Turinys
Dravet sindromas yra retas sutrikimas, kuriam būdingi traukuliai ir vystymosi problemos. Priepuoliai prasideda iki 1 metų amžiaus. Kognityvinės, elgesio ir fizinės problemos prasideda maždaug nuo 2 ar 3 metų. Dravet sindromas yra viso gyvenimo būklė.Liga yra susijusi su genetiniu SCN1A geno defektu, nors jis gali atsirasti ir be genetinio defekto. Jis diagnozuojamas atsižvelgiant į klinikinius vaiko požymius ir simptomus, o diagnozę galima patvirtinti atliekant diagnostinius tyrimus.
Ypač sunku suvaldyti priepuolius, kuriuos sukelia Dravet sindromas. Antikonvulsiniai vaistai, paprastai naudojami daugumai traukulių sutrikimų, paprastai nėra veiksmingi traukuliams, atsirandantiems esant Dravet sindromui, sumažinti, tačiau tyrimai tebevyksta ir atsirado naujų strategijų ir galimybių.
Simptomai
Traukuliai yra ankstyviausias Dravet sindromo simptomas. Vystymosi problemos, taip pat priepuoliai, dažniausiai paaštrėja vaikui senstant.
Dravet sindromo simptomai yra šie:
- Priepuoliai: Priepuoliai dažnai siejami su karščiavimu, nors jie gali pasireikšti ir be karščiavimo. Yra keletas priepuolių tipų, kurie paprastai pasireiškia esant Dravet sindromui, įskaitant miokloninius priepuolius, toninius-kloninius priepuolius ir nekonvulsinius priepuolius. Taip pat sutrikimui būdingi užsitęsę traukuliai ir epilepsijos būklė. Iš tikrųjų pirmasis priepuolis gali būti ypač ilgas.
- Priepuolio sukėlėjai: Žmonėms, sergantiems Dravet sindromu, gali būti jautrumas šviesai, tai yra polinkis traukuliams reaguoti į ryškias ar mirksinčias šviesas. Be to, asmuo, turintis Dravet sindromą, gali būti linkęs į traukulius, reaguodamas į kūno temperatūros pokyčius.
- Ataksija (pusiausvyros problemos): Koordinacijos ir vaikščiojimo sunkumai, vadinami ataksija, prasideda vaikystėje ir tęsiasi paauglystėje ir suaugus.
- Variklio sutrikimas: Žmonės, gyvenantys su Dravet sindromu, apibūdinami kaip užimantys padėtį einant. Dažnai būna žemas raumenų tonusas, kuris gali pasireikšti raumenų silpnumu.
- Pažinimo sutrikimas: Vaikams gali išsivystyti kalbos ir pažinimo problemos, kurios tęsiasi visą gyvenimą. Su Dravet sindromu gali būti įvairių pažintinių gebėjimų, o kai kurie žmonės, turintys tokią būklę, turi didesnes galimybes mokytis nei kiti.
- Elgesio problemos: Vaikai ir suaugusieji, gyvenantys su Dravet sindromu, gali rodyti dirglumą, agresiją ar elgesį, panašų į autizmą.
- Infekcijos: Žmonės, turintys Dravet sindromą, yra linkę į infekcijas.
- Prakaitavimo ir temperatūros reguliavimo pažeidimai: Žmonėms, sergantiems Dravet sindromu, gali pasireikšti autonominės nervų sistemos pakitimai, ypač sukelti sumažėjusį prakaitavimą ir pernelyg aukštą ar žemą kūno temperatūrą.
- Kaulų problemos: Dravet sindromas yra susijęs su silpnais kaulais ir polinkiu į kaulų lūžius.
- Širdies ritmo sutrikimai: Maždaug trečdalis žmonių, gyvenančių su Dravet sindromu, turi nereguliarų širdies plakimą, pvz., Greitą širdies ritmą, lėtą širdies ritmą ar kitą netaisyklingumą, pvz., Pailgėjusį QT intervalą.
Prognozė
Dravet sindromas yra viso gyvenimo būklė, o simptomai nepagerėja. Padidėja ankstyvos mirties rizika, dažnai susijusi su traumomis dėl priepuolių. Žmonės, sergantys Dravet sindromu, taip pat dažniau patiria netikėtą netikėtą mirtį sergant epilepsija (SUDEP) - būsena, kai netikėta mirtis dažniausiai būna miego metu.
