Kas yra Bartterio sindromas?

Turinys

• Bartterio sindromo tipai
• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas

Bartterio sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, trukdantis inkstams sugerti druską, kalį, kalcį ir kitus elektrolitus, dėl to per didelis visų šių junginių praradimas šlapime. Dar žinomas kaip druską švaistanti nefropatija, Bartterio sindromui būdinga dehidracija, nuovargis, mėšlungis, silpnumas, kaulų trapumas ir inkstų sukietėjimas (glomerulosklerozė). Liga gali būti diagnozuota atliekant kraujo tyrimus ir šlapimo tyrimą ir patvirtinta atliekant genetinius tyrimus. Gydymas yra skirtas ligos simptomams valdyti kiekvienu atveju atskirai. Vaistų nuo Bartterio sindromo nėra.

Bartterio sindromas pavadintas daktaro Frederiko Bartterio vardu, kuris pirmą kartą aprašė genetinį sutrikimą 1962 m.

Bartterio sindromo tipai

Yra penki pagrindiniai Bartterio sindromo tipai, kurių kiekvienas susijęs su specifine geno mutacija. Priklausomai nuo dalyvaujančio tipo, Bartterio sindromo simptomai gali būti akivaizdūs gimimo metu (prieš gimdymą) arba vėliau.

• 1 tipas: Antenatalinis
• 2 tipas: Antenatalinis
• 3 tipas: Laikomas „klasikiniu“ Bartterio sindromu, kurio simptomai paprastai diagnozuojami mokykliniame amžiuje ar vėliau
• 4 tipas: Antenatalinis
• 5 tipas: Antenatalinis

Priklausomai nuo mutacijos, simptomai gali būti nuo lengvų (kaip ir „klasikinio“ 3 tipo) iki sunkių (ypač 4 ir 5 tipų).

Mutacijos gali nulemti, kokio tipo simptomai išsivysto ir ar berniukai yra mergaitės.

Simptomai

Bartterio sindromas gali išryškėti dar negimus kūdikiui, kuris serga šia liga, pasireiškiantis kaip per didelis amniono skysčio (polihidramniono) kaupimasis nuo 24 iki 30 nėštumo savaitės.

Naujagimiai, turintys Bartterio sindromą, paprastai šlapinasi per daug (poliurija), pasireiškia per didelio troškulio (polidipsija) požymiais, jiems pasireiškia vėmimas ir viduriavimas. Nors naujagimių poliruija gali būti pavojinga gyvybei, kai kurių šios būklės kūdikių inkstų funkcija normalizuojasi per kelias savaites ir nereikia daugiau gydyti.

Tarp būdingų Bartterio sindromo simptomų:

• Pernelyg didelis druskos praradimas gali sukelti dehidrataciją, vidurių užkietėjimą, druskos potraukį, poliuriją, polidipsiją ir naktį pabusti šlapintis (nikturija).
• Dėl per didelio kalio kiekio sumažėjimo gali pasireikšti hipokalemija (mažas kalio kiekis kraujyje), pasireiškiantis raumenų silpnumu, mėšlungiu, nuovargiu, širdies plakimu, kvėpavimo sunkumais, virškinimo problemomis ir sensorineuriniu klausos praradimu.
• Per didelis kalcio kiekio sumažėjimas šlapime (hiperkalciurija) gali trukdyti kaulų vystymuisi vaikams ir sukelti kaulų osteopeniją bei kaulų nykimą.

Bartterio sindromo simptomai vaikams gali labai skirtis, kai kurie patiria tik lengvus. Tie, kuriems yra priešgimdyminių simptomų, dažniausiai būna blogesni, daugiausia dėl to, kad netekus druskos, kalio ar kalcio gali sutrikti normalus vaisiaus vystymasis.

Priežastys

Bartterio sindromas yra autosominis recesyvinis modelis, o tai reiškia, kad norint išsivystyti ligai turi būti dvi nenormalaus geno kopijos - vienas iš tėvo ir vienas iš motinos.

Bartterio sindromą sukelia vieno iš septynių skirtingų genų mutacijos, kurių kiekvienas yra susijęs su specifiniu Bartterio sindromo tipu. Papildomos mutacijos gali sukelti potipius su skirtingu simptomų diapazonu ar ligos sunkumu.

Genai skirti koduoti baltymus, kurie druską ir elektrolitus, pvz., Kalį ir kalcį, perneša į inkstus, kad galėtų reabsorbuotis Henle (U formos kanalėlis, kuriame vanduo ir druska gaunami iš šlapimo) kilpoje. Jei genai yra mutavę, susidarę baltymai negali pernešti kai kurių ar visų šių junginių per Henle kilpos ląsteles.

Specifinės genetinės mutacijos suteikia penkiems pagrindiniams Bartterio sindromo tipams:

Vardai	Tipas	Genų mutacijos	Išsami informacija
Antenatalinis Bartterio sindromas	1	SLC12A1, NKCC2	Paprastai būna sunkus, rizikuojant polihidramnionu ir priešlaikiniu gimdymu
Antenatalinis Bartterio sindromas	2	ROMK, KCNJ1	Paprastai būna sunkus, rizikuojant polihidramnionu ir priešlaikiniu gimdymu
Klasikinis Bartterio sindromas	3	CLCNKB	Paprastai būna lengvesnė už kitas ligos formas
Bartterso sindromas su sensorineuriniu kurtumu	4	BNDS	Paprastai būna sunkus klausos praradimas, kurį sukelia antenatalinis klausos nervo pažeidimas
Bartterio sindromas su autosomine dominuojančia hipokalcemija	5	CASR	Paprastai sunkus ir dažniausiai paveikiamas berniukams, kurių augimas vėluoja, trapūs kaulai ir klausos sutrikimas

Bartterio sindromas yra retas, pasireiškiantis tik maždaug vienam iš 1,2 milijono gimimų. Tai dažniau pasitaiko vaikams, gimusiems giminaičių (glaudžiai susijusių) tėvų. Panašu, kad ši sąlyga Kosta Rikoje ir Kuveite yra dažnesnė nei bet kurioje kitoje populiacijoje.

Bartterio sindromu sergančių vaikų gyvenimo trukmės tyrimų yra nedaug, tačiau dauguma įrodymų rodo, kad perspektyvos yra geros, jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti.

Nepaisant Bartterio sindromo poveikio inkstams, inkstų nepakankamumas yra retas.

Diagnozė

Bartterio sindromas diagnozuojamas remiantis simptomų ir ligos istorijos apžvalga bei įvairiais kraujo ir šlapimo tyrimais. Kadangi sutrikimas yra toks retas, dažnai reikalingas genetiko, genetiko patarėjo ir kitų specialistų indėlis.

Kraujo tyrimais diagnozuojant Bartterio sindromą nustatoma, kad kraujyje yra mažas kalio, chlorido, magnio ir bikarbonato kiekis, taip pat padidėjęs hormonų renino ir aldosterono kiekis.

Šlapimo analizėje nustatoma, ar šlapime nėra neįprastai didelio natrio, chlorido, kalio, kalcio ir magnio kiekio, taip pat nėra prostaglandino E2 (inkstų uždegimo žymens).

Priešgimdyminės Bartterio sindromo formos dažnai gali būti diagnozuojamos dar prieš gimimą, kai polihidramnionas nustatomas be įgimtų apsigimimų. Amniono skysčiuose taip pat yra padidėjęs chlorido ir aldosterono kiekis.

Molekuliniai genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę. Yra keletas genetinių tyrimų, kuriais galima aptikti įvairias mutacijas, susijusias su Bartterio sindromu, kuriuos galima atlikti tik specializuotose genetinėse laboratorijose.

Norint atskirti Bartterio sindromą nuo glaudžiai susijusio, bet švelnesnio paveldimo sutrikimo, vadinamo Gitelmano sindromu, gali prireikti papildomų genetinių tyrimų.

Gydymas

Pagrindinis Bartterio sindromo gydymo tikslas yra atstatyti skysčių ir elektrolitų pusiausvyrą. Kaip tai daroma, labai priklauso nuo simptomų sunkumo.

Kai kuriems vaikams reikia minimalaus valdymo arba jų skysčių / elektrolitų pusiausvyra savaime gali normalizuotis be gydymo. Kiti gali reikalauti visą gyvenimą trunkančios paslaugų teikėjų grupės, įskaitant pediatrą, bendrąjį internistą ir (arba) nefrologą.

Vaistai

Natrio, kalio chlorido ir magnio papildai dažnai naudojami norint ištaisyti elektrolitų disbalansą. Kiti vaistai gali būti skiriami uždegimui ir žemam prostaglandinų kiekiui gydyti, kurie skatina pernelyg didelį šlapinimąsi, pavyzdžiui, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), tokie kaip Advil (ibuprofenas), Celebrex (celekoksibas) ir Tivorbex (indometacinas).

Gali prireikti skrandžio rūgšties blokatorių, tokių kaip Pepcid (famotidinas) ir Tagamet (cimetidinas), siekiant sumažinti opų ir kraujavimo riziką, kurią sukelia ilgalaikis NVNU vartojimas.

Norint sumažinti renino kiekį ir inkstų pažeidimo riziką, gali prireikti kitų vaistų, tokių kaip aldosterono antagonistai, angiotenzino II receptorių blokatoriai ir angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai.

Priklausomai nuo to, kokie elektrolitų pusiausvyros sutrikimai, kai kuriems žmonėms gali prireikti kalį sulaikančių diuretikų, tokių kaip spironolaktonas ar amiloridas, kad padidėtų natrio išsiskyrimas su šlapimu, tačiau išlaikytų kalį.

Ką turėtumėte žinoti apie diuretikus

Kitos intervencijos

Inksto transplantacija gali ištaisyti sunkius sutrikimus ir retais atvejais buvo atlikta, kai kam nors atsirado inkstų nepakankamumo komplikacija.

Kūdikiams, kuriems yra sunkių, gyvybei pavojingų simptomų, gali tekti pakeisti į veną (IV) druską ir vandenį. Vaikams, kuriems nepavyksta klestėti, dažnai naudinga augimo hormono terapija, siekiant įveikti augimo sulėtėjimą ir žemą ūgį. Kochleariniai implantai gali būti naudojami kurtumui, susijusiam su 4 tipo Bartterio sindromu, gydyti.

Be papildų ir pakankamo drėkinimo, vaikai gali būti skatinami valgyti daug druskos ir kalio turinčius maisto produktus (stebint).

Kai vaikas su Bartterio sindromu sensta, būklę paprastai lengviau valdyti.

Kada man reikia inkstų specialisto?

Žodis iš „Wellwell“

Bartterio sindromas yra retas ir potencialiai rimtas genetinis sutrikimas, kurį, pastebėjus anksti, paprastai galima valdyti naudojant dietą, vaistus ir papildus. Net jei simptomai yra sunkūs, yra gydymo būdų, padedančių atkurti klausą ir ištaisyti sunkų inkstų funkcijos sutrikimą.

Pastaraisiais metais labai pagerėjo žmonių, sergančių Bartterio sindromu, perspektyvos. Tinkamai, visą gyvenimą valdant ligą, įskaitant pakankamą drėkinimą ir elektrolitų palaikymą, dauguma Bartterio sindromą turinčių žmonių gali išvengti ilgalaikių komplikacijų (tokių kaip inkstų nepakankamumas) ir gyventi normalų, produktyvų gyvenimą.

• Dalintis
• Apversti
• El