir nugaros operacijos.
Dėl šios būklės ragena (skaidri akies priekinė dalis) yra mažesnė nei įprasta, o retais atvejais ragena gali plyšti dėl akies obuolio sienos trapumo. Taip pat galimi keli kiti akių anomalijos.
Artrochalsija
Ši EDS forma sukelia žemą ūgį (ūgį), stiprų sąnarių hipermobilumą ir dažnai išnirimus.Oda gali būti silpna arba sunki.
Dermatosparaksis
Žmonės, turintys tokio tipo EDS, turi labai trapią odą, kuri suglemba ir sulankstoma. Šiam retam EDS tipui galima diagnozuoti odos biopsiją.
Trapiosios ragenos sindromas
Šiam iš EDS būdinga plona ragena, dėl kurios ragena gali plyšti ar plyšti. Trapus ragenos sindromas taip pat gali sukelti trumparegystę, melsvą atspalvį baltoje akių dalyje ir tinklainės atsiskyrimą. Kiti šio tipo EDS simptomai yra klausos praradimas, klubo sąnario displazija (nenormalus klubo kaulų padėtis) ir nenormalūs odos randai.
Į klasiką panašus EDS
Šio tipo EDS sukelia odos padidėjusį elastingumą su aksomine odos struktūra. Skirtingai nuo klasikinio EDS, dėl kraujavimo žemiau odos jis nesukelia atrofinių randų, sąnarių hipermobilumo, lengvai mėlynių odos ir spalvos pakitimų.
Spondilodisplastinis
Šis EDS tipas yra žinomas dėl to, kad vaikystėje jis sukelia žemą ūgį, blogą raumenų tonusą, kuris svyruoja nuo sunkaus gimimo iki lengvo, kai pasireiškia vėliau, odos anomalijų ir galūnių lenkimo.
Raumenų sutartinės
Ši EDS forma sukelia įgimtus apsigimimus (fizinius defektus, atsiradusius gimus) ir sutrumpėjusius bei sukietėjusius nykščių ir pėdų raumenis, sausgysles ir audinius, kurie gali sukelti deformaciją ir negalią.
Normalūs veido bruožai ir normali pažinimo raida yra įprasti. Raumenų sąrankos EDS taip pat sukelia nesunkias mėlynes, odos padidėjusį jautrumą, atrofinius randus ir delnų raukšlėtumą - įprasto delno ir pirštų raukšlėjimo perdėjimą, panašų į tai, kas matoma, kai rankos ilgą laiką būna vandenyje.
Miopatinis
Miopatinei EDS būdingas širdies raumens silpnumas ir kūno raumenų silpnumas, kuris su amžiumi gerėja. Tai taip pat gali sukelti sąnarių susitraukimus - dažniausiai kelio, klubo ar alkūnės - ir distalinių sąnarių hipermobilumą - kulkšnis, riešą, rankas ir kojas.
Sąnario kontraktūra sukelia ribotą sąnario judesio amplitudę dėl kitų struktūrų, tokių kaip kaulai, kremzlės, sąnarių kapsulės, raumenys, sausgyslės ir oda, pažeidimo.
Periodontas
Šio tipo EDS būdinga periodonto liga - audinių, laikančių dantis, infekcija. Periodonto EDS gali sukelti dantų netekimą ir sukelti sąnarių bei odos problemas. Tyrėjai tam tikru požiūriu nesutaria dėl šio tipo EDS sukeliamų simptomų tipų, ir buvo tik nedaug atvejų.
Širdies vožtuvas
Ši EDS forma yra žinoma dėl to, kad sukelia širdies vožtuvų problemas, odos problemas - atrofinius randus, padidėjusį tempimą, ploną odą, lengvą mėlynę ir sąnarių hipermobilumą.
Ehlers-Danlos sindromo tipaiVaikų simptomai
EDS yra tai, su kuo gimsta dauguma žmonių, tačiau kai kuriems žmonėms simptomai gali būti akivaizdūs tik vėliau gyvenime. Daugeliui vaikų ši liga pasireiškia brendimo metu arba gali būti sukelta traumos ar viruso. Daugumai EDS yra lengvas, o simptomai gali būti nepastebėti daugelį metų. Tačiau kai kuriuos vaikus EDS labai paveikė.
