Turinys
- Kas yra kremzlės plaukų hipoplazija?
- Kokie yra kremzlės plaukų hipoplazijos simptomai?
- Kitos ortopedinės būklės, paveikiančios kremzlių plaukų hipoplaziją turinčius asmenis
- Kremzlės plaukų hipoplazijos diagnozė
- Kremzlių plaukų hipoplazijos gydymas
Kas yra kremzlės plaukų hipoplazija?
Kremzlės plaukų hipoplazija yra genetinis sutrikimas, veikiantis ilgojo kaulo metafizinę sritį - platesnę dalį gale - sukeliantis apatinių galūnių anomalijas. Būklė yra autosominis recesyvinis sutrikimas, ty abu tėvai ją perduoda vaikui. Defektą lemia sferinių arba lazdelės formos ląstelių dalių, vadinamų mitochondrijomis, problema.
Kokie yra kremzlės plaukų hipoplazijos simptomai?
Asmenys, turintys kremzlių plaukų hipoplaziją, turi:
Šviesūs, švelnūs, negausūs plaukai
Laisvi alkūnių raiščiai, sukeliantys nestabilumą
Jų kojų lenkimas (genu varum)
Galimas kaklo nestabilumas
Infekcijų rizika dėl imuniteto pasikeitimo (tai yra apsauga nuo infekcijų)
Anemijos rizika, kuri su amžiumi mažėja
Didelė vėžio rizika, kuri gali sumažinti gyvenimo trukmę
Pacientams, sergantiems šio tipo displazija, svarbu atlikti medicininę priežiūrą.
Kitos ortopedinės būklės, paveikiančios kremzlių plaukų hipoplaziją turinčius asmenis
Gimdos kaklelio nestabilumas: sukelia nepakankamas antrojo stuburo kaklo slankstelio išsivystymas.
Skoliozė
Kifozė
Klubo sąnario išnirimas: maždaug 3 proc. Pacientų, sergančių šiuo sutrikimu
Apatinių galūnių poslinkis
Priešlaikinis klubų ir kelių artritas
Kremzlės plaukų hipoplazijos diagnozė
Bus atliktas visas fizinis egzaminas. Kaklo, stuburo, dubens (klubų) ir kojų rentgeno spinduliai bus skirti diagnozuoti kremzlės plaukų hipoplaziją ir (arba) susijusias ligas, tokias kaip skoliozė ir kifozė.
Kremzlių plaukų hipoplazijos gydymas
Kremzlės plaukų hipoplazijos simptomams gydyti yra keletas būdų, atsižvelgiant į būklės plotą ir sunkumą. Jie įtraukia:
Gimdos kaklelio susiliejimas su galimu aureolės išdėstymu gimdos kaklelio nestabilumui užtikrinti
Užpakalinis stuburo suliejimas arba augančių lazdelių padėjimas skoliozei ir kifozei, jei ji progresuoja
Tradicinis klubų gydymas, jei yra dislokacija
Apatinių galūnių osteotomijos (kaulų persitvarkymas), jei yra nesutapimas
Bendras kelių ir klubų sąnarių pakeitimas, jei yra sunkus artritas