Priežastys
Manoma, kad Dravet sindromą sukelia natrio kanalų funkcijos defektas ir jis apibūdinamas kaip kanalopatijos forma. Natrio kanalai reguliuoja smegenų ir nervų funkciją.Natrio kanalų funkcijos defektas gali sukelti įvairių problemų, įskaitant nepastovų smegenų aktyvumą, pasireiškiantį priepuoliais, ir nepakankamą smegenų ląstelių bendravimą, pasireiškiantį raidos sutrikimu.
Genetika
Maždaug 80 procentų žmonių, sergančių Dravet sindromu, turi SCN1A geno, koduojančio natrio kanalus, antrosios chromosomos defektą. Šis defektas atsiranda dėl paveldimo modelio, o mutacija taip pat gali pirmą kartą atsirasti paveiktam vaikui.
Diagnozė
Dravet sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniu gydytojo vertinimu. Diagnostiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę, tačiau jie jos nepatvirtina ir neatmeta. Pasak Dravet sindromo fondo, klinikinės Dravet sindromo savybės apima bent keturias iš šių penkių savybių:
- Normalus kognityvinis ir motorinis vystymasis prieš pirmąjį priepuolį
- Du ar daugiau priepuolių iki 1 metų amžiaus
- Miokloninių, hemikloninių ar generalizuotų toninių-kloninių priepuolių derinys
- Du ar daugiau priepuolių, trunkančių ilgiau nei 10 minučių
- Patobulinimo trūkumas taikant standartinį antikonvulsantinį gydymą ir tolesni traukuliai po dvejų metų
Diagnostiniai testai
- Elektroencefalograma (EEG): EEG paprastai yra normalu, kai asmeniui, kuriam yra Dravet sindromas, nėra priepuolio, ypač labai mažiems vaikams. EEG parodys anomalijas, atitinkančias traukulių aktyvumą priepuolio metu. Vėlesnėje vaikystėje, taip pat per visą paauglystę ir pilnametystę, EEG taip pat gali rodyti lėtėjantį priepuolių modelį.
- Smegenų MRT: Paprastai tikimasi, kad Dravet sindromą turinčio asmens smegenų MRT bus normali. Tai gali parodyti hipokampo ar visų smegenų atrofiją (retėjimą) per pilnametystę.
- Genetiniai tyrimai: Genetiniai tyrimai gali nustatyti SCN1A mutaciją, kuri dažniausiai būna tarp Dravet sindromą turinčių žmonių. Tai buvo pažymėta mozaikos modeliu, o tai reiškia, kad asmuo gali turėti kai kurias ląsteles su mutacija, o kitas be jos.
Gydymas
Dravet sindromą turintis asmuo gali tikėtis patirti daugybę problemų, kurias visas sunku gydyti. Fizinių, kognityvinių ir elgesio problemų, susijusių su Dravet sindromu, gydymas yra individualus ir gali apimti kineziterapiją, logopediją ir elgesio terapiją.
Priepuoliai nėra lengvai kontroliuojami. Paprastai prieštraukuliniai vaistai, vartojami esant Dravet sindromui, apima valproato, klobazamo, stiripentolio, topiramato, levetiracetamo ir bromidų derinį. Ketogeninė dieta ir makšties nervų stimuliacija taip pat laikomi priepuoliams gydyti.
Kanabidiolis
2018 m. Birželio mėn. Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino Epidiolex (kanabidiolį) gydyti Dravet sindromą, taip pat kitą epilepsijos sindromą, Lennox Gastaut sindromą. Ankstesni tyrimai parodė, kad vaikams, sergantiems Dravet sindromu, sumažėjo traukulių dažnis vartojant Epidiolex ir jie galėjo toleruoti vaistus.
Vaistai, kurie blogina Dravet sindromą
Įprasti prieštraukuliniai vaistai, kurie, kaip manoma, veikia natrio kanalus, yra karbamazepinas, okskarbazepinas, fenitoinas ir lamotriginas. Tai gali pabloginti, o ne pagerinti traukulius esant Dravet sindromui.
Žodis iš „Wellwell“
Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas Dravet sindromas, tai gali atrodyti kaip sudėtinga situacija. Jūsų vaikui visą gyvenimą reikės artimo valdymo ir priežiūros. Daugelis Dravet sindromo simptomų gali iš dalies pagerėti tinkamai gydant. Gydymo strategijas gali tekti keisti, kai jūsų sūnus ar dukra auga fiziškai, o jų būklė gerėja arba blogėja su amžiumi.
Kaip ir daugelio retų ligų atveju, izoliacijos jausmas ir nežinojimas, ko tikėtis, gali būti didžiulis. Kai kurioms šeimoms naudinga susisiekti su kitais, kurie gali susidurti su tais pačiais iššūkiais per palaikymo ir pacientų gynimo grupes.