Turinys
1997 m. Johns Hopkinso tyrimų grupė nustatė paveldimą genetinę mutaciją, vadinamą APC I1307K. Adenomatozinė polipozė coli (APC) yra genas, slopinantis naviko augimą. Jei APC genas yra sugedęs, genas tampa nestabilus ir jautresnis papildomiems pokyčiams, kurie gali sukelti storosios žarnos ir tiesiosios žarnos vėžį.
APC I1307K mutacija pirmiausia randama aškenazių žydų paveldo žmonėms (žydams, kilusiems iš Rytų Europos ar Rusijos). Tyrėjai mano, kad 6 procentai žydų aškenazių turi šią geno mutaciją, todėl jiems kyla žymiai didesnė rizika susirgti storosios ir tiesiosios žarnos vėžiu.
APC I1307K simptomai
Daugelis gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu sergančių pacientų ankstyvosiose stadijose neturi jokių simptomų. Tiesą sakant, simptomai gali pasireikšti tik tada, kai liga progresuoja. Įprasta storosios žarnos ir tiesiosios žarnos vėžio patikra yra labai svarbi. Netgi 11 metų vaikai turėtų būti tikrinami, jei šeimoje yra gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio.
Daugybė gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio simptomų yra ir kitų storosios žarnos ligų simptomai. Todėl svarbu kreiptis į patyrusį gastroenterologą, kuris gali atlikti reikiamus tyrimus ir tiksliai nustatyti diagnozę.
Simptomai gali būti šie:
- Kraujas išmatose
- Nepaaiškinamas viduriavimas
- Ilgas vidurių užkietėjimo laikotarpis
- Pilvo skausmai
- Išmatų dydžio sumažėjimas
- Pilvo išsiplėtimo jausmas (dujų skausmas, pilvo pūtimas, pilnumas ir mėšlungis)
- Nepaaiškinamas svorio kritimas
- Vėmimas ir vangumas
APC I1307K diagnozė
Jei esate kilęs iš aškenazių žydų, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą, kad surastų šią genų mutaciją.
Sužinokite daugiau apie APC I1307K diagnozavimą:
Genetiniai tyrimai
Genetiniai tyrimai apima paprastą kraujo tyrimą. APC I1307K testas skenuoja tik tam tikrą geno mutaciją. Ji neieško genų mutacijų, sukeliančių kitas gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio formas.
Prieš atlikdami genetinį tyrimą, turėtumėte patarti dėl genetikos. Šis susitikimas padės apsvarstyti daugybę genetinių tyrimų klausimų ir suprasti, kaip testavimas paveiks jus.
APC I1307K mutacijos testavimas: ar esate kandidatas?
Turėtumėte apsvarstyti genetinius tyrimus, jei esate žydų aškenazių paveldas ir jūsų šeimoje yra gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio ar polipų. Šeimos istorija apibrėžiama kaip turintis bent vieną artimą šeimos narį, sergantį vėžiu ar polipais. Žydai aškenaziai, kurių šeimoje nebuvo gaubtinės žarnos ar tiesiosios žarnos vėžio, vis tiek gali norėti būti ištirti.
Teigiamas APC I1307K bandymo rezultatas
Jei jūsų genetinės mutacijos testas yra teigiamas, ekspertai rekomenduoja:
- Jei dar neturite storosios žarnos vėžio ar polipų: Jums turėtų būti atliekama įprasta kolonoskopija kas trejus metus, pradedant 35 metų amžiuje, arba penkerius ar dešimt metų iki ankstyviausio amžiaus, kai jūsų šeimoje atsirado vėžys ar polipai.
- Jei turite asmeninę gaubtinės žarnos vėžio ar polipų istoriją: Kas dvejus metus arba taip dažnai, kaip rekomenduoja gydytojas, jums reikia atlikti įprastą kolonoskopiją.
- Jei esate žmogaus, kurio genų mutacija buvo teigiama, giminaitis: Taip pat turėtumėte apsvarstyti konsultavimą ir testavimą.
Svarbu anksti nustatyti polipus ar vėžį. Gydymas sėkmingesnis, kai vėžys užklumpa ankstyvoje stadijoje.
Šeimos istorija ir fizinis egzaminas
Mūsų komanda išsamiai registruos jūsų ligos istoriją, įskaitant jūsų asmeninę ir šeimos istoriją.
Bus atliktas išsamus fizinis patikrinimas. (Be to, gali būti užsakomi laboratoriniai tyrimai.) Jūsų fizinis egzaminas gali apimti skaitmeninį tiesiosios žarnos tyrimą. Šios neskausmingos procedūros metu gydytojas įkiš pirštuotą, suteptą pirštą į tiesiąją žarną, kad švelniai pajustų bet kokius nukrypimus.
Išmatų okultinio kraujo tyrimas
Šio tyrimo metu išmatose ieškoma okultinio (paslėpto) kraujo. Atliekant šį testą:
- Gausite tris mažas korteles. Ant kiekvienos kortelės uždėkite išmatų mėginį iš trijų iš eilės žarnyno judesių.
- Nedidelis išmatų kiekis dedamas ant specialios bandomosios juostelės.
- Išmatose tiriama kraujo pėdsakai.
Lanksti sigmoidoskopija
Lanksti sigmoidoskopija naudojama tiesiosios žarnos ir apatinės storosios žarnos tyrimams. Prieš atliekant lanksčią sigmoidoskopiją, jūsų dvitaškis turi būti be išmatų, kad būtų galima gerai matyti. Preparatai gali apimti skystą dietą, klizmą ir vidurius.
Procedūros metu:
- Gydytojas sigmoidoskopą įkiša per tiesiąją žarną ir į išangę bei storąją žarną. Ši sritis tikrinama, ar nėra vėžio ar polipų.
- Gydytojas gali įterpti biopsijos žnyplę, kad pašalintų nedidelį audinio mėginį tolesnei analizei. Procedūra gali sukelti tam tikrą mėšlungį ar diskomfortą.
Kolonoskopija
Kolonoskopija yra geriausias būdas nustatyti polipus ar vėžį, nes jis pasiekia žarnyną toliau nei sigmoidoskopija. Jūsų dvitaškis turi būti be išmatų, todėl jūsų gydytojas gerai matosi. Preparatai gali apimti skystą dietą, klizmą ir vidurius. Prieš procedūrą esate raminamas.
Kolonoskopijos metu:
- Gydytojas įdeda kolonoskopą per tiesiąją žarną ir į išangę bei storąją žarną, kad patikrintų vėžį ir polipus.
- Biopsijos žnyplės gali būti įterptos, kad būtų pašalintas nedidelis audinio mėginys tolesnei analizei.
- Jei randamas polipas, jį galima pašalinti per kolonoskopą.
- Jums gali pasireikšti mėšlungis ar diskomfortas.
Bario klizma
Bario klizma (dar vadinama žemesnio GI serija) naudojama tiesiosios žarnos ir storosios žarnos rentgeno spinduliams sukurti. Prieš procedūrą turėsite išvalyti savo storąją žarną nuo bet kokios išmatos. Preparatai gali apimti skystą dietą, klizmą ar vidurius.
Bario klizmos metu:
- Bario preparatas (kontrastinė medžiaga) įterpiamas per tiesiosios žarnos vamzdelį.
- Baris apibūdina dvitaškį, išryškindamas bet kokius nukrypimus.
- Atliekamas rentgenas.
- Jei yra polipų ar vėžio, juos galima vizualizuoti.
APC I1307K gydymas
APC I1307K gydymas skiriasi. Jei tyrimo metu gydytojas nustatė vėžį, jis rekomenduos operaciją.