Turinys
Autosominis recesyvas yra vienas iš kelių būdų, kuriais požymiai, sutrikimai ar liga gali būti perduodami per šeimas.
Autosominis recesyvinis sutrikimas reiškia, kad norint išsivystyti liga ar bruožas, turi būti dviejų nenormalaus geno kopijų.
Informacija
Konkrečios ligos, būklės ar bruožo paveldėjimas priklauso nuo paveiktos chromosomos tipo. Abi rūšys yra autosominės chromosomos ir lyties chromosomos. Tai taip pat priklauso nuo to, ar bruožas yra dominuojantis, ar recesyvus.
Geno mutacija vienoje iš pirmųjų 22 nonsex chromosomų gali sukelti autosominį sutrikimą.
Genai būna poromis. Vienas genas kiekvienoje poroje ateina iš motinos, o kitas genas ateina iš tėvo. Recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad abu poros genai turi būti nenormalūs, kad sukeltų ligą. Žmonės, turintys tik vieną defektinį geną poroje, vadinami nešikliais. Šie žmonės dažniausiai nėra paveikti. Tačiau jie gali perduoti neįprastą geną savo vaikams.
PREKYBOS INICITAVIMO POKYČIAI
Jei gimate tėvams, turintiems tą patį autosominį recesyvinį pokytį (mutaciją), turite 1 iš 4 galimybę paveldėti abnormalį geną iš abiejų tėvų ir vystyti ligą. Jūs turite 50% (1 iš 2) tikimybę paveldėti vieną nenormalų geną. Tai padarytų jus vežėju.
Kitaip tariant, vaikui, gimusiam porai, turinčiai abu geną (tačiau jie neturi ligos požymių), laukiamas kiekvieno nėštumo rezultatas yra:
- 25% tikimybė, kad vaikas gimsta su dviem normaliais genais (normalus)
- 50% tikimybė, kad vaikas gimsta su vienu normaliu ir vienu nenormaliu genu (nešėjas, be ligos)
- 25% tikimybė, kad vaikas gimsta su dviem nenormaliais genais (rizika susirgti)
Pastaba: šie rezultatai nereiškia, kad vaikai tikrai bus vežėjai arba bus smarkiai paveikti.
Alternatyvūs vardai
Genetika - autosominė recesyvinė; Paveldėjimas - autosominis recesyvas
Vaizdai
X susieti recesyviniai genetiniai defektai
Genetika
Nuorodos
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikinė genomika. In Rakel RE, Rakel DP, red. Šeimos medicinos vadovėlis. 9-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 43 skyrius.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Žmogaus pagrindinė genetika ir paveldėjimo modeliai. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy ir Resnik motinos-vaisiaus medicina: principai ir praktika. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 1 skyrius.
Korf BR. Genetikos principai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 40 skyrius.
Peržiūros data 1/10/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.