Turinys
Batteno liga yra itin retas ir mirtinas sutrikimas, veikiantis nervų sistemą. Daugumai vaikų simptomai pasireiškia nuo penkerių iki dešimties metų, kai anksčiau sveikas vaikas gali pradėti rodyti traukulius ar regėjimo sutrikimus. Daugeliu atvejų ankstyvieji požymiai yra labai subtilūs, tokie kaip nerangumas, mokymosi sutrikimas ir blogėjantis regėjimas. Dauguma žmonių, sergančių Batteno liga, miršta paauglystėje ar dvidešimties pradžioje.Batteno liga yra labiausiai paplitusi tarp neuronų keroidinių lipofuscinozių (NCL). Iš pradžių Batteno liga buvo laikoma nepilnamečių NCL, tačiau pastaraisiais metais pediatrai naudojo Batteno ligą apibūdindami daugumą NCL atvejų.
Batteno liga yra ypač reta. Apskaičiuota, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose tai pasireiškia 1 iš 50 000 gimdymų. Nors atvejų pasitaiko visame pasaulyje, Batteno liga dažnesnė šiaurės Europos dalyse, pavyzdžiui, Švedijoje ar Suomijoje.
Batteno liga yra autosominis recesyvinis sutrikimas, reiškiantis, kad ji pasireiškia tik vaikui, jei abu tėvai turi ligos genus. Jei vaikas turi tik vieną iš tėvų, turinčių geną, tas vaikas laikomas nešiotoju ir gali perduoti geną savo vaikui, sukeldamas Batteno ligą, jei jo partneris taip pat turi geną.
Simptomai
Sutrikimui progresuojant, prarandama raumenų kontrolė, sunkūs smegenų audiniai, smegenų audinių atrofija, progresuojantis regėjimo praradimas ir ankstyvoji demencija.
Diagnozė
Kadangi ankstyviausi Batteno ligos požymiai paprastai yra regėjimas, Batteno liga dažnai pirmiausia įtariama atliekant įprastą akių egzaminą. Tačiau jo negalima diagnozuoti vien atliekant akių tyrimą.
Batteno liga diagnozuojama atsižvelgiant į simptomus, kuriuos patiria vaikas. Tėvai ar vaiko pediatras gali pastebėti, kad vaikui prasidėjo regėjimo problemos ar traukuliai. Gali būti atliekami specialūs akių elektrofiziologiniai tyrimai, tokie kaip regos sukeltas atsakas arba elektroretinograma (ERG).
Be to, gali būti atliekami tokie diagnostiniai tyrimai kaip elektroencefalograma (EEG, ieškant traukulių aktyvumo) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT, norint sužinoti smegenų pokyčius). Odos ar audinio mėginys (vadinamas biopsija) gali būti tiriamas mikroskopu, siekiant sužinoti lipofuscinų sankaupas.
Gydymas
Kol kas nėra jokio specialaus gydymo, kuris padėtų išgydyti ar sulėtinti Batteno ligos progresavimą, tačiau egzistuoja gydymas simptomams suvaldyti ir vaikui padaryti patogesnį. Priepuolius galima suvaldyti vaistais nuo priepuolių, o prireikus galima išspręsti kitas medicinines problemas.
Fizinė ir darbo terapija gali padėti pacientui kuo ilgiau išsilaikyti prieš raumenų atrofiją. Kai kurie tyrimai parodė ankstyvus duomenis, kad vitamino C ir E dozės gali padėti sulėtinti ligą, nors joks gydymas nesugebėjo sustabdyti jos mirties. Neseniai FDA patvirtino vaistus, vadinamus alfa cerliponaze (Brineura), kurie siūlomi konkrečiam Batteno ligos tipui. „Brineura“ gali sulėtinti kai kurių vaikų vaikščiojimo praradimą. Visai neseniai manoma, kad vaistas antisense oligonukleotidas (milasenas) yra pirmasis genetinės ligos gydymas.
Palaikymo grupės, tokios kaip Batteno ligų palaikymo ir tyrimų asociacija, teikia paramą ir informaciją apie gydymą ir tyrimus. Susitikimas su kitomis šeimomis, kurios išgyveno tą patį dalyką arba išgyvena tuos pačius etapus, gali būti puiki parama kovojant su Batteno liga. Medicinos tyrimai ir toliau tiria sutrikimą, kad, tikiuosi, ateityje būtų galima nustatyti veiksmingą gydymą.