Turinys
- Kleidokranijinės displazijos požymiai
- Kas sukelia cleidokranialinę displaziją?
- Cleidokranialinės displazijos diagnozė
- Cleidokranialinės displazijos gydymas
Kleidokranijinė displazija yra reta genetinė būklė, veikianti dantis ir kaulus, tokius kaip kaukolė, veidas, stuburas, raktikauliai ir kojos. CCD turinčių žmonių kaulai gali būti suformuoti kitaip arba būti trapesni nei įprasta, o tam tikrų kaulų, tokių kaip raktikauliai, gali nebūti.
Pavadinimas „cleidocranial displazija“ kilęs iš „cleido“, kuris reiškia raktikaulius, ir „kaukolės“, kuris reiškia kaukolę. Kaukolės ir raktikaulio anomalijos kartu su dantų anomalijomis yra pagrindinės CCD savybės.
Kleidokranijinės displazijos požymiai
CCD požymiai ir simptomai gali paveikti daugelį skirtingų kūno kaulų, o lengvais atvejais tai gali būti mažiau akivaizdu ir sunkiau diagnozuoti.
Kaukolė ir veidas
- Neuždaromas ar uždelstas šriftų, švelnių dėmių tarp kaukolės plokščių uždarymas kūdikiams (paprastai kaukolės plokštelės mezgu kartu, kai kūdikis bręsta vaikystėje)
- Plati, plokščia ar išsikišusi kakta, kartais su vertikaliu grioveliu centre
- Žemas, platus nosies tiltelis
- Plati akys
- Mažas vidurinis paviršius ir apatinis žandikaulis
- Aukštai išlenktas kietasis gomurys arba gomurio plyšys
- Maži arba visai nėra sinusų, dėl kurių atsiranda sinusitas
- Ausų problemos, įskaitant ausų infekcijas ir kartais klausos praradimą
Dantys
- Pieno dantys, kurie neišeina savaime
- Paveikti suaugę dantys, kurie gali būti apgaubti kaulais ir negali patys užaugti.
- Papildomi (papildomi) dantys
- Suspausti dantys
- Nepakankamas sąkandis (dantys netinkamai susitinka kandant), įkandimas ar atviras įkandimas
- Plonas dantų emalis, dėl kurio dantys gali labiau linkti į kariesą (ertmes).
Kitos sritys
- Žemo ūgio
- Ne iki galo suformuoti arba trūksta raktikaulių (raktikauliai), pasvirę pečiai
- Trumpi pirštai
- Siaura krūtinė
- Papildomi arba trūksta šonkaulių
- Dubens kaulų deformacijos, kurios gali apsunkinti gimdymą
- Skoliozė (stuburo kreivumas)
- Genu valgum (trankyti kelius)
- Osteopenija (sumažėjęs kaulų tankis)
- Miego apnėja
Kas sukelia cleidokranialinę displaziją?
Kleidokranijinė displazija išsivysto, kai iškyla problema dėl RUNX2 geno, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojantis osteoblastams, ląstelėms, kurios kuria kaulą besivystančiame kūne, ir bręstant chondrocitams - ląstelėms, kurios gamina kremzlę.
Cleidokranialinės displazijos diagnozė
CCD diagnozuojama, kai klinikinio tyrimo metu ir rentgeno spinduliuose nustatomi pagrindiniai būklės požymiai. Genetinis RUNX2 geno mutacijos tyrimas taip pat gali padėti diagnozuoti CCD.
Cleidokranialinės displazijos gydymas
Gydymas priklauso nuo to, kaip sindromas veikia pacientą. Žmonėms, turintiems CCD, gali būti atliekamos kelios ortopedinės, veido rekonstrukcijos ir dantų procedūros, kad pagerėtų jų komfortas, funkcijos ir savijauta. Rekomenduojami gydymo būdai gali būti:
- Vaikams atliekama veido kaulų rekonstrukcinė chirurgija kaktos ar skruostikaulių pertvarkymui
- Stuburo suliejimo procedūros stuburo atramai palaikyti
- Apatinės kojos operacija norint ištaisyti beldžiančius kelius (keliai, lenkiantys į vidų kūno centro link)
- Chirurginis lūžių dėl trapių kaulų taisymas
- Pašalinus mažus raktikaulio gabalėlius, kurie gali paveikti brachialinį rezginį ir sukelti rankų skausmą ar nervų problemas
- Ausies vamzdeliai ausų infekcijoms gydyti
- Apsauginis šalmas sportuojant, siekiant apsaugoti atviras kaukolės vietas
- Kalcio ir vitamino D papildai kaulams stiprinti
Kleidokranijinės displazijos sukeltų dantų problemų gydymas
Ortodontija ir burnos chirurgija gali padėti spręsti papildomus ar paveiktus dantis. Pirmasis žingsnis yra kruopštus kiekvieno danties įvertinimas, po kurio pašalinami visi papildomi dantys. Norėdami išlaikyti gyvybingus dantis, gydytojai gali pašalinti dantenų audinius ir breketais nukreipti tų dantų augimą į burną. Kad rezultatas būtų greitesnis, kai kurie pacientai teikia pirmenybę implantams, tiltams ar protezams. Kartais norint pakoreguoti įkandimą, reikia atlikti žandikaulio operaciją.