Interseksas

Turinys

• Priežastys
• Simptomai
• Egzaminai ir testai
• Gydymas
• Paramos grupės
• „Outlook“ (prognozė)
• Kada kreiptis į medicinos specialistą
• Alternatyvūs vardai
• Nuorodos
• Peržiūros data 2017 5 9

„Intersex“ yra sąlygų grupė, kai yra išorinių genitalijų ir vidaus genitalijų (sėklidžių ir kiaušidžių) neatitikimas.

Senesnė šios sąlygos sąlyga yra hermafroditizmas. Nors ankstesni terminai vis dar yra įtraukti į šį straipsnį, jie buvo pakeisti daugeliu ekspertų, pacientų ir šeimų. Vis dažniau šios grupės sąlygos vadinamos lytinio vystymosi sutrikimais (DSD).

Priežastys

Intersex galima suskirstyti į 4 kategorijas:

• 46, XX interseksas
• 46, XY interseksas
• Tikras gonadų interseksas
• Sudėtingas arba nenustatytas interseksas

Kiekvienas iš jų išsamiau aptariamas toliau. Pastaba: daugeliui vaikų intersekso priežastis gali išlikti nenustatyta, net ir naudojant šiuolaikinius diagnostikos metodus.

46, XX INTERSEX

Asmuo turi moters chromosomas, moters kiaušides, bet išorines (išorines) genitalijas, kurios atrodo vyriškos. Tai dažniausiai atsiranda dėl to, kad moteriškasis vaisius patyrė perteklių vyrų hormonų prieš gimimą. Išorinio moterų lyties organų odos („lūpos“ arba raukšlės) saugo, o klitoris padidėja, kad pasirodytų kaip varpa. Daugeliu atvejų šis asmuo turi normalų gimdos ir kiaušintakių. Ši sąlyga taip pat vadinama 46, XX su virilizacija. Ji buvo vadinama moteriškos pseudohermafroditizmu. Yra keletas galimų priežasčių:

• Įgimta antinksčių hiperplazija (dažniausia priežastis).
• Vyrų hormonai (pvz., Testosteronas), kurių nėštumo metu vartojo ar patiria motina.
• Vyrų hormonus gaminantys navikai motinai: dažniausiai yra kiaušidžių navikai. Motinos, turinčios vaikų su 46, XX interseksu, turėtų būti tikrinamos, nebent yra kita aiški priežastis.
• Aromatazės trūkumas: tai gali būti nepastebima iki brendimo. Aromatazė yra fermentas, kuris paprastai paverčia vyriškus hormonus į moterų hormonus. Per didelis aromatazės aktyvumas gali sukelti estrogenų perteklių (moterų hormoną); per mažai iki 46, XX intersekso. Brendimo metu šie XX vaikai, kurie buvo išauginti kaip mergaitės, gali pradėti imtis vyrų savybių.

46, XY INTERSEX

Asmuo turi žmogaus chromosomas, tačiau išoriniai genitalijos yra nevisiškai suformuotos, dviprasmiškos ar aiškiai moterys. Viduje sėklidės gali būti normalios, netinkamos arba nėra. Ši sąlyga taip pat vadinama „46“, „XY“, turinčia nepagrįstą. Jį vadino vyrų pseudohermafroditizmu. Normalių vyrų išorinių lytinių organų formavimasis priklauso nuo tinkamo vyrų ir moterų hormonų pusiausvyros. Todėl reikia tinkamo vyriškų hormonų gamybos ir veikimo. 46, XY interseksas turi daug galimų priežasčių:

• Problemos su sėklidėmis: sėklidės paprastai gamina vyriškus hormonus. Jei sėklidės netinkamai formuojasi, tai sukels nepagrįstą. Tam yra keletas galimų priežasčių, įskaitant XY gonadų disgenesę.
• Problemos, susijusios su testosterono susidarymu: Testosteronas susidaro daugeliu žingsnių. Kiekvienam iš šių žingsnių reikia skirtingo fermento. Bet kurio iš šių fermentų trūkumai gali sukelti nepakankamą testosteroną ir sukelti skirtingą 46, XY intersekso sindromą. Į šią kategoriją gali patekti įvairių rūšių įgimta antinksčių hiperplazija.
• Problemos, susijusios su testosterono vartojimu: kai kuriems žmonėms yra normalūs sėklidės ir pakankami testosterono kiekiai, tačiau vis dar yra 46, XY interseksas dėl tokių sąlygų kaip 5-alfa-reduktazės trūkumas arba androgenų jautrumo sindromas (AIS).
• Žmonėms, turintiems 5-alfa-reduktazės trūkumą, trūksta fermento, reikalingo testosteronui konvertuoti į dihidrotestosteroną (DHT). Yra ne mažiau kaip 5 skirtingi 5-alfa-reduktazės trūkumo tipai. Kai kurie kūdikiai turi normalų vyrų lytinius organus, kai kurie turi normalų moterų lytinių organų, o daugelis turi kažką tarp jų. Dauguma perėjimo prie išorinio vyrų lytinių organų pasikeičia per brendimo laiką.
• AIS yra labiausiai paplitusi 46, XY intersekso priežastis. Jis taip pat vadinamas sėklidės feminizacija. Čia visi hormonai yra normalūs, tačiau vyrų hormonų receptoriai neveikia tinkamai. Iki šiol nustatyti daugiau kaip 150 skirtingų defektų, ir kiekvienas sukelia kitokio tipo AIS.

TRUE GONADAL INTERSEX

Asmuo turi turėti kiaušidžių ir sėklidžių audinį. Tai gali būti toje pačioje gonadoje (ovotestis), arba žmogui gali būti 1 kiaušidė ir 1 sėklidė. Asmuo gali turėti XX chromosomas, XY chromosomas arba abi. Išoriniai lytiniai organai gali būti dviprasmiški arba gali būti moterys ar vyrai. Ši sąlyga buvo vadinama tikra hermafroditizmu. Daugeliui žmonių, turinčių tikrą gonadų interseksą, pagrindinė priežastis nežinoma, nors kai kuriuose tyrimuose su gyvūnais jis buvo susijęs su įprastų žemės ūkio pesticidų poveikiu.

KOMPLEKSINIAI ARBA NENUMATYTI SEXUALINĖS PLĖTROS TARPINIAI NUOSTATAI

Daugelis kitų chromosomų konfigūracijų, išskyrus paprastąsias 46, XX arba 46, XY gali sukelti seksualinės raidos sutrikimus. Tai yra 45, XO (tik viena X chromosoma) ir 47, XXY, 47, XXX - abiem atvejais yra papildoma lyties chromosoma, arba X, arba Y. Šie sutrikimai nesukelia būklės, kai vidinis ir išorės genitalijos. Tačiau gali kilti problemų dėl lytinio hormono kiekio, bendro lytinio vystymosi ir lytinių chromosomų skaičiaus.

Simptomai

Su interseksu susiję simptomai priklausys nuo pagrindinės priežasties. Jie gali apimti:

• Dviprasmiškos lyties organai gimimo metu
• Micropenis
• Klitoromegalia (išsiplėtusi klitoris)
• Dalinė laboratorinė sintezė
• Akivaizdu, kad berniukuose (kurie gali pasireikšti kiaušidėse) nenaudojami sėklidės
• Mergaitėse esančios laboratorinės ar inguinalinės (gerklės) masės (kurios gali būti sėklidės)
• Hypospadias (varpos atvėrimas yra kitur, nei ant galo; moterims šlaplės kanalas) atidaro į makštį.
• Priešingu atveju neįprastai atsiranda genitalija gimimo metu
• Elektrolitų sutrikimai
• Pavėluotas ar nevykęs brendimas
• Netikėti pokyčiai brendimo metu

Egzaminai ir testai

Galima atlikti šiuos testus ir egzaminus:

• Chromosomų analizė
• Hormonų kiekis (pvz., Testosterono lygis)
• Hormonų stimuliacijos tyrimai
• Elektrolitų tyrimai
• Konkretūs molekuliniai tyrimai
• Endoskopinis tyrimas (siekiant patikrinti, ar nėra makšties ar gimdos kaklelio)
• Ultragarso ar MRT, siekiant įvertinti, ar yra lyties organų (pvz., Gimdos)

Gydymas

Geriausia, jei sveikatos priežiūros specialistų komanda, turinti žinių apie interseksą, turėtų dirbti kartu, kad suprastų ir gydytų vaikus su interseksu ir palaikytų šeimą.

