Turinys
Crouzono sindromas yra viena iš kelių genetinių sąlygų, turinčių įtakos kaukolės vystymuisi (kraniosinostozė). Būklė buvo pavadinta neurologo vardu Louisas Edouardas Octave'as Crouzonas, kuris išsamiai tyrė genetines ir neurologines ligas.Esant Crouzono sindromui, ribos, jungiančios kaukolės kaulus (siūlus), užsidaro anksčiau nei paprastai. Priešlaikinis uždarymas lemia neįprastos formos kaukolę ir nenormalius veido bruožus.
Crouzono sindromas pirmiausia apima kūno raumenų ir kaulų sistemą, kuri apima kaulus, raumenis, sąnarius ir kremzles. Kūdikiai, turintys tokią būklę, gali turėti neišsivysčiusių ar kitaip netipiško dydžio fizinių ypatumų.
Jei fizinis būklės poveikis sukelia kognityvinį deficitą, jie paprastai yra grįžtami atliekant operaciją (pavyzdžiui, norint sumažinti spaudimą smegenims). Crouzono sindromą turinčių vaikų kognityvinė raida paprastai būna normali.
Tačiau vaikai, gimę su šia liga, taip pat gali turėti kitų genetinių ar vystymosi sąlygų, turinčių įtakos pažinimui ir intelektui.
Šie paveldimi genetiniai sutrikimai gali sukelti intelekto sutrikimus
Simptomai
Crouzono sindromo požymiai daugiausia yra fiziniai ir turi įtakos kūdikio ar vaiko išvaizdai. Dažniausios būklės savybės yra šios:
- Nenormalios formos veidas
- Aukšta kakta
- Maža nosis
- Žemai uždėtos ausys
- Neišsivystęs žandikaulis, nosis, ausys ir dantys
- Akys, nukreiptos į skirtingas puses (strabizmas)
Šios nepakankamai išvystytos struktūros gali sukelti simptomus ir sukelti kitų sveikatos problemų vaikams, sergantiems Crouzono sindromu. Pavyzdžiui, jie gali patirti klausos sutrikimų, kvėpavimo sutrikimų, regos pokyčių ir dantų problemų. Kol jie bus nustatyti, daugumą šių problemų galima išspręsti.
Retesnis Crouzono sindromo simptomas yra gomurio arba lūpos plyšys, anga burnos ar lūpų stoge. Lūpos plyšys gali prisidėti prie miego apnėjos, regėjimo problemų, kvėpavimo sunkumų ir smegenų spaudimo.
Koks amžius geriausiai tinka gomurio plyšiui taisyti?
Vaikų, sergančių Crouzono sindromu, vidutinė gyvenimo trukmė paprastai yra tol, kol gydomos bet kokios šios būklės komplikacijos.
Priežastys
Genetinių sąlygų išvengti negalima, tačiau rizika perduoti konkretų geną vaikui priklauso nuo to, kaip jis paveldimas.
Crouzono sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia geno FGFR2 mutacija. Šis genas kontroliuoja baltymų, diktuojančių kaulų augimą ir vystymąsi, gamybą.
Crouzono sindromas perduodamas per autosominį dominuojantį modelį. Jei žmogus turi geną, yra 50% tikimybė, kad jis jį perduos vaikui.
Tačiau vaikai taip pat gali turėti genetinių sutrikimų, net jei jų šeimoje nėra geno (de novo mutacija). Maždaug pusei atvejų vaikas yra pirmasis jų šeimoje, kuriam gimė Crouzono sindromas.
Nors tai laikoma reta liga, Crouzono sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas, turintis įtakos kaukolės kaulams.
Ši liga pasireiškia maždaug 1 iš 25 000 gyvų gimimų visame pasaulyje, tačiau JAV diagnozuojama tik maždaug 16 iš kiekvieno milijono gyvų gimimų.
Diagnozė
Fizinės Crouzono sindromo savybės gali būti akivaizdžios gimus ar per pirmuosius gyvenimo metus. Simptomai gali atsirasti tik sulaukus dvejų ar trejų metų.
Jei gydytojas įtaria Crouzono sindromą, jie pirmiausia atliks išsamią fizinę apžiūrą ir peržiūrės vaiko ligos istoriją.
Rentgeno spinduliai, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir kompiuterinė tomografija (KT) gali padėti gydytojams atidžiau pažvelgti į kūdikio kaulų augimą ir padėti įvertinti ligos progresavimą.
Genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudojami patvirtinant Crouzono sindromo diagnozę.
Kaip diagnozuojamos retos ligosGydymas
Vaikams, sergantiems Crouzono sindromu, gali prireikti operacijos, kad sumažėtų simptomai, būtų išvengta komplikacijų ir pagerinta jų gyvenimo kokybė. Kai sunkūs, susilieję kaukolės kaulai gali pakenkti smegenims. Šiems atvejams reikalinga smegenų operacija, siekiant palengvinti spaudimą ir išvengti tolesnių sužalojimų.
Chirurgija taip pat būdinga kūdikiui, turintiems potencialiai gyvybei pavojingų Crouzono sindromo simptomų, tokių kaip smegenų slėgis ar kvėpavimo sutrikimai.
Klinikinių ir retų ligų tyrinėtojai tiria galimą genetinį Crouzono sindromo gydymą, tačiau šie tyrimai dar nepasiekė žmonių bandymų.
Įveikti
Crouzono sindromo įveikimo strategijos yra panašios į strategijas, susijusias su gyvenimu su kitais genetiniais sutrikimais. Šeimos pirmiausia turi nustatyti sveikatos problemas, susijusias su būkle, kuri labiausiai paveiks vaiko gyvenimo kokybę.
Reabilitacinės terapijos, tokios kaip kalba, darbo ir kineziterapija, gali būti naudojamos siekiant maksimaliai padidinti vaiko saugumą, vystymąsi ir funkcionavimą.
Logopedija gali padėti vaikui išmokti saugiai ryti, taip pat pagerinti kalbą ir kvėpavimą.
Ergoterapija sprendžiamos vaiko mitybos, aprangos, emocijų reguliavimo, rašysenos ar kitų savęs priežiūros užduočių problemos.
Jei vaikui yra didelis motorinis deficitas, pavyzdžiui, sunku vaikščioti, stovėti, ropoti ar keisti padėtį, kineziterapija gali būti naudinga. Šios terapijos gali padėti Crouzono sindromą turinčiam vaikui pasiekti vystymosi etapus.
Tačiau reikia atkreipti dėmesį ne tik į fizinę sveikatą ir funkcionavimą. Vaikams, sergantiems Crouzono sindromu, taip pat reikia palaikyti psichinę sveikatą ir gerovę. Vaikui, kuris kovoja su savo diagnoze, gresia sutrikusi socialinė ir emocinė veikla.
Palaikymo grupės, atvejų vadybininkai, socialiniai darbuotojai ir atokvėpio priežiūros paslaugos gali padėti šeimoms prižiūrėti Crouzono sindromą turintį vaiką. Šie ištekliai dažnai apima propagavimo pastangas ir prieigą prie išteklių, kurie gali padėti jums valdyti vaiko priežiūrą.
Žodis iš „Wellwell“
Nors Crouzono sindromas tiesiogiai neveikia vaiko emocinio ar kognityvinio vystymosi, bendros sveikatos ar ilgaamžiškumo, šioms sritims netiesiogiai įtakos gali turėti būklės simptomai ir komplikacijos. Vaiko patirtis nustatant diagnozę ir gebėjimas susitvarkyti taip pat turės įtakos jo gyvenimo kokybei.
Kalba, profesinė ir kineziterapija yra esminiai ištekliai vaikams, sergantiems Crouzono sindromu, nes šios terapijos padeda jiems pasiekti vystymosi etapus.
Kai kuriems vaikams, sergantiems Crouzono sindromu, taip pat yra kitų genetinių sąlygų, todėl jiems gali prireikti specializuotų paslaugų ar elgesio terapijos. Šeimos, kurios nerimauja dėl vaiko elgesio ar sugebėjimo susitvarkyti, gali norėti aptarti specializuotas paslaugas su savo gydytoju.
Nepaisant jų specifinių poreikių, kiekvienam Crouzono sindromą turinčiam vaikui bus naudingas gydymo planas, skirtas tiek fizinei, tiek emocinei savijautai.