EDS taip pat gali paveikti kitas organizmo sistemas ir padaryti vaiką labiau linkusį susižeisti, mėlynes, odos ašaras ir kitas traumas. Gali užtrukti ilgiau, kol EDS turintis vaikas pasveiks nuo nedidelių traumų.
EDS sergantiems vaikams gali kilti sunkumų mokykloje, nes jie gali ilgai kovoti su rašymu ar sėdėjimu, turi silpną dėmesio koncentraciją ir didelį nuovargį. Jie gali turėti judėjimo problemų ir sumažinti jėgą, dėl to sunkiau nešiotis knygas ir sunkias kuprines.
Priežastys
Yra bent 19 genų mutacijų, susijusių su EDS išsivystymu. EDS sukelia genų defektus, kurie apdoroja ir formuoja kolageną - baltymą, esantį raumenyse, kauluose, kraujagyslėse, odoje ir kituose jungiamuosiuose audiniuose. Daugumai žmonių būklė yra paveldima. Tačiau yra atvejų, kai būklė nėra paveldima.
Genų mutacija
Kai kurie su EDS susiję genai yra COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 ir COL5A2. Šie genai yra atsakingi už kolageno pjūvių sudarymo instrukcijų teikimą. Skyriai susiformuoja į subrendusias kolageno molekules, kad sujungtų viso kūno jungiamuosius audinius. Kiti genai - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 ir TNXB - nurodo baltymus perdirbti ir sąveikauti su kolagenu. Bet kurio iš šių genų mutacijos gali sutrikdyti kolageno gamybą ir perdirbimą, o tai lemia silpnus jungiamuosius audinius.
Paveldėjimo raštas
EDS paveldėjimo pobūdis skiriasi atsižvelgiant į tipą. Klasikiniai, kraujagyslių, artrochalazijos, periodonto ir hipermobilų tipai atitinka autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį - kai ligai išsivystyti pakanka vienos mutavusio geno kopijos. Dažniausiai nukentėjęs asmuo paveldėjo paveiktą geną iš savo tėvų, kurie taip pat jį turi. Taip pat galima sukurti EDS iš naujos genų mutacijos ir neturėti EDS anamnezės šeimoje.
Į klasiką panašūs, širdies vožtuvai, dermatosparaxis, kifoskopioziniai, spondilodisplastiniai ir raumenų susitraukimo tipai bei trapios ragenos sindromas paveldimi autosominiu recesyviniu modeliu, kai asmuo paveldėjo du mutavusius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Miopatinis EDS gali sekti arba autosominiu dominantiniu, arba autosominiu recesyviniu paveldėjimo modeliu.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiDiagnozė
Gydytojas naudos įvairius tyrimus, norėdamas nustatyti EDS diagnozę ir atmesti kitas sąlygas. Tai gali apimti genetinius tyrimus, odos biopsijas, fizinį egzaminą ir vaizdą.
Genetiniai tyrimai: Tai yra labiausiai paplitęs sugedusio geno identifikavimo metodas. Mėginiai - dažniausiai kraujas, bet kartais oda, seilės ar vaisiaus vandenys - imami ir tiriami laboratorijoje.
Odos biopsija: Atlikęs šį testą, gydytojas paims paveiktą odos mėginį ir išsiųs jį į laboratoriją ištirti mikroskopu, norėdamas ieškoti EDS požymių, įskaitant specifinius genus ir genų anomalijas.
Fizinis egzaminas: Gydytojas norės pamatyti, kiek oda išsitempia ir kiek gali judėti sąnariai.
Vaizdavimas: Rentgeno spinduliai ir kompiuterinė tomografija (KT) fotografuoja kūno vidų ir ieško EDS anomalijų, dažniausiai susijusių su širdies ir kaulų problemomis. Echokardiograma gali būti atliekama siekiant nustatyti, kaip gerai širdis pumpuojasi. Echokardiograma taip pat galės padėti diagnozuoti mitralinio vožtuvo prolapsą. Krūtinės ląstos CT angiograma gali tekti pažvelgti į aortą, kad pamatytumėte, ar jos sienelėje nėra židinio ploto, galinčio sukelti aneurizmą.
