Turinys
Šeiminė disautonomija (FD) yra rimta ir reta genetinė būklė, turinti įtakos tam tikrų nervinių ląstelių, visų pirma autonominės nervų sistemos ir jutimo neuronų, išlikimui. Tai daro įtaką kūno kontrolei dėl nevalingų veiksmų, tokių kaip kvėpavimas, virškinimas, ašaros, seilės ir kraujospūdžio bei temperatūros reguliavimas. Sumažėjęs jautrumas skausmui ir temperatūrai yra dar viena didelė problema.Būklę pirmą kartą 1949 m. Aprašė du tyrėjai Riley ir Day, ir ji kartais vadinama Riley-Day sindromu. III tipo paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija (III tipo HSAN) taip pat nurodo tą pačią medicininę problemą. Būklė pirmiausia pasireiškia aškenazių žydų protėvių žmonėms. Šioje grupėje tai paveikia maždaug vieną asmenį iš 3 700.
Simptomai
Šeiminė disautonomija yra sekinanti liga, galinti sukelti daug įvairių simptomų. Tai pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje ir pirmiausia gali pasireikšti kaip žemas raumenų tonusas, ašarų nebuvimas ir sunkumai palaikant kūno temperatūrą.
Gali atsirasti papildomų simptomų, tokių kaip:
- Rijimo pasunkėjimas
- Blogas augimas
- Dažnos plaučių infekcijos
- Per didelis seilių kiekis
- Vėmimo epizodai
- Vėluojama pasiekti fizinius etapus
- Gastroezofaginio refliukso liga
- Šlapinimasis į lovą
- Nenormalus širdies ritmas
- Sausos akys, kurios gali sukelti ragenos įbrėžimus
- Kitos akių problemos, pavyzdžiui, žvairumas
- Sumažėjęs skonio pojūtis
- Kvėpavimo problemos miego metu
- Nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė)
- Bloga pusiausvyra ir plati eisena, kuri laikui bėgant blogėja
Prasta kraujospūdžio reguliacija taip pat yra dažna problema. Tai gali sukelti ortostatinę hipotenziją, kraujospūdžio sumažėjimą stovint, o tai gali sukelti galvos svaigimą ar alpimą. Periodiškas kraujospūdžio padidėjimas taip pat ilgainiui gali sukelti inkstų problemų.
Nejautra skausmui ir temperatūrai yra kita problema. Tai gali prisidėti prie sužalojimų, pavyzdžiui, jei nukentėjęs asmuo nepastebi, kad nuimtų ranką nuo labai karšto daikto.
Daugelis žmonių, sergančių FD, turi normalų intelektą, tačiau kai kuriems žmonėms kyla mokymosi problemų, pavyzdžiui, dėmesio trūkumo problemų.
Apie 40% žmonių, sergančių FD, periodiškai pablogėja tam tikri simptomai, vadinami „autonominėmis krizėmis“. Vienos iš šių krizių metu žmogui gali pasireikšti tokie simptomai kaip didelis prakaitavimas, rausvas odos taškymasis, greiti kraujospūdžio ir širdies ritmo pokyčiai bei vėmimo epizodai.
Žmonėms, sergantiems FD, taip pat vidutiniškai sumažėja gyvenimo trukmė. Kai kurie žmonės, sergantys šia liga, miršta nuo plaučių uždegimo komplikacijų. Kitus kamuoja staigi nepaaiškinama mirtis miegant ar kitos ligos komplikacijos.
Priežastys
Šeiminės disautonomijos simptomai turi prasmę, kai sužinosite apie kūno paveiktą ligą. Atrodo, kad ši liga dažniausiai paveikia neuronus.
Autonominiai kūno neuronai atrodo ypač linkę į problemas. Tai neuronai, kurie padeda reguliuoti autonominę nervų sistemą. Ši sistema padeda reguliuoti daugybę automatinių jūsų kūno funkcijų, tokių kaip kvėpavimas, kraujospūdis, prakaitavimas, seilėtekis, temperatūros reguliavimas ir virškinimas. Štai kodėl šios kūno dalys atrodo ypač linkusios į problemas.
Ši liga taip pat veikia kai kuriuos jutiminius neuronus, todėl sutrinka temperatūros ir skausmo pojūčiai.
Kai kurios kitos FD problemos kyla dėl šių problemų komplikacijų. Pavyzdžiui, žmonės, sergantys FD, kenčia nuo labai aukšto kraujospūdžio laikotarpių.Tai savo ruožtu gali ilgainiui pakenkti inkstams.
Genetinė mutacija
Yra ir kitų medicininių problemų, kurios gali sukelti autonominės nervų sistemos problemų. Tačiau sergant šeimine disautonomija, šias problemas sukelia vieno geno mutacijos. Konkrečiai, geno, vadinamo „ELP1“ (taip pat žinomo kaip IKAP), mutacijos sukelia ligą.
Šis genas sukuria baltymą, kurio funkcija nėra iki galo suprantama. Tačiau mes žinome, kad tai atrodo svarbu tinkamai vystant nervų sistemą.
Kai žmogui yra genetinė ELP1 mutacija, organizmas negali pagaminti pakankamai funkcinio baltymo ten, kur reikia. Tai ypač pasakytina apie tam tikras nervų sistemos ląsteles. Tai sukelia nervų sistemos dalių problemas, dėl kurių atsiranda simptomų.
FD yra viena iš susijusių sutrikimų grupės, paveldimos sensorinės ir autonominės neuropatijos (HSAN). Visi šie sutrikimai yra paveldimi genetiškai, ir visi jie gali paveikti sensorinius ir autonominius neuronus. Tačiau jie turi šiek tiek kitokias genetines priežastis, todėl turi šiek tiek skirtingus (nors ir sutampančius) simptomus. Visi kiti šios grupės sutrikimai, įskaitant FD, sukelia tam tikrus sensorinius ir autonominius simptomus.
Kaip liga paveldima
Šeiminė disautonomija yra autosominė recesyvinė genetinė būklė. Tai reiškia, kad FD turintis asmuo gavo paveiktą geną iš abiejų savo tėvų.
Žmonės, turintys tik vieną geno kopiją (vadinamą nešėjais), neturi jokių simptomų. Jei pora susilaukė vieno vaiko, sergančio FD, yra 25 proc. Tikimybė, kad kitas jų vaikas taip pat sirgs šia liga.
Jei žinote, kad jūsų šeimoje yra FD, dažnai naudinga dirbti su genetikos patarėju. Žydų kilmės aškenazių poroms genas, sukeliantis FD, dažnai įtraukiamas į genų grupės, kurią galima išbandyti prieš pastojant, dalį. Prenatalinis ir priešimplantacinis genetinis tyrimas yra galimybė poroms, kurioms gresia FD turintis vaikas.
Diagnozė
Diagnostikos procesas prasideda nuo istorijos ir išsamaus medicininio patikrinimo. Šeimos istorija taip pat yra svarbi, nors kūdikis gali būti pirmas asmuo, žinomas šeimoje, sergantis šia liga. Klinikininkai stengiasi gauti kuo daugiau informacijos, kad įvertintų galimas diagnozes. Tai gali prasidėti net gimdoje, kai tikslumas yra didesnis nei 99%. Nuo tada, kai 2001 m. Buvo atlikta šeimos dysautonomijos geno patikra prieš gimdymą, JAV sumažėjo kūdikių, gimusių šia liga, dažnis.
FD yra reta būklė, ir yra daugybė kitų problemų, kurios gali sukelti kai kuriuos FD simptomus. Pavyzdžiui, kiti neurologiniai sindromai ir (arba) kitos paveldimos ir sensorinės neuropatijos gali sukelti panašių problemų. Svarbu atmesti šias kitas galimas priežastis.
Apibendrinant, tam tikri įkalčiai gali padėti gydytojui nustatyti teisingą diagnozę. Tai apima:
- Mažas raumenų tonusas kūdikystėje
- Nėra arba sumažėja giliųjų sausgyslių refleksų
- Lygus, išblyškęs liežuvis
- Ašarų nebuvimas
- Aškenazių žydų genetinis pagrindas
Testavimas taip pat yra svarbi diagnostikos proceso dalis. Iš pradžių klinikams bandant susidaryti supratimą apie tai, kas vyksta, bus atlikta daugybė tyrimų. Tai gali apimti bendruosius tyrimus, pvz., Kraujo tyrimus ir pilną medžiagų apykaitos skydą.
Kiti nervų sistemos įvertinimo testai gali būti svarbūs, pavyzdžiui, smegenų vaizdavimo testai ar elektroencefalografija. Pradiniai tyrimai gali skirtis, atsižvelgiant į tai, kaip simptomai iš pradžių pasireiškia.
Yra keli specialūs tyrimai, kurie gali padėti diagnozuoti FD, jei gydytojas įtaria. Vienas iš jų yra atsakas į poodinę histamino injekciją. Žmonėms, sergantiems FD, pasireiškia labai specifinė odos reakcija (vadinama „aksono pliūpsnio trūkumu“).
Kitame tyrime naudojami vaisto metacholino (kuris veikia autonominę nervų sistemą) akių lašai. FD turinčio asmens mokinys po šių lašų smarkiai sumažės.
Genetiniai tyrimai dažniausiai reikalingi diagnozei patvirtinti. Kraujo tyrimai gali būti siunčiami į laboratoriją, kuri patikrins specifinę genetinę mutaciją, kuri, kaip žinoma, sukelia FD.
Bandant rasti tikslią diagnozę dažnai naudinga dirbti su gydytoju, turinčiu retų genetinių ligų patirties.
Gydymas
Šiuo metu nėra JAV maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtinto gydymo, kuris galėtų tiesiogiai spręsti ligą ir jos progresavimą. Tačiau yra daugybė intervencijų, kurios gali padėti išspręsti ligos problemas ir išvengti komplikacijų.
