Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Silpnas X sindromas yra genetinė būklė, apimanti X chromosomos dalies pokyčius. Tai dažniausia paveldėtos intelektinės negalios forma berniukuose.
Priežastys
Silpną X sindromą sukelia genų, kuriuos vadinasi, pokyčiai FMR1. Nedidelė dalis geno kodo kartojama kelis kartus vienoje X chromosomos srityje. Kuo daugiau pasikartoja, tuo didesnė tikimybė, kad būklė atsiras.
The FMR1 genas sukuria baltymą, reikalingą jūsų smegenims tinkamai veikti. Geno defektas leidžia jūsų organizmui gaminti per mažai baltymų arba jų nėra.
Abi gali paveikti berniukus ir mergaites, tačiau dėl to, kad berniukai turi tik vieną X chromosomą, tikėtina, kad vienas trapus X išplitimas juos paveiks. Jūs galite turėti trapų X sindromą, net jei jūsų tėvai to neturi.
Gali būti, kad šeimos istorijoje nėra trapaus X sindromo, vystymosi problemų ar intelektinės negalios.
Simptomai
Elgesio problemos, susijusios su trapi X sindromu, yra:
- Autizmo spektro sutrikimas
- Vėlavimas nuskaityti, vaikščioti ar sukti
- Rankų kankinimas arba kankinimas rankomis
- Hiperaktyvus arba impulsyvus elgesys
- Protinė negalia
- Kalbos ir kalbos uždelsimas
- Tendencija išvengti akių kontakto
Fiziniai požymiai gali būti:
- Plokščios pėdos
- Lankstūs sąnariai ir mažas raumenų tonusas
- Didelis kūno dydis
- Didelė kaktos ar ausys su žymiu žandikauliu
- Ilgas veidas
- Švelni oda
Kai kurios iš šių problemų atsiranda gimimo metu, o kitos gali neveikti iki brendimo.
Šeimos nariai, turintys mažiau pasikartojimų FMR1 genas gali neturėti intelektinės negalios. Moterys gali turėti ankstyvą menopauzę arba sunku pastoti. Tiek vyrai, tiek moterys gali turėti problemų dėl drebulys ir prastas koordinavimas.
Egzaminai ir testai
Kūdikiams yra labai nedaug pažeidžiamo X sindromo požymių. Kai kurie dalykai, kuriuos gali ieškoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, yra šie:
- Didelis galvos perimetras kūdikiams
- Protinė negalia
- Dideli sėklidės po brendimo pradžios
- Subtilūs veido bruožų skirtumai
Moterims perteklinis drovumas gali būti vienