Alporto sindromo apžvalga

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Žodis iš „Wellwell“

Alporto sindromas yra paveldima liga, kuriai būdinga inkstų liga, klausos praradimas ir regėjimo problemos. Alporto sindromas sukelia inkstų ligą, pažeidžiant glomerulus - mažus inkstų filtrus, kuriems pavesta filtruoti kraują. Esant Alporto sindromui, pažeidžiamas IV tipo kolagenas, esantis jūsų glomeruluose, vidinėje ausyje ir akyse, todėl jie negali tinkamai atlikti savo funkcijos. Savo ruožtu jūsų inkstai tampa silpni, o iš jūsų kraujo filtruojama vis mažiau atliekų. Tai kartais sukelia galutinės stadijos inkstų ligą (ESRD).

Liga pažeidžia ausis, todėl ankstyvoje paauglystėje ar vėlyvoje vaikystėje prarandama klausa. Žmonėms, sergantiems Alporto sindromu, taip pat kartais atsiranda akių problemų, pavyzdžiui, nenormalios formos lęšiukas, dėl kurio gali atsirasti katarakta ir (arba) trumparegystė. Kartais taip pat yra baltų dėmių, išsibarsčiusių aplink tinklainę, vadinamų taškine ir pleiskanų retinopatija. Tačiau paprastai šios akių dėmės neapakina.

Alporto sindromo komplikacijos dažniau ir sunkiau pasireiškia vyrams nei moterims. Teigiama, kad Alporto sindromas diagnozuojamas 1 iš 5000 žmonių.

Simptomai

Pagrindiniai Alporto sindromo simptomai taip pat yra pagrindinės jo komplikacijos, tai yra inkstų liga, akių anomalijos ir klausos praradimas / problemos. Šie simptomai taip pat linkę išryškėti ankstyvame amžiuje, prieš oficialiai diagnozuojant Alporto sindromą.

Alporto sindromo simptomai

• Kraujas šlapime (hematurija). Tai pirmasis simptomas, kurį turės Alporto sindromą turintis asmuo
• Baltymai šlapime (proteinurija)
• Aukštas kraujo spaudimas
• Pėdų, kulkšnių ir akių srities patinimas. Patinimas dar vadinamas edema.
• Lygiųjų raumenų navikai (leiomyomatosis)
• Atsitiktinės aneurizmos

Priežastys

Alporto sindromą sukelia mutacijos COL4A3, COL4A4 ir COL4A5 genuose. Šie genai yra atsakingi už IV tipo kolageno dalies susidarymą. Kolagenas yra pagrindinis jūsų kūno baltymas, atsakingas už stiprybės ir palaikymo jūsų jungiamiesiems audiniams teikimą.

Šis IV tipo kolagenas yra labai svarbus jūsų glomerulų darbui, o šių genų mutacijos daro jį taip, kad glomeruluose randamas kolagenas yra nenormalus. Tai savo ruožtu pažeidžia jūsų inkstus ir neleidžia jiems tinkamai išvalyti kraujo.

Šis kolagenas yra jūsų vidinėse ausyse, o jo anomalijos gali sukelti sensorineurinį klausos praradimą. IV tipo kolagenas taip pat yra svarbus išlaikant akies lęšiuko formą ir tinklainės tinklainės spalvą, o būtent su juo susiję sutrikimai sukelia akių komplikacijas, susijusias su Alporto sindromu.

Alporto sindromas paveldimas trimis skirtingais būdais:

X susietas raštas

Tai yra labiausiai paplitęs Alporto sindromo paveldėjimo būdas, ir apie 80 procentų šia liga sergančių žmonių turi šią formą. Ją sukelia mutacijos COL4A5 gene. Tai, kad paveldėjimas pagal „X susietą modelį“ reiškia, kad genas yra X chromosomoje. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, toje chromosomoje pakanka vienos geno mutacijos, kad sukeltų inkstų ligą ir kitus sunkius simptomus. būklė juose.

Kita vertus, moterys turi dvi X chromosomas ir, atitinkamai, dvi geno kopijas, todėl geno mutacija tik vienoje iš chromosomų paprastai negali sukelti rimtų Alporto sindromo komplikacijų. Dėl šios priežasties moterys, turinčios X susietą Alporto sindromą, šlapime dažniausiai patiria kraują ir kartais jos vadinamos tiesiog nešėjais. Nedažnai jiems pasitaiko kitų rimtų ligos komplikacijų, net jei jie tai daro, tai yra lengvesnė nei jų kolegų vyrų.

Turėdami X susietą paveldėjimo modelį, tėvai negali perduoti šios būklės savo sūnums, nes biologiškai vyrai neperduoda savo X chromosomų savo vyrams vaikams. Kita vertus, kiekvienas vaikas turi 50 procentų tikimybę paveldėti geną, jei motina turi trūkumų turinčią geną vienoje iš savo X chromosomų. Berniukams, paveldintiems defektinį geną, per visą gyvenimą išsivystys Alporto sindromas.

Autosominis dominuojantis raštas

Tai yra reta paveldėjimo forma, ir ji randama tik apie 5% Alporto sindromo atvejų. Žmonės, turintys šią formą, turi vieną mutaciją COL4A3 arba COL4A4 genuose, o tai reiškia, kad nenormalų geną turi ir jį perdavė tik vienas iš tėvų. Su šia Alporto sindromo forma vyrai ir moterys patiria panašius simptomus, esant tokiam pat sunkumui.

Autosominis recesyvinis raštas

Ši paveldėjimo forma yra maždaug 15% Alporto sindromo atvejų. Vaikas paveldi tokiu būdu, kai abu tėvai yra nešiotojai ir kiekvienas turi nenormalaus COL4A3 arba COL4A4 geno kopiją. Taip pat ir vyrai, ir moterys yra paveikti panašiai.

Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimai

Diagnozė

Remiantis jūsų šeimos istorija, gydytojas pirmiausia gali įtarti, kad sergate Alporto sindromu. Simptomai, apie kuriuos pranešate, taip pat parodys šios ligos tikimybę. Norėdami patvirtinti, gydytojas gali naudoti šiuos dviejų tipų diagnostinius tyrimus:

• Inkstų ar odos biopsija: Atliekant šį testą, labai maža inksto ar odos dalis bus pašalinta ir ištirta mikroskopu. Kruopštus mikroskopinis mėginio įvertinimas gali parodyti būdingus Alporto radinius.
• Genetinis testas: Šis testas naudojamas norint patvirtinti, ar turite geną, galintį sukelti Alporto sindromą. Jis taip pat naudojamas nustatyti konkretų geno paveldėjimo būdą.

Ankstyva Alporto sindromo diagnozė yra būtina. Taip yra dėl to, kad Alporto sindromo komplikacijos dažniausiai pasireiškia vaikystėje / ankstyvame pilnametystėje ir laiku nepradėjus gydymo, inkstų liga ankstyvame amžiuje gali tapti mirtina.

Kiti bandymų tipai gali būti svarbūs norint atmesti kitas diferencinių diagnozių sąraše esančias ligas, įvertinti paciento būklę ar iš pradžių įtarti „Alport“, tačiau tai nėra diagnostiniai tyrimai. Jie apima:

• Šlapimo analizė: Šlapimo analizė bus naudojama norint patikrinti, ar jūsų šlapime nėra raudonųjų kraujo kūnelių ar baltymų.
• eGFR testas: Tai yra inkstų funkcijos tyrimas ir apskaičiuojamas jūsų glomerulų filtravimo greitis. Šis rodiklis rodo, ar nesergate inkstų liga. Kraujo tyrimai, pvz., Karbamido azoto (BUN) tyrimas ir kreatinino kiekis, padeda nustatyti inkstų būklę.
• Klausos testas: Šis testas bus naudojamas norint nustatyti, ar jūsų klausa buvo kaip nors paveikta.
• Regėjimo ir akių testai: Tai bus naudojama norint pamatyti, ar jūsų regėjimas nebuvo paveiktas, ar turite kataraktą. Jie taip pat bus naudojami tikrinant bet kokius Alporto sindromo signalinius požymius, tokius kaip baltos akies dėmės ir nenormalios formos lęšiukas, galintys rodyti taškus ir pleiskanų sindromą.

Gydymas

Nėra vieno universalaus Alporto sindromo gydymo, nes visi simptomai ir komplikacijos gydomi atskirai.

Inkstų liga

Inkstų ligos progreso valdymas ir sulėtinimas yra pirmas ir pagrindinis dalykas gydant Alporto sindromą. Norėdami tai padaryti, gydytojas gali paskirti:

• Angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai arba angiotenzino receptorių blokatoriai sumažina kraujospūdį ir potencialiai sumažina baltymų kiekį šlapime bei sulėtina inkstų ligos progresavimą.
• Ribota druskos dieta
• Vandens piliulės, dar vadinamos diuretikais
• Mažai baltymų turinti dieta

Gydytojas greičiausiai rekomenduos kreiptis į dietologą, kuris padėtų laikytis naujų apribojimų ir vis tiek išlaikyti sveiką mitybą.

Tačiau daug kartų inkstų liga pereis į galutinės stadijos inkstų ligą, dėl kurios jums teks dializuoti arba alternatyviai persodinti inkstą.

• Dializė yra dirbtinis atliekų pašalinimo iš kūno procesas ir filtravimas mašina. Dializės aparatas iš esmės veikia kaip jūsų inkstų pakaitalas.
• Inkstų transplantacija apima chirurginį defektų turinčio inksto pakeitimą sveiku donoro inkstu.

Prieš persodindami inkstus nebūtinai turite būti dializuojami, ir galiausiai gydytojas padės jums nuspręsti, kuris variantas bus jums tinkamesnis.

Kaip gydoma inkstų liga

Aukštas kraujo spaudimas

Gydytojas paskirs tinkamas tabletes / vaistus, kurie padės kontroliuoti kraujospūdį. Kai kurie iš šių vaistų yra AKF inhibitoriai, beta blokatoriai ir kalcio kanalų blokatoriai. Tai padeda sumažinti tikimybę susirgti širdies liga ir sulėtinti inkstų ligos progresavimą.

Narkotikai, dažniausiai vartojami aukštam kraujospūdžiui gydyti

Akių problemos

Gydytojas nukreips jus į oftalmologą, kuris padės išspręsti regėjimo problemas, jei tokių yra, atsirandančių dėl lęšio formos nenormalumo. Tai gali pasireikšti keičiant akinių receptą arba atliekant kataraktos operaciją. Baltos dėmės akyse jokiu būdu neveikia regėjimo, todėl paprastai jo gydymui neskiriama jokio dėmesio.

Klausos praradimas

Jei dėl Alporto sindromo atsiranda klausos praradimas, tikėtina, kad jis bus nuolatinis. Laimei, galite įsigyti klausos aparatų, kurie labai veiksmingai padeda tai padaryti.

Apskritai jums taip pat gali būti naudingi gyvenimo būdo pokyčiai, pvz., Aktyvumas, geras valgymas ir sveiko svorio palaikymas.

Žodis iš „Wellwell“

Jei jums buvo diagnozuotas Alporto sindromas, turėtumėte plačiai aptarti savo gydymo galimybes su gydytoju, nes kiekvienas atskiras atvejis skiriasi pagal sunkumą ir tai, kurie organai yra paveikti. Nepaprastai svarbu kreiptis į specializuotą gydytoją, turintį patirties gydant šią neįprastą ligą. Taip pat turėtumėte pabandyti, kad jūsų šeima būtų įvertinta genetinėmis konsultacijomis, kad nustatytumėte, kam dar gali kilti pavojus. Arba, jei jūs nesergate šia liga, bet esate nešiotojas (arba turite šeimos anamnezę), prieš kurdami šeimą turėtumėte konsultuotis dėl genetikos. Tai leis jums sužinoti geriausius būdus, kaip sumažinti genetinių mutacijų perdavimo būsimiems vaikams galimybes, jei planuojate jų turėti.