Turinys
Abetalipoproteinemija (taip pat žinoma kaip Basseno-Kornzweigo sindromas) yra paveldimas sutrikimas, turintis įtakos riebalų gamybai ir naudojimui organizme. Mūsų kūnui reikalingi riebalai, kad būtų sveiki nervai, raumenys ir virškinimas. Kaip ir aliejus bei vanduo, riebalai negali keliauti po mūsų kūnus patys. Vietoj to, jie prisijungia prie specialių baltymų, vadinamų lipoproteinais, ir keliauja ten, kur jiems reikia.Kaip abetalipoproteinemija veikia lipoproteinus
Dėl genetinės mutacijos žmonės, sergantys abetalipoproteinemija, negamina baltymų, reikalingų lipoproteinų gamybai. Neturint pakankamai lipoproteinų, riebalai negali būti tinkamai virškinami ar keliauja ten, kur jiems reikia. Tai sukelia rimtų sveikatos problemų, kurios gali paveikti skrandį, kraują, raumenis ir kitas kūno sistemas.
Dėl abetalipoproteinemijos sukeltų problemų būklės požymiai dažnai pastebimi kūdikystėje. Vyrai kenčia daugiau - apie 70 procentų daugiau nei moterys. Būklė yra autosominė paveldima būklė, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti sugedusį MTTP geną, kad vaikas galėtų jį paveldėti. Abetalipoproteinemija yra labai reta, užregistruota tik 100 atvejų.
Ženklai ir simptomai
Kūdikiai, gimę abetalipoproteinemija, turi skrandžio problemų dėl nesugebėjimo tinkamai suvirškinti riebalų. Žarnyno judesiai dažnai būna nenormalūs ir gali būti blyškios spalvos ir nemalonaus kvapo. Vaikams, sergantiems abetalipoproteinemija, taip pat gali pasireikšti vėmimas, viduriavimas, pilvo pūtimas ir sunkumas priaugti svorio ar augti (taip pat kartais vadinamas nesugebėjimu klestėti).
Tie, kurie serga šia liga, taip pat turi problemų, susijusių su riebaluose esančiais vitaminais - vitaminais A, E ir K. Riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų trūkumo sukelti simptomai paprastai pasireiškia per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Tai gali būti:
- Jutimo sutrikimai: Tai apima temperatūros ir prisilietimo jutimo problemas, ypač rankose ir kojose (hipestezija)
- Problemos vaikščioti (ataksija): Maždaug 33 procentams vaikų bus sunku vaikščioti, kai jiems sukaks 10 metų. Ataksija laikui bėgant blogėja.
- Judėjimo sutrikimai: Drebulys, drebulys (chorėja), sunku pasiekti daiktus (dismetrija), sunku kalbėti (dizartrija)
- Raumenų problemos: Nugaros raumenų silpnumas, sutrumpėjimas (susitraukimas), dėl kurio iškrypsta stuburas (kifoskoliozė)
- Kraujo problemos: Mažas geležies kiekis (anemija), krešėjimo problemos, nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai (acanthocitozė)
- Akių problemos: Naktinis aklumas, prastas regėjimas, akių kontrolės problemos (oftalmoplegija), katarakta
Diagnozė
Abetalipoproteinemiją galima nustatyti išmatų mėginiais. Ištyrus žarnyno judesius, bus rodomas didelis riebalų kiekis, nes riebalai yra šalinami, o ne naudojami organizme. Kraujo tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti būklę. Nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai, esantys abetalipoproteinemijoje, gali būti matomi mikroskopu. Taip pat kraujyje bus labai mažai riebalų, tokių kaip cholesterolis ir trigliceridai. Jei jūsų vaikas serga abetalipoproteinemija, krešėjimo laiko ir geležies kiekio tyrimai taip pat bus nenormalūs. Akių tyrimas gali parodyti akies užpakalinės dalies uždegimą (retinitą). Testuojant raumenų jėgą ir susitraukimus, rezultatai taip pat gali būti nenormalūs.
Gydymas dietos būdu
Buvo sukurta speciali dieta žmonėms, sergantiems abetalipoproteinemija. Dietoje yra keli reikalavimai, įskaitant vengimą valgyti tam tikrų rūšių riebalus (ilgos grandinės trigliceridus), o ne kitų rūšių (vidutinės grandinės trigliceridų) valgymą. Kitas reikalavimas - pridėti vitaminų papildų, turinčių vitaminų A, E ir K, taip pat geležies, dozes. Dietologas, turintis genetinę būklę, gali padėti sukurti valgymo planą, kuris tenkintų jūsų vaiko specialius mitybos poreikius.