Tėvai turėtų suprasti prieštaravimus ir pokyčius gydant interseksą pastaraisiais metais. Anksčiau vyraujanti nuomonė buvo ta, kad apskritai geriausia būtų kuo greičiau paskirti lytį. Dažnai tai buvo paremta išorinėmis genitalijomis, o ne chromosomų lytimi. Tėvams buvo pasakyta, kad jie neturi dviprasmiškumo savo vaiko lyties atžvilgiu. Dažnai buvo rekomenduojama operatyvi operacija. Kiaušidžių ar sėklidžių audiniai iš kitos lyties būtų pašalinti. Apskritai manoma, kad buvo lengviau rekonstruoti moterų lytinius organus nei veikiant vyriškos lyties organams, todėl, jei „teisingas“ pasirinkimas nebuvo aiškus, vaikas dažnai buvo paskirtas būti mergina.

Neseniai daugelio ekspertų nuomonė pasikeitė. Didesnė pagarba moterų seksualinio funkcionavimo sudėtingumui paskatino juos daryti išvadą, kad suboptimali moterų lytinių organų liga gali būti savaime geriau nei suboptimali vyrų lytinė liga, net jei rekonstrukcija yra „lengvesnė“. Be to, lyties pasitenkinimo atveju gali būti svarbesni kiti veiksniai, nei veikiantys išoriniai genitalijos. Chromosomų, nervų, hormonų, psichologiniai ir elgesio veiksniai gali turėti įtakos lytinei tapatybei.

Daugelis ekspertų dabar ragina uždelsti galutinę operaciją tiek, kiek jis yra sveikas, ir idealiai įtraukia vaiką į lyčių lygybės sprendimą.

Akivaizdu, kad interseksas yra sudėtingas klausimas ir jo gydymas turi trumpalaikių ir ilgalaikių pasekmių. Geriausias atsakymas priklausys nuo daugelio veiksnių, įskaitant konkrečią intersekso priežastį. Geriausia, jei turite laiko, kad suprastumėte problemas prieš skubant į sprendimą. Interseksinė paramos grupė gali padėti supažindinti šeimas su naujausiais tyrimais ir gali suteikti kitų šeimų, vaikų ir suaugusiųjų asmenų, susiduriančių su tais pačiais klausimais, bendruomenę.

Paramos grupės

Paramos grupės yra labai svarbios šeimoms, dirbančioms su interseksu.

Skirtingos paramos grupės savo mintimis gali skirtis dėl šios labai jautrios temos. Ieškokite tokio, kuris palaiko jūsų mintis ir jausmus šia tema.

Papildomos informacijos teikia šios organizacijos:

• X ir Y chromosomų variantų asociacija - genetic.org
• CARES fondas - www.caresfoundation.org/
• Įgimtas antinksčių hiperplazijos ugdymo ir paramos tinklas - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias ir Epispadias asociacija - heainfo.org
• Šiaurės Amerikos „Intersex“ draugija - www.isna.org
• JAV Turnerio sindromo draugija - www.turnersyndrome.org
• XXYY projektas - xxyysyndrome.org/main

„Outlook“ (prognozė)

Žr. Informaciją apie individualias sąlygas. Prognozė priklauso nuo konkrečios intersekso priežasties. Suprasti, remti ir tinkamai elgtis, bendras požiūris yra puikus.

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Jei pastebėsite, kad jūsų vaikas turi neįprastų lytinių santykių ar lytinių santykių, aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Alternatyvūs vardai

Lyties vystymosi sutrikimai; DSD; Pseudohermaphroditism; Hermafroditizmas; Hermafroditas

Nuorodos

Donohoue PA. Lyties vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 588 skyrius.

Wherrett DK. Požiūris į kūdikį su įtariamu lyties vystymosi sutrikimu. Pediatras Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Peržiūros data 2017 5 9

Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.