Gydymas
Ehlers-Danlos sindromo gydymo tikslai yra užkirsti kelią pavojingoms komplikacijoms ir apsaugoti sąnarius, odą ir kitus kūno audinius nuo traumų. Gydymas bus būdingas EDS tipui ir patiriamiems simptomams.
Jūsų gydytojas taip pat gali sutelkti dėmesį į lėtinio skausmo ir nuovargio valdymą ir prevenciją bei bendrą jūsų sveikatos būklės optimizavimą ir gerinimą. Tai gali apimti vaistus nuo skausmo, psichoterapiją, kineziterapiją, skausmo intervencijas ir chirurgiją, švietimo ir gyvenimo būdo pokyčius bei gretutinių ligų (kitų jūsų ligų) valdymą.
Kasmetiniai akių tyrimai atliekami, jei yra kokių nors akių. Širdis ir aorta bus įvertinti, o vėliau stebimi įvairiu dažniu. Jei yra aortos išsiplėtimas, gali būti skiriami vaistai kraujospūdžiui mažinti. Be to, aortos išsiplėtimo atvejais stebėjimo dažnumas priklausys nuo išsiplėtimo masto ir laipsnio, kuriuo jis plečiasi.
Prieš operaciją gali prireikti specialių atsargumo priemonių.
Asmenims, turintiems kraujagyslių EDS, reikia labai atidžiai stebėti ir vengti traumos (kiek įmanoma, įskaitant endovaskulines procedūras). Vienas nedidelis tyrimas parodė, kad vaistas, vadinamas celiprololiu, per 47 mėnesius reikšmingai sumažino kraujagyslių plyšimą. Be to, bus stebimas kraujospūdis; Nėščioms moterims reikės specializuotos priežiūros.
Vaistai
Gydytojas gali skirti vaistų skausmui ir kraujospūdžiui valdyti. Nereceptiniai skausmo malšintuvai, įskaitant acetaminofeną (tilenolį), ibuprofeną (Advil) ir natrio naprokseną (Aleve), yra naudingi gydant skausmą, susijusį su EDS. Gydytojas taip pat gali skirti stipresnius vaistus skausmui malšinti, jei reikia, ar ūmiems sužalojimams.
Fizinė terapija
Kineziterapija gali padėti sustiprinti raumenis ir stabilizuoti sąnarius. Silpni sąnariai labiau linkę išnirti. Jūsų kineziterapeutas gali rekomenduoti atramines petnešas, kad būtų išvengta išnirimų.
Chirurgija
Kai kuriems žmonėms, sergantiems EDS, gali prireikti operacijos, kad būtų galima ištaisyti sąnarius, pažeistus išnirimų. Gydytojai stengiasi išvengti operacijos ir naudoja ją tik kaip paskutinį gydymo rezultatą, nes EDS sergančių žmonių oda ir jungiamieji audiniai po operacijos negydo gerai. Chirurgija taip pat gali būti svarstoma taisant sutrikusias kraujagysles ar organus žmonėms, turintiems kraujagyslių.
Odos ir sąnarių apsauga
Kadangi išnirę sąnariai ir kiti sąnarių sužalojimai būdingi žmonėms, sergantiems EDS, gydytojas rekomenduos apsaugoti sąnarius vengiant sunkių kėlimų, kontaktinių sporto šakų ir didelių pratimų. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti pagalbinius įtaisus, pavyzdžiui, neįgaliųjų vežimėlį ar motorolerį. apsaugoti sąnarius ir padėti jums judėti, arba petnešos, kad stabilizuotų sąnarius.
Norėdamas apsaugoti odą, gydytojas gali rekomenduoti nešiotis kremo nuo saulės esant lauke ir plauti ar maudantis naudoti švelnų muilą. Vitamino C papildas gali sumažinti mėlynes.
Išlikite nepriklausomi naudodami šias pagalbines technologijasEDS gydymas vaikams
Jei jūsų vaikas serga EDS, specialistas diagnozę nustatys peržiūrėjęs jūsų vaiko medicininę ir šeimos istoriją, atlikęs medicininį egzaminą, odos biopsiją ir kitus būtinus tyrimus. Panašiai kaip paauglių, jaunų suaugusiųjų ir vyresnių suaugusiųjų, sergančių šia liga, gydymas, jūsų vaikų gydymo plane greičiausiai bus sutelktas į simptomų valdymą ir tolesnių komplikacijų prevenciją. Tai apims vaistus, kineziterapiją, gero gyvenimo būdo įpročius ir, jei reikia, operaciją.
