Turinys
- Diušeno raumenų distrofijos simptomai
- Diušeno raumenų distrofijos rizikos veiksniai
- Duchenne'o raumenų distrofijos diagnozavimas
- Diušeno raumenų distrofijos gydymas
Raumenų distrofija yra genetinė problema, dėl kurios raumenys silpsta ir atrofuojasi (tampa mažesni ir švaistomi).
Raumenų silpnumas gali paveikti griaučių ar širdies raumenis. Tai sukelia raumenų nesugebėjimas reaguoti į smegenų nervinius impulsus
Diušeno raumenų distrofijos simptomai
DMD dažniausiai pasireiškia vaikams nuo 3 iki 6 metų. Vaikams gali būti sunku vaikščioti ar keltis iš sėdimos padėties ar gulėti. Tėvai ar prižiūrėtojai gali pastebėti peties ir dubens silpnumą, nenormalų nerangumą ir dažną kritimą. Kiti simptomai ir požymiai yra:
Sunkumas lipant laiptais
Nesugebėjimas šokinėti
Ėjimas ant pirštų galų
Kojų skausmas
Veido silpnumas, įskaitant nesugebėjimą švilpti ar užmerkti akis
Širdies problemos gali būti nereguliarus širdies plakimas ir širdies raumens audinio padidėjimas. Jei stuburas išlinksta (skoliozė), gali pasunkėti kvėpavimas ir plaučių funkcija.
Diušeno raumenų distrofijos rizikos veiksniai
DMD yra genetinė liga, kurią sukelia X chromosomos genas, kurį motinos gali perduoti savo sūnums. Genas veikia baltymą, vadinamą distrofinu, kurio raumenims reikia normaliam funkcionavimui.
Duchenne'o raumenų distrofijos diagnozavimas
Atlikęs fizinį tyrimą ir atlikęs išsamią simptomų bei simptomų istoriją, atkreipdamas dėmesį į bet kokį šeimos narių raumenų distrofijos pasireiškimą, gydytojas apžiūri jūsų vaiką ir atlieka testus, įskaitant:
Kraujo tyrimaiTai apima genetinius kraujo tyrimus, kurie gali atskleisti geno mutaciją, dėl kurios maždaug du trečdaliai DMD sergančių berniukų neturi distrofino.
Raumenų biopsija: Tiems vaikams, kurie turi klinikinių DMD įrodymų, bet nerodo vienos iš dažniausiai pasitaikančių mutacijų, diagnozę gali patvirtinti nedidelis mikroskopu ištirtas raumenų audinio mėginys.
Elektromiograma (EMG): Šis testas patikrina, ar jūsų vaiko raumenų silpnumas yra raumenų audinio sunaikinimo, o ne nervų pažeidimo rezultatas.
Elektrokardiograma (EKG arba EKG): Testas, kuriame registruojamas elektrinis širdies aktyvumas, EKG rodo nenormalius ritmus (aritmijas ar disritmijas) ir nustato širdies raumens pažeidimus.
Genetikos patarėjas apžiūri ligos istoriją su kiekviena šeima, aptaria paveldėjimo principus ir padeda pasverti įvairių šeimos narių, įskaitant nukentėjusį vaiką, ir potencialiai nešiklio testus, riziką ir naudą.
Diušeno raumenų distrofijos gydymas
Daugiadisciplininis požiūris su specialistų komanda, turinčia patirties gydant DMD, gali pasiūlyti jūsų vaikui galimybę ilgiau išgyventi ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Pirmoji gydymo linija yra kortikosteroidai, kurie, kaip parodė klinikiniai tyrimai, sumažina DMD sergančių žmonių stiprumo mažėjimo greitį. Neurologas valdys šį gydymą ir padės sumažinti vaistų šalutinį poveikį.
Neurologas vadovauja jūsų vaiko priežiūrai ir koordinuoja komandos paslaugas, į kurias greičiausiai bus įtraukti papildomi ekspertai:
Fizinės ir profesinės reabilitacijos specialistai sukuria jūsų vaiko mankštos programas ir moko tempimo užsiėmimų, kad sumažintų kontraktūrų ribojimą.
Ortopedijos chirurgai, turintys DMD patirties, gali gydyti sunkias kontraktūras ir skoliozę.
Vaikų kardiologai stebi jūsų vaiko širdies veiklą EKG ir echokardiogramomis.
Paskirtasis raumenų distrofijos asociacijos ryšių palaikytojas yra nepaprastai svarbus ir teikia paramą šeimoms bei mokykloms įvairiais lygmenimis, įskaitant socialinį, finansinį ir švietimo.