Kas yra DiGeorge sindromas?

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Prevencija
• Įveikti

DiGeorge sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai trūksta nedidelės 22 chromosomos dalies. DiGeorge sindromo simptomai gali skirtis tiek pagal sunkumą, tiek pagal tipus. Kai kurie požymiai gali būti akivaizdūs gimus, pavyzdžiui, gomurio plyšimas ar įgimtas širdies ydas, o kiti gali būti pastebėti tik vėlesnėje vaikystėje.

Skirtingai nuo kitų sutrikimų, susijusių su 22 chromosoma (pvz., Emanuelio sindromas ir 22 trisomija), vaikai, gimę su DiGeorge sindromu, gimus gali neturėti išskirtinių veido bruožų. Toks sutrikimas gali būti diagnozuotas tik tada, kai akivaizdžiai vėluoja vystymasis, kvėpavimo sutrikimai ar širdies problemos atsiranda vėliau gyvenime.

Nors DiGeorge sindromo išgydyti nėra, yra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti simptomus. Gydant gyvenimo trukmė gali būti normali. Atsižvelgiant į sutrikimo sunkumą, kai kurie vaikai galės lankyti įprastą mokyklą ir turėti savo vaikų.

Simptomai

DiGeorge sindromo bruožai gali labai skirtis net tarp šeimos narių, kuriems diagnozuotas sutrikimas. Dažni požymiai ir simptomai yra:

• Įgimti širdies defektai (tokie kaip širdies ūžesiai, aortos regurgitacija, skilvelio pertvaros defektas ir Fallot tetralogija)
• Cianozė (melsva oda dėl blogos kraujotakos)
• Gomurio ar lūpos plyšys
• Orbitos hipertelorizmas (plačiai matomos akys)
• Palpebraliniai įtrūkimai (susiaurėję vokai)
• Micrognathia (neišsivystęs smakras)
• Žemai uždėtos ausys
• Plati nosis
• Sunku maitinti ir nesugebėti klestėti
• Uždelsti augimo ir vystymosi etapai
• Žemo ūgio
• Skeleto apsigimimai
• Mokymosi sutrikimai (įskaitant ADHD arba dėmesio stokos ir hiperaktyvumo sutrikimą bei į autizmą panašų elgesį)
• Kalbos vėlavimas ir kalbos problemos (įskaitant kalbą per nosį)
• Maža prieskydinės liaukos funkcija, sukelianti ūminę hipokalcemiją (mažai kalcio)
• Inkstų funkcijos sutrikimas
• Klausos praradimas
• Priepuoliai

Kadangi DiGeorge sindromas dažniausiai veikia užkrūčio liauką, kurioje gaminamos imuninės ląstelės (vadinamos T ląstelėmis), žmonės, turintys šį sutrikimą, dažnai turi silpną imuninę funkciją ir yra linkę į dažnai, sunkias infekcijas. Tai taip pat kelia didesnę riziką susirgti autoimuniniais sutrikimais, įskaitant reumatoidinį artritą, Greivo ligą ir autoimuninę hemolizinę anemiją.

Kalbant apie kognityvinį funkcionavimą, DiGeorge sindromą turinčių vaikų intelekto koeficientas paprastai yra žemesnis nei įprastas, tačiau jie dažnai gali lankyti įprastas mokyklas ar specialiojo ugdymo pamokas.

Suaugę žmonės, sergantys DiGeorge, turi didesnę psichiatrinių problemų riziką, 40 proc. Turi psichozinių simptomų ar šizofreniją.

Priežastys

DiGeorge sindromas, tiksliau žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, atsiranda, kai trūksta 22 chromosomos dalių (žinomų kaip genai).

Kiekvienas turi dvi 22 chromosomos kopijas, po vieną paveldimą iš kiekvieno iš tėvų. Su DiGeorge sindromu trūks nuo 30 iki 40 genų.

Simptomų apimtis ir sunkumas daugiausia priklauso nuo ištrintų genų tipų.

DiGeorge sindromas yra klasifikuojamas kaip autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad simptomams išsivystyti reikia paveikti tik vieną iš dviejų chromosomų. Maždaug 90% atvejų pašalinimas įvyksta savaime ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Apie 10% bus paveldima iš motinos ar tėvo genetinės medžiagos.

DiGeorge sindromas yra retas, pasireiškiantis tik vienam iš kiekvieno 4000 vaikų. DiGeorge sindromą turinčio asmens tikimybė turėti pažeistą vaiką yra 50% kiekvienam nėštumui. Kai kurie žmonės serga tik vidutiniškai, beveik visiems, sergantiems DiGeorge sindromu, reikės gydymo iš įvairių medicinos specialistų.

Diagnozė

DiGeorge sindromas paprastai diagnozuojamas gimstant arba netrukus po gimimo, atsižvelgiant į sutrikimo požymius ir simptomus. Tada galima atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintumėte 22 chromosomos ištrynimus.

Kai kuriems vaikams visi klasikiniai DiGeorge sindromo bruožai bus matomi gimus. Kitose vietose pateikimas gali būti subtilus ir atpažįstamas tik tada, kai išryškėja fizinis ar vystymosi sutrikimas.

Dėl simptomų kintamumo diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinius tyrimus. Tai gali būti keblu, nes ištrinimų schema dažnai gali būti tokia skirtinga, net ir tarp šeimos narių. Patikimiausios genetinių tyrimų formos:

• Fluorescencijasavo vietoje hibridizacija (FISH), kuriame fluorescuojantis agentas prisijungia prie chromosomos, kad padėtų nustatyti jo genetinę seką.
• Kiekybinė polimerazės grandininė reakcija (qPCR), kuris padidina chromosomų skaičių ir įvertina jų seką naudojant radioaktyvius rišamuosius agentus.
• Nuo multipleksinio ligavimo priklausomo zondo amplifikacijos tyrimas (MLPA), naujesnė PGR variacija.

Tyrimais nagrinėjama tam tikra 22 chromosomos dalis, vadinama 22q11.2 padėtimi. Jiems reikalingas tik kraujo mėginys ir tikslumas 95 proc. Tyrimo rezultatai paprastai grąžinami per tris - 14 dienų.

Prenatalinei ar postnatalinei atrankai gali būti naudojami kiti testai, įskaitant masyvų palyginamąją genominę hibridizaciją (masyvas-CGH), testą, kuris gali nuskaityti visą vaisiaus ląstelių genomą ir pateikti rezultatus per penkias dienas.

Gydymas

DiGeorge sindromo išgydyti nėra. Tačiau yra įvairių gydymo būdų, skirtų įvairiems sutrikimo aspektams spręsti. Svarbiausia yra nustatyti ir pašalinti kiekvieną simptomą prižiūrint koordinuojančiam gydytojui.

Priežiūros komandoje gali būti motinos ir vaisiaus medicinos, pediatrijos, kardiotorakalinės chirurgijos, mokymosi sutrikimų, endokrinologijos, imunologijos, kalbos patologijos ir audiologijos specialistai. Genetikas ir genetikos patarėjas yra pagrindiniai komandos nariai.

Atsižvelgiant į simptominį ligos pasireiškimą, gali būti skiriami įvairūs gydymo būdai šiomis sąlygomis:

• Širdies defektai dažniausiai gydomi operacija netrukus po gimimo, siekiant sutvarkyti širdį ir ištaisyti kraujotakos problemas.
• Skilusieji gomuriai paprastai galima chirurgiškai suremontuoti.
• Parathormono problemos paprastai gydomi visą gyvenimą trunkančiais kalcio ir vitamino D papildais, siekiant pašalinti mitybos trūkumus.
• Lengva užkrūčio liaukos disfunkcija paprastai galima išspręsti vaikus skiepijant nuo daugybės ligų, su kuriomis jų imuninė sistema galės kovoti. Dažniausiai skiriami antibiotikai.
• Sunki užkrūčio liaukos disfunkcija, kurio sutrikimas yra sunkus arba nėra visiškai užkrūčio liaukos, gali prireikti persodinimo užkrūčio liaukoje ar kaulų čiulpuose.
• Vaiko raidos problemos reikalingas daugiadisciplininis požiūris, dažnai apimantis logopediją, specialųjį ugdymą, ergoterapiją ir raidos terapiją.
• Psichinės sveikatos problemos gali prireikti terapijos ir farmacinių vaistų, kad būtų galima valdyti tokias ligas kaip ADHD, depresija, autizmo spektro sutrikimai ir šizofrenija.

Gydymo perspektyva gali skirtis atsižvelgiant į simptomų sunkumą; nėra vieno ligos kelio ar laukiamo rezultato.

Tačiau daugelis būdingų simptomų laikui bėgant yra tinkami gydomi. Kiti, ypač psichinės sveikatos klausimai, laikui bėgant gali išsivystyti ir pablogėti, ypač susiję su psichoze ir šizofrenija. Ankstyvas identifikavimas ir įsikišimas gali labai sumažinti šių sąlygų poveikį.

Skirtingai nuo kai kurių chromosomų delecijų sutrikimų, DiGeorge sindromas nėra susijęs su sutrumpėjusia gyvenimo trukme. Daugelis žmonių gali gyventi ilgai, sveikai ir net turėti vaikų.

Prevencija

DiGeorge sindromas yra heterozigotinis chromosomų sutrikimas, reiškiantis, kad jį sukelia genų, trūkstančių tik vienos iš dviejų 22 chromosomos kopijų, ištrynimas. Nėra žinomo abiejų kopijų pažeidimo atvejo (būklė vadinama homozigotiškumu).

Vienintelis būdas užkirsti kelią DiGeorge sindromui yra užkirsti kelią chromosomų mutacijos perdavimui kūdikiui.

Atsižvelgiant į tai, kad tik apie 10% atvejų yra tiesiogiai susiję su šeimos paveldėjimu, tai yra sunkiau, nei atrodo.

Taigi pastangos yra mažiau sutelktos į pirminę prevenciją (ligų prevenciją, kol jos dar neatsiranda) ir labiau į antrinę prevenciją (simptomų ir komplikacijų išvengimas diagnozavus ligą). Šiuo tikslu rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus tėvams, kurių vaikui teigiamai diagnozuotas DiGeorge sindromas.

Apskritai, sunkesnės širdies, prieskydinės liaukos ir užkrūčio liaukos ligos pastebimos vaikams, kuriems giminaitis ištrynė 22q11,2.

Įveikti

Turėti vaiką su DiGeorge sindromu gali būti nelengva. Jums, kaip tėvui, gali tekti išspręsti kelias gydymo problemas su keliais paslaugų teikėjais, tenkinant specialius vaiko poreikius. Be to, turėtumėte valdyti savo lūkesčius dėl sutrikimo, kuris neturi aiškios eigos. Tai gali sukelti didžiulį stresą tėvams, kurie dažnai balansuoja tarp vilties ir nesėkmių.

Norėdami normalizuoti DiGeorge sindromą savo gyvenime, pradėkite mokydami save glaudžiai bendradarbiaudami su savo medicinos komanda ir ieškodami kokybiškos medicininės informacijos aiškia ir lengvai suprantama kalba.

Gera vieta pradėti nuo ne pelno agentūrų, tokių kaip Tarptautinis 22q11.2 fondas Matawane (Naujasis Džersis) ar 22q Family Foundation Apto mieste, Kalifornijoje. Be praktinių patarimų, abi organizacijos gali jus nukreipti į vietines ar internetines tėvų, šeimų ir asmenų, gyvenančių su DiGeorge sindromu, palaikymo grupes.

Yra net vis daugiau specializuotų klinikų, skirtų vaikams, sergantiems DiGeorge sindromu. Tarp jų yra „Phoenix“ vaikų ligoninės 22q klinika, Toronto „SickKids“ ligoninės 22q ištrynimo klinika ir Bostono Masačusetso bendrosios ligoninės 22q vaikų klinika. .

Žodis iš „Wellwell“

Jei jūsų kūdikiui buvo diagnozuotas DiGeorge sindromas, stenkitės nesitikėti blogiausio. Tai darydami galite palikti nuolatinę nerimo būseną, numatydami, ar atsiranda naujas simptomas, ar ne.

Jei nesugebate susitvarkyti, stenkitės nenukentėti tylėdami. Verčiau paprašykite savo gydytojo siuntimo pas terapeutą, turintį patirties dirbant su negalią turinčiomis šeimomis. Kai kuriais atvejais konsultacijos individualiai ir receptiniai vaistai gali padėti įveikti beviltiškumo, depresijos ir nerimo jausmus.

Jums gali būti naudingos proto ir kūno terapijos, skirtos sumažinti stresą, įskaitant meditaciją, vadovaujamus vaizdus, ​​sąmoningą kvėpavimą ir laipsnišką raumenų atsipalaidavimą (PMR). Rūpindamiesi savimi, galėsite geriau pasirūpinti kitais.

Skeltųjų gomurio tipai