Turinys
Su lytimi susijusios ligos perduodamos per šeimas per vieną iš X arba Y chromosomų. X ir Y yra lytinės chromosomos.
Dominuojantis paveldėjimas atsiranda, kai neįprastas genas iš vieno iš tėvų sukelia ligą, nors atitinkamas genas iš kito tėvų yra normalus. Nenormalus genas dominuoja.
Tačiau recesyviniame paveldime abu derinantys genai turi būti nenormalūs, kad sukeltų ligą. Jei tik vienas pora genas yra nenormalus, liga neegzistuoja arba ji yra lengva. Kažkas, kuriam būdingas vienas nenormalus genas (bet ne simptomai), vadinamas nešikliu. Vežėjai gali perduoti neįprastus genus savo vaikams.
Terminas "lytimi susietas recesyvinis" dažniausiai reiškia X susietą recesyvą.
Informacija
X-susietos recesyvinės ligos dažniausiai pasitaiko vyrams. Vyrai turi tik vieną X chromosomą. Viena recesyvinė genas, dėl kurio atsiranda X chromosoma, sukels ligą.
Y chromosoma yra kita XY geno poros pusė. Tačiau Y chromosomoje nėra daugelio X chromosomų genų. Dėl to jis nesaugo vyrų. Tokios ligos kaip hemofilija ir Duchenne raumenų distrofija atsiranda iš recesyvinio geno X chromosomoje.
TIPINIAI SCENARIAI
Kiekvienoje nėštumo metu, jei motina yra tam tikros ligos nešiotoja (ji turi tik vieną nenormalią X chromosomą) ir tėvas nėra ligos nešėjas, laukiamas rezultatas yra:
- 25% tikimybė, kad sveikas berniukas
- 25% tikimybė, kad berniukas su liga
- 25% tikimybės, kad sveika mergaitė
- 25% tikimybė, kad vežėjas bus be ligos
Jei tėvas turi ligą ir motina nėra vežėjas, laukiami rezultatai yra:
- 100% tikimybė, kad sveikas berniukas
- 100% tikimybė, kad vežėjas bus be ligos
X-SUSIJUSIOS NEPRIKLAUSOMOS SAVYBĖS FEMALES
Moterys gali gauti X susietą recesyvinį sutrikimą, tačiau tai labai retai. Reikėtų iš abiejų tėvų atsirasti nenormalus X chromosomos genas, nes patelė turi dvi X chromosomas. Tai gali įvykti dviejuose toliau pateiktuose scenarijuose.
Kiekvienos nėštumo metu, jei motina yra vežėja ir tėvas turi ligą, laukiami rezultatai yra:
- 25% tikimybė, kad sveikas berniukas
- 25% tikimybė, kad berniukas su šia liga
- 25% tikimybė, kad mergina bus
- 25% tikimybė, kad mergaitė su liga
Jei ir motina, ir tėvas turi ligą, laukiami rezultatai yra:
- 100% tikimybė, kad vaikas serga lytimi ar vaikinu
Vieno iš šių dviejų scenarijų šansai yra tokie maži, kad X susietos recesyvinės ligos kartais vadinamos tik vyrų ligomis. Tačiau tai nėra techniškai teisinga.
Moterų nešėjai gali turėti normalią X chromosomą, kuri yra neįprastai inaktyvuota. Tai vadinama „iškreipta X-inaktyvacija“. Šios moterys gali turėti panašių simptomų kaip ir vyrų, arba gali pasireikšti tik lengvi simptomai.
Alternatyvūs vardai
Paveldėjimas - su lytimi susijęs recesyvas; Genetika - su lytimi susijusi recesyvinė; X susietas recesyvas
Vaizdai
Genetika
Nuorodos
Feero WG, Zazove P, Chen F.Klinikinė genomika. In Rakel RE, Rakel DP, red. Šeimos medicinos vadovėlis. 9-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 43 skyrius.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Žmogaus pagrindinė genetika ir paveldėjimo modeliai. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy ir Resnik motinos-vaisiaus medicina: principai ir praktika. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 1 skyrius.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Seksualiniai ir netradiciniai paveldėjimo būdai. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medicinos genetika. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 5 skyrius.
Korf BR. Genetikos principai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 40 skyrius.
Peržiūros data 1/10/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.