Turinys
Deimantinė juodojo ventiliatoriaus anemija (DBA) yra retas kraujo sutrikimas, dažniausiai diagnozuojamas kūdikystėje, kai kaulų čiulpai nesudaro pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių deguoniui pernešti visame kūne. Tai yra pavojinga gyvybei būklė, galinti sukelti sunkią anemiją, taip pat fizinius sutrikimus. Manoma, kad Šiaurės Amerikoje per metus būna nuo 25 iki 35 naujų DBA atvejų.Šis sutrikimas pavadintas daktaru Louisu Diamondu ir daktaru Kennethu Blackfanu, kurie 1930-aisiais atrado ir dokumentavo pirmuosius ligos atvejus. Tam reikalingas nuolatinis hematologo medicininis valdymas, pradedant gydymu nuo steroidinių vaistų iki kamieninių ląstelių. transplantacijos.
Kiti Diamond Blackfan anemijos pavadinimai:
- Blackfano Deimanto sindromas
- Įgimta gryna raudonųjų ląstelių aplazija
- Įgimta hipoplastinė anemija
- Aazės sindromas (manoma, kad tai DBA pogrupis, kuriame yra į pirštą panašus nykštis, o ne aiškus sutrikimas)
Deimanto Blackfano anemijos simptomai
Deimanto Blackfano anemija yra gimus, tačiau ją sunku nustatyti. Maždaug pusė vaikų, gimusių dėl sutrikimo, turi fizinių defektų, tokių kaip rankų deformacijos ar širdies ydos, tačiau nėra aiškių standartinių ženklų, rodančių DBA.
Simptomai taip pat gali būti labai įvairūs - nuo labai lengvų iki sunkių ir pavojingų gyvybei. Kadangi raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį visame kūne, DBA sergantiems vaikams gali būti simptomų, susijusių su deguonies kiekio kraujyje trūkumu (anemija), įskaitant:
- Blyškumas (blyškumas)
- Nereguliarus širdies plakimas, kai širdis bando išlaikyti deguonies judėjimą visame kūne
- Nuovargis, dirglumas ir alpimas
Kai yra fizinių anomalijų, jos gali apimti:
- Mažesnis nei įprastas galvos dydis
- Žemo ūgio
- Plokščia nosis
- Gomurio skilimas
- Maži, trūkstami ar papildomi nykščiai
- Mažos, žemai uždėtos ausys
- Mažas smakras ar žandikaulis
- Plati akys
- Hipospadijos (būklė, kai šlapimo takai nesibaigia varpos galu)
- Inkstų anomalijos
- Struktūriniai širdies defektai
Be to, DBA gali sukelti akių problemų, tokių kaip katarakta ir glaukoma. Šis sutrikimas taip pat yra stipriai susijęs su mielodisplaziniu sindromu, kitu sutrikimu, kai kaulų čiulpai nesudaro pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, taip pat su osteosarkoma (kaulų vėžiu), storosios žarnos vėžiu ir leukemija.
Priežastys
Tiksli DBA priežastis nežinoma, tačiau ribosomų baltymų genų genų mutacijos nustatomos 80–85% atvejų. Tokio tipo mutacijos yra tokios, kad kraują formuojančios ląstelės kaulų čiulpuose savaime sunaikinamos, sukelianti anemiją, kuri yra ligos požymis.
Likusių 10–15% pacientų nenustatyta jokių nenormalių genų. Maždaug 10–20% atvejų šeimoje yra sutrikimas.
Diagnozė
Deimantinė Blackfano anemija paprastai diagnozuojama, kai kūdikiui yra 3 ar 4 mėnesiai, nors ji kartais nustatoma gimus, remiantis simptomais. Pavyzdžiui, kūdikis gali būti įtariamas mažakraujyste, jei jis visada būna išbalęs ir jam trūksta kvėpavimas paimant buteliuką ar slaugant.
Dėl to, kad Diamond Blackfan anemija yra itin reta ir nedaugelis gydytojų ją žino, gali prireikti šiek tiek laiko, kol bus nustatyta teisinga diagnozė.
Kraujo tyrimai, naudojami diagnozuoti DBA, yra šie:
- Pilnas kraujo ląstelių skaičius (CBC): Tai matuoja raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų skaičių ir hemoglobino kiekį kraujyje. DBA būdingas labai mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, taip pat mažas hemoglobino kiekis.
- Retikulocitų skaičius: Tai matuoja nesubrendusių ar jaunų kraujo ląstelių skaičių.
- Vidutinis korpuso tūris (MCV): Kaip CBC dalis, šis tyrimas matuoja raudonųjų kraujo kūnelių dydį ir yra įtrauktas į CBC.
- Eritrocitų adenozino deaminazės (eADA) aktyvumo lygis: EADA - fermento, kuris yra imuninės sistemos dalis, lygis yra padidėjęs daugumai žmonių, sergančių DBA.
Genetiniai tyrimai naudojami genų mutacijoms, atsirandančioms daugumai žmonių, sergančių DBA, ieškoti. Gali būti atliekamas kaulų čiulpų mėginys (biopsija), pašalintas taikant bendrą nejautrą, siekiant nustatyti, ar naujų raudonųjų kraujo kūnelių yra mažai.
Norint apibrėžti ligą, gali tekti atmesti dviejų tipų anemiją, panašią į DBA: Viena yra aplastinė anemija, dėl kurios sutrinka kaulų čiulpai. Kita yra Fanconi anemija, dar vienas retas paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas, kuriam būdingos įgimtos anomalijos, tokios kaip kaulų anomalijos, mažas galvos dydis, maži lytiniai organai ir nenormali odos pigmentacija.
Gydymas
Yra daugybė Diamond Blackfan anemijos gydymo galimybių, įskaitant:
Steroidiniai vaistai
Steroidinis vaistas, paprastai prednizonas, yra pagrindinis DBA gydymas. Apie 80% vaikų, sergančių DBA, reaguos į šį vaistą, kuris stimuliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.Vaikams, kurie reaguoja į gydymą steroidais, gali tekti juos vartoti visą likusį gyvenimą; galiausiai 40% pacientų priklauso nuo steroidų. A
Steroidai turi tokį šalutinį poveikį kaip diabetas, glaukoma, kaulų susilpnėjimas (osteopenija) ir aukštas kraujospūdis; kai kuriais atvejais steroidiniai vaistai nustos veikti.
Kraujo perpylimas
Jei steroidai neveikia arba juos reikia vartoti per didelėmis dozėmis, kad veiktų, gali tekti perpilti paaukotą paaukotą kraują. Kai kuriems žmonėms perpylimai reikalingi tik tada, kai sumažėja hemoglobino kiekis, o kitiems gali prireikti lėtinės perpylimo terapijos, o tai reiškia reguliarų gydymą kas keturias ar šešias savaites, o 40% pacientų tampa priklausomi nuo perpylimo.
Chelatų terapija
Galimas reguliaraus kraujo perpylimo trūkumas yra per daug geležies kaupimasis. Paprastai organizmas, gamindamas naujus raudonuosius kraujo kūnelius, naudoja geležį, tačiau kadangi Diamond Blackfan anemija sergantis asmuo nesudaro daug ląstelių, geležis kaupiasi. Per didelis geležies kiekis kraujyje gali sukelti širdies ritmo sutrikimus, stazinį širdies nepakankamumą, cirozę, diabetą ir hipotirozę bei kitas rimtas problemas.
Norėdami pašalinti geležies perteklių iš organizmo, reikia chelatų terapijos, naudojant vieną iš dviejų šiam tikslui patvirtintų vaistų: Exjade (defarasiroksas) ir Desferal (deferoksaminas).
Kamieninių ląstelių transplantacija
Vienintelis galimas vaistas nuo Diamond Blackfan anemijos yra kamieninių ląstelių transplantacija (SCT), kai defektiniai kaulų čiulpai pakeičiami sveikomis donoro ląstelėmis. Donoro kamieninės ląstelės gali būti gaunamos iš kaulų čiulpų, periferinio kraujo ar virkštelės kraujo. Tai yra sudėtinga medicininė procedūra, reikalaujanti keletą mėnesių ligoninėje ir nerizikinga. Už sėkmingą SCT atlygis yra tas, kad paciento kaulų čiulpai turėtų veikti normaliai ir jiems nereikės lėtinės kraujo perpylimo terapijos ar steroidinių vaistų. Paprastai jis skirtas žmonėms, kuriems steroidiniai vaistai ir kraujo perpylimas nepadeda.
Kai kurias fizines deformacijas, susijusias su Diamond Blackfan anemija, gali tekti operuoti.
Žodis iš „Wellwell“
Mokymasis, ar vaikas turi DBA, gali būti nemalonu, tačiau sutrikimą turintys žmonės gali gyventi ilgai, sveikai ir aktyviai, jei gaus gerą medicininę priežiūrą ir sveiką gyvenimo būdą. Maždaug 17% DBA sergančiųjų turi galimybę pereiti į spontaninę remisiją, o tai reiškia, kad šešis ar daugiau mėnesių nereikia vartoti steroidų ar perpylimų. Bet kuriuo metu galima pereiti ir atsisakyti remisijos.
Ir toliau atliekami galimo DBA gydymo būdai. „Diamond Blackfan“ mažakraujystės fondas gali padėti tiems, kurie nori dalyvauti klinikiniame tyrime.