Turinys
- Kokie yra Beckerio raumenų distrofijos požymiai ir simptomai?
- Kokie yra Beckerio raumenų distrofijos rizikos veiksniai?
- Kaip diagnozuojama Beckerio raumenų distrofija?
- Beckerio raumenų distrofijos gydymas
Kokie yra Beckerio raumenų distrofijos požymiai ir simptomai?
Beckerio raumenų distrofijos požymiai ir simptomai pasireiškia pacientams paauglystėje ar jauname suaugusiame amžiuje. Kaip ir rimtesnės Duchenne'o raumenų distrofijos atveju, raumenų silpnėjimo ir išsekimo pobūdis dažniausiai prasideda klubų ir dubens srityse, o vėliau pereina į šlaunis ir pečius.
Silpninant raumenis, pacientai gali pastebėti pokyčius, kai dalyvauja fizinėje veikloje ir sportuoja. Šis silpnumas gali pakeisti eiseną. Asmenys, paveikti Beckerio raumenų distrofijos, gali pradėti blaškytis, vaikščioti ant pirštų ar stumti pilvą į priekį eidami, kad išlaikytų pusiausvyrą ir kompensuotų jėgų trūkumą klubuose ir kojose.
Kokie yra Beckerio raumenų distrofijos rizikos veiksniai?
Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, kurią sukelia X chromosomos genas, kurį motinos, turinčios geną, gali perduoti savo sūnums.
Kaip diagnozuojama Beckerio raumenų distrofija?
Beckerio raumenų distrofijos diagnozavimas yra sudėtingas, nes jis turi tiek daug simptomų su kitomis ligomis, įskaitant Duchenne'ą, galūnių juostos raumenų distrofiją ir stuburo raumenų atrofiją.
Iššūkis yra nustatyti, ar silpnumas kyla dėl pačių raumenų, ar iš motorinių neuronų (išsišakojančių nuo nugaros smegenų), kurie valdo šiuos raumenis.
Pirmas žingsnis yra kruopštus fizinis požymių ir simptomų anamnezė, todėl gydytojas gali atkreipti dėmesį į progresavimo modelį. Beckerio raumenų distrofijos diagnostiniai testai apima:
Kraujo tyrimai: genetiniai kraujo tyrimai gali atskleisti genų mutaciją, atsakingą už Beckerio raumenų distrofiją. Jie taip pat gali išmatuoti kreatinkinazės, fermento, kuris susidaro, suskaidant raumenų audinį, buvimą. Ši medžiaga yra padidėjusi raumenų distrofijoje ir uždegiminėse sąlygose.
Raumenų biopsija: Tiems vaikams, kurie turi klinikinių Duchenne'o raumenų distrofijos įrodymų, tačiau nerodo vienos iš dažniausiai pasitaikančių mutacijų, paimamas nedidelis raumenų audinio mėginys, kuris mikroskopu tiriamas diagnozei patvirtinti.
Elektromiograma: Šis testas patikrina, ar raumenų silpnumas yra raumenų audinio sunaikinimo, o ne nervų pažeidimo rezultatas.
Elektrokardiograma (EKG arba EKG): tyrimas, kuriame registruojamas širdies elektrinis aktyvumas, EKG rodo nenormalius ritmus (aritmijas ar ritmo sutrikimus) ir nustato širdies raumens pažeidimus.
Širdį daugiausia sudaro raumenys, todėl ją veikia raumenų distrofija. Beckerio raumenų distrofija gali sukelti kardiomiopatiją, silpninti širdies raumenis, o to nepadarius, gali atsirasti širdies nepakankamumas ir prireikti transplantacijos.
Beckerio raumenų distrofijos gydymas
Šiuo metu nėra vaistų nuo Beckerio raumenų distrofijos. Gydytojas gali skirti steroidinius vaistus, kad žmonės galėtų kuo ilgiau vaikščioti.
Klinikinė Beckerio raumenų distrofijos eiga yra įvairi. Kai kuriems žmonėms gali prireikti vežimėlio, kol jie sulauks 30-ies; kiti gali daugelį metų tęsti vaikščiojimą su lazdele ar be jos.
Daugiadisciplininė specialistų komanda, turinti patirties gydant Beckerio raumenų distrofiją, gali padėti pašalinti simptomus:
Fizinės ir profesinės reabilitacijos specialistai gali kurti mankštos programas ir mokyti tempimo veiklų, kad sumažintų susitraukimus, kurie yra sukietėję ar deformuoti sąnariai, atsirandantys dėl susitraukiančių raumenų ir sausgyslių.
Ortopedijos chirurgai, turintys raumenų distrofijos patirties, gali gydyti kontraktūras ir skoliozę.
Kardiologai stebi paciento širdies veiklą EKG ir echokardiogramomis.