Siekdamas geriau valdyti vaiko būklę, vaiko gydytojas gali pasikviesti kitus ekspertus, kurie valdo kitas susijusias ligas, pavyzdžiui, kardiologą, ortopedą ar genetiką.
Komplikacijos
EDS komplikacijų tipai priklauso nuo tipo. Kai kurios iš šių komplikacijų gali būti pavojingos gyvybei.
Kraujagyslių simptomai, pasireiškiantys EDS, gali suplėšti kraujagysles ir sukelti vidinį kraujavimą, aortos išsiskyrimą ar insultą. EDS sergantiems žmonėms organų plyšimo rizika yra didelė, taip pat nėščių moterų žarnyno ir gimdos ašaros.
Kitos galimos EDS komplikacijos yra:
- Lėtinis sąnarių skausmas
- Ankstyvas artritas
- Nesugebėjus išgydyti chirurginių žaizdų
- Akies obuolio plyšimas
Įveikti
Kadangi EDS yra viso gyvenimo liga, susidoroti bus sudėtinga ir, atsižvelgiant į simptomų sunkumą, tai gali paveikti jus namuose, darbe ir jūsų santykiuose. Yra daugybė būdų, padedančių susitvarkyti.
Mokykis: Kuo daugiau žinosite apie EDS, tuo lengviau bus valdyti savo būklę.
Mokykite kitus: Paaiškinkite EDS savo būklę draugams, šeimos nariams ir užimtumui. Paklauskite savo darbdavių apie apgyvendinimą, kuris palengvina jūsų darbo atlikimą. Venkite veiklos, kuriai būdinga didelė raumenų ar kaulų pažeidimo ar sąnario išnirimo tikimybė.
Sukurkite palaikymo sistemą: Užmegzkite santykius su žmonėmis, kurie gali būti palaikantys ir pozityvūs. Taip pat galite pasikalbėti su psichinės sveikatos specialistu arba prisijungti prie palaikymo grupės su žmonėmis, kurie dalijasi bendra patirtimi ir gali pasiūlyti palaikymą ir patarimus gyvenant su EDS.
Negydykite vaiko su EDS kitaip
Jei jūsų vaikas serga EDS, elkitės su vaiku kaip su kitais vaikais ir paprašykite draugų bei šeimos elgtis taip pat. Įsitikinkite, kad mokytojai ir kiti globėjai žino jūsų vaiko būklę ir iššūkius. Pasidalykite su jais tinkamu rūpestingumu dėl medicininio įvykio ar traumos.
Nors norite paskatinti savo vaiką būti fiziškai aktyviu, neskatinkite kontaktinio sporto ir tų, kurie kelia didelę traumų galimybę. Jūsų vaiko gydytojas ar kineziterapeutas gali pasiūlyti keletą fizinio aktyvumo ir sąnarių apsaugos rekomendacijų.
Pabandykite būti atviras su vaiku dėl EDS ir leiskite jam išreikšti savo jausmus dėl to, net ir neigiamus.
Žodis iš „Wellwell“
Žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, perspektyva priklauso nuo jų sergančio EDS tipo ir specifinių ligos simptomų. Dauguma tipų, ypač jei valdomi ir gydomi, neturės įtakos žmogaus gyvenimo trukmei. Tačiau jei liga nėra valdoma, ligos komplikacijos gali pakeisti žmogaus gyvenimo trukmę, nors vidutinė EDS kraujagyslių formos gyvenimo trukmė yra 48 metai, o dėl kraujagyslių ir plaučių problemų gyvenimo trukmė taip pat sutrumpėja.
Nors EDS simptomai gali būti nemalonūs, medicininis gydymas ir gyvenimo būdo pakeitimai gali suteikti jums palengvėjimą, pagerinti jūsų gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų ir traumų riziką. EDS stebėjimas reguliariai lankantis pas gydytojus yra geriausias būdas užtikrinti, kad EDS netrukdo mėgautis savo gyvenimu ar jūsų vaiko normaliu, sveiku ir ilgu gyvenimu.
Mokyklos paruošimas vaikui su Ehlers-Danlos sindromu