Turinys
Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra sutrikimų grupė, sukelianti rankų ir kojų nervų defektus. Šie nervų defektai gali sukelti raumenų silpnumą, atrofiją ir jutimo praradimą.Charcot-Marie-Tooth ligos tipai
Yra keletas Charcot-Marie-Tooth (CMT) ligos tipų. Esant CMT 1 tipo sutrikimams, liga pažeidžia mielino apvalkalą, izoliuojančią nervų dangą. Esant 2 tipo CMT sutrikimams, pažeidžiami patys nervai.3 tipo CMT (Dejerine-Sottas liga), 4 tipo CMT ir CMT X, kaip ir 1 tipo, veikia mielino apvalkalą.
CMT yra randamas visame pasaulyje, paveikiantis bet kokios etninės kilmės žmones. Maždaug 150 000 žmonių Jungtinėse Valstijose serga CMT ir 1 iš 2 500 visame pasaulyje gyvena su šia liga. CMT pirmą kartą aprašė tyrėjai Jeanas-Marie'as Charcot'as, Pierre'as Marie'as ir Howardas Henry'as Toothas 1886 m., Charcot-Marie-Toothas laikomas retu. CMT kartais buvo vadinama peronealine raumenų atrofija arba paveldima motorine ir sensorine neuropatija.
Dauguma Charcot-Marie-Tooth atvejų perduodami genetiškai kaip chromosomų defektas. Maždaug 15 procentų atvejų pasitaiko be šeimos anamnezės. Paprastai liga išryškėja nuo 15 iki 20 metų.
Kokie yra simptomai?
Apie pirmuosius CMT požymius paprastai praneša pėdų problemos, tai gali būti čiurnų patempimas, suklupimas ar pasirodymas nerangus. Ligai progresuojant, pėdų lankai gali pasidaryti aukšti, o pirštai susisukti. CMT sergantiems žmonėms gali būti sunku pakelti kojas. CMT sergantiems žmonėms gali tekti vaikščioti labai atsargiai, lenkiant kelius, kad eidami pakeltų kojas.
Rankų silpnumas gali prasidėti rašant ar naudojant užtrauktukus ar mygtukus. Gali išsivystyti skausmas ir raumenų mėšlungis.
Net tarp tos pačios šeimos narių CMT sunkumas gali skirtis. Pavyzdžiui, vienas žmogus vargu ar gali pastebėti jokių simptomų, o kitas turi pėdų deformacijas ir sunkumų vaikščioti. Žmonės, turintys CMT, gali būti mažesnio ūgio ir turėti uždaras akis.
CMT daugeliu atvejų neturi įtakos kitoms kūno dalims, tokioms kaip smegenys ar širdis, protiniai gebėjimai ir gyvenimo trukmė yra normali. Būklė nėra mirtina, tačiau nėra gydymo.
Maždaug 15 procentų asmenų, sergančių CMT, yra sutrikimo forma, susijusi su X chromosoma (vadinama CMTX). Tyrimai parodė, kad asmenims, sergantiems CMTX, be dažniau pasitaikančių simptomų gali pasireikšti laikini centrinės nervų sistemos simptomai. Sunkūs CMT atvejai taip pat gali sukelti kvėpavimo sunkumų.
Kaip diagnozuojamas CMT?
Jei gydytojas įtaria CMT dėl plaštakų, kojų ir pėdų silpnumo, diagnozei patvirtinti galima atlikti specialius nervų (nervų laidumo greičio arba NCV) ir raumenų (elektromiogramos arba EMG) tyrimus. Specialiais genetiniais tyrimais galima nustatyti kai kurias CMT rūšis.
Kaip gydoma CMT?
Kadangi nėra jokio gydymo ar būdo sulėtinti ligos procesą, gydymas yra orientuotas į simptomų palengvinimą. Kojų petnešos ir specialūs batai gali padėti vaikščioti, kaip ir fizinė terapija. Kartais norint ištaisyti deformuotas pėdas gali prireikti pėdos operacijos (osteotomijos ar artrodezės). Vaistai gali būti skirti raumenų skausmui ir mėšlungiui malšinti.