Kai kurie iš jų yra reikalingi tik laikinai, pavyzdžiui, siekiant išspręsti padidėjusio kraujospūdžio ar pneumonijos infekcijos krizę. Kiti reikalingi labiau ilgalaikiai. Šie gydymo būdai bus specialiai pritaikyti asmens poreikiams.
Kai kurie galimi gydymo būdai gali būti:
- Gastronomijos mėgintuvėlis (g-vamzdelis) mitybai palaikyti
- Vaistai nuo gastroezofaginio refliukso ligos (pvz., Omeprazolas)
- IV skysčiai esant vėmimo krizėms
- Krūtinės fizioterapija, padedanti išvengti plaučių infekcijų
- Antibiotikai nuo plaučių infekcijos
- Širdies ritmo reguliatorius nuo alpimo ar ortostatinės hipotenzijos
- Elastinės kojinės ir kojų manevrai, padedantys sumažinti ortostatinę hipotenziją
- Tokie vaistai, kaip diazepamas, skirti hipertenzijos epizodams ir vėmimo krizėms gydyti
- Tokie vaistai kaip midodrinas, skirti ortostatinei hipotenzijai gydyti
- Vaistai, tokie kaip AKF inhibitoriai, skirti inkstų ligoms gydyti
- Tokie vaistai kaip glikopirrolatas, siekiant sumažinti seilių gamybą
- Dirbtinės ašaros ragenai apsaugoti
- Chirurginiai arba ortopediniai prietaisai skoliozei
- Teigiamas kvėpavimo takų slėgis (CPAP arba BiPAP) sutrikusiam kvėpavimui miego metu
Kuriami gydymo būdai
Mokslininkai siekia rasti gydymo būdų, kurie galėtų tiesiogiai gydyti pačią ligą.
Vienas perspektyvus gydymas yra junginys, vadinamas fosfatidilserinu, kurį FDA patvirtina kaip nereceptinį maisto papildą. Kai kurie moksliniai tyrimai rodo, kad šis maisto papildas gali sulėtinti ligos eigą, padidindamas ELP1 lygį. Šiuo metu vyksta klinikiniai junginio tyrimai, kurie suteiks daugiau informacijos apie jo saugumą ir veiksmingumą.
Klinikiniai tyrimai taip pat vyksta dėl kito galimo gydymo, vadinamo „kinetinu“. Tai taip pat gali padidinti veikiančio ELP1 lygį.
Tikimės, kad FDA patvirtinus vieną ar daugiau iš šių tyrimo metodų, pagerės FD turinčių žmonių gyvenimas. Belieka laukti, ar šie gydymo būdai gali padėti sulėtinti ar pakeisti ligos procesą. Kiti galimi gydymo būdai taip pat yra kuriami.
Klinikinių tyrimų tyrimas
Jei norite sužinoti daugiau apie FD klinikinius tyrimus, pasitarkite su savo gydytoju. Taip pat galite patikrinti JAV klinikinių tyrimų duomenų bazę. Bet kokio klinikinio tyrimo metu yra rizika ir galima nauda, tačiau niekada neskauda sužinoti daugiau apie tai, ar tai gali būti jūsų situacijos pasirinkimas.
Stebėjimas
Reguliarus stebėjimas taip pat yra svarbi ligos valdymo dalis. Tai svarbu, nes tam tikri ligos simptomai laikui bėgant gali pablogėti.
- Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems FD, gali tekti gauti:
- Reguliarus lėtinių kvėpavimo takų ligų vertinimas
- Reguliarus kraujo spaudimo ir širdies bei kraujagyslių problemų stebėjimas
- Reguliarūs akių egzaminai
- Patikrinimas dėl sutrikusio kvėpavimo miego metu
- Reguliarūs stuburo egzaminai
Įveikti
Tam tikros situacijos gali laikinai pabloginti tam tikrus FD simptomus. Kai įmanoma, šių situacijų reikėtų vengti žmonėms, turintiems tokią būklę. Tai gali apimti:
- Būti lauke karštu ir drėgnu oru
- Turėdamas pernelyg pilną šlapimo pūslę
- Ilgas važiavimas automobiliais
- Patiria emocinį stresą ar skausmą
Globėjams taip pat svarbu pasirūpinti savimi. Sprendžiant lėtinę ir sunkią būklę, pavyzdžiui, šeiminę disautonomiją, svarbu kreiptis į kitus.
Kaip šeimai reikės didelių pakeitimų, kad jūsų vaikas galėtų rūpintis kuo geriau. Bet lengviau nei bet kada anksčiau užmegzti ryšius su kitomis šeimomis, turinčiomis šios ligos patirties. „Familial Dysautonomia“ fondas teikia daug išteklių paramai.
Žodis iš „Wellwell“
Gali būti pražūtinga sužinojus, kad jūsų vaikas serga pagrindine sveikatos būkle, pavyzdžiui, šeimos dysautonomija. Duokite sau laiko priimti naujienas.
Laimei, naujesnių ir geresnių būdų gali būti. Su laiku, išsilavinimu ir sveikatos priežiūros komandos palaikymu jūs ir toliau mokysitės apie geriausią būdą pasisakyti už savo artimąjį.