Turinys
- Kas yra diastrofinė displazija?
- Kokios yra diastrofinės displazijos ypatybės?
- Diastrofinės displazijos diagnozė
- Diastrofinės displazijos gydymas
Kas yra diastrofinė displazija?
Žodis „diastrofinis“ kilęs iš graikų kalbos žodžio, reiškiančio iškreiptą. Diastrofinė displazija yra būklė, turinti daug sunkių skeleto anomalijų, nes yra ausų, stuburo, ilgų kaulų ir kojų sąnarių.
Diastrofinė displazija yra retas genetinis sutrikimas, kuris yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad nenormalus genas gaunamas iš kiekvieno iš tėvų. Dėl šios būklės sumažėja sulfatų kiekis organizme, o tai veikia kremzles. Tai savo ruožtu turi įtakos kaulų augimui ir ūgiui. Vidutinis diafrofine displazija sergančių žmonių ūgis yra nuo 50 iki 53 colių. Kuo aukštesnis pacientas, tuo mažiau jis ar ji nukenčia.
Kokios yra diastrofinės displazijos ypatybės?
Pacientams, sergantiems diastrofine displazija, gali pasireikšti kai kurie arba visi šie simptomai:
- Autostopininko nykščiai - nykščiai, kurie ištiesiami atgal
- Ryškūs skruostai
- Plokščias nosies tiltelis
- Gomurio skilimas
- Ausų deformacijos
- Nenormalios trachėjos kremzlės
Skeleto anomalijos taip pat gali atsirasti nuo kaklo stuburo (kaklo) iki kojų. Tai gali sukelti papildomų simptomų, įskaitant:
- Gimdos kaklelio nestabilumas
- Gimdos kaklelio kifozė, ty kaklo kreivė yra nenormali
- Skoliozė arba stuburo išlinkimas į šoną, tačiau daugelis jų neviršija 50 laipsnių
- Klubo ir kelio lenkimo kontraktūros, o tai reiškia, kad klubai ir keliai negali visiškai ištiesinti
- Klubo ir kelio degeneraciniai pokyčiai, o tai reiškia, kad kremzlės pablogėja, o tai sukelia skausmingus artrito pokyčius
- Pečių ir radialinės galvos (kaulo spindulio galo alkūnėje) subliuksai (daliniai išnirimai)
- „Clubfeet“, tai reiškia, kad kojos įstrigo „pasisukusios“ padėties
Diastrofinės displazijos diagnozė
Gydytojas diagnozuoja diastrofinę displaziją su visa ligos istorija, fizine apžiūra ir diagnostiniais tyrimais.
Diagnostikos procedūros gali apimti:
- Stuburo ir apatinių galūnių rentgeno spinduliai
- Kaklo stuburo MRT tyrimai, jei yra gimdos kaklelio kifozė, su neurologiniais simptomais, tokiais kaip silpnumas ir padidėję refleksai
- Artrogramos arba dažų injekcija į klubus, kelius ir (arba) kulkšnis, siekiant įvertinti sąnarių kremzles
Diastrofinės displazijos gydymas
Diastrofinės displazijos gydymas skiriasi priklausomai nuo susijusių ortopedinių sąlygų:
- Klubo pėdos - jas galima pataisyti liejimu ir chirurgija, kad pėda būtų normalesnė.
- Skoliozė - tvirtinimas gali būti naudojamas švelnioms kreivėms ir labai mažiems vaikams, tačiau jei yra didelė kreivė (didesnė nei 50 laipsnių), paprastai rekomenduojama susilieti su stuburu.
- Gimdos kaklelio kifozė - jei progresuoja su neurologiniais pokyčiais, gydymas gali apimti gimdos kaklelio užpakalinę dalį, susijungiant su aureole.
- Klubo ir kelio lenkimo kontraktūra - norint pagerinti ėjimo galimybes, gali tekti ją ištiesinti liejimo ir chirurgijos būdu.
- Klubo ir kelio sąnario artritas - jei skausmas tampa stiprus, gali prireikti viso sąnario pakeitimo.