Turinys
Atsiradus pažangiems molekuliniams genetiniams tyrimams, gydytojai dabar daugiau nei bet kada gali nustatyti chromosomų sutrikimus, tiesiogiai ar netiesiogiai susijusius su liga. Viena iš jų yra celiakija.Skirtingai nuo kai kurių sąlygų, kai teigiamas rezultatas yra tiesiogiai susijęs su ligos simptomais, teigiamas celiakijos geno testo rezultatas rodo ligos tikimybę, o ne tikrumą. Daugeliu atvejų tikimybė bus maža.
Celiakijos genų nustatymas
Dvi chromosomų mutacijos, žinomos kaip HLA-DQ2 ir HLA-DQ8, dažniausiai susijusios su celiakija.
Pagal apibrėžimą HLA (žmogaus leukocitų antigenas) yra ląstelinis baltymas, sukeliantis imuninį atsaką. Sergant celiakija, dėl HLA kodavimo nukrypimų imuninė sistema gali prasidėti nuo glitimo ir užpulti plonosios žarnos ląsteles.
Nepaisant to, kad HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 yra susiję su šiuo poveikiu, mutacija nebūtinai reiškia, kad susirgsite šia liga. Tiesą sakant, net 40 procentų JAV gyventojų turi šias mutacijas, daugiausia europiečių kilmės žmones. Iš tų, kurie turi mutaciją, tik apie 1–4 proc. Liga išsivystys suaugusiaisiais.
Viskas pasakyta, kad maždaug vienas iš 100 JAV gyventojų vienaip ar kitaip sirgs celiakija, kurios simptomai gali būti nuo sunkių iki praktiškai neegzistuojančių.
Kas atsitiks, jei jūsų testas bus teigiamas
Teigiamas HLA-DQ2 arba HLA-DQ8 testavimas nereiškia, kad turite pakeisti savo mitybos įpročius, nebent turite ligos simptomų (įskaitant plonosiose žarnose esančio gaurelio pažeidimus). Testas paprasčiausiai jums pasakys, kad turite polinkį į ligą, nieko daugiau.
Tai pasakius, dauguma celiakijos specialistų patars reguliariai stebėti jus ir jūsų šeimą, jei vienas ar keli iš jūsų galų gale atsirastų simptomai. Taip yra todėl, kad HLA mutacijos perduodamos iš tėvų vaikui, kai kurie vaikai paveldi dvi mutacijos kopijas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų), kiti - tik vieną. Didžiausią pavojų kelia tie, kurie paveldi du.
Jei turite simptomų ir visi kiti tyrimo rezultatai yra neigiami, teigiamas HLA testas gali pateisinti bandomąjį laikotarpį, kurio metu nutraukiate glitimą, norėdami sužinoti, ar jūsų simptomai pagerėja.
Žodis iš „Wellwell“
Žmonės, įtariantys, kad serga celiakija, dažnai iš anksto imsis dietos be glitimo, kad įsitikintų, ar jų būklė pagerėja. Nors tai yra visiškai gerai ir nepadarys jokios žalos, pradedant prevenciškai gali būti trukdoma jums tiksliai diagnozuoti, jei nuspręsite atlikti tyrimą.
Taip yra todėl, kad standartinė celiakijos kraujo grupė ieškos specifinių antikūnų prieš glitimą jūsų kraujyje, o endoskopinio tyrimo metu bus ieškoma regimų pažeidimų plonojoje žarnoje įrodymų. Be sąlyčio su glitimu, atliekant bandymus mažiau įmanoma nustatyti ligos ypatybes ir jie gali gauti klaidingai neigiamą rezultatą.
Ieškodami tikslios diagnozės, turite būti veikiami glitimo. Genetinis tyrimas gali tik nurodyti ligos tikimybę, o ne pateikti galutinę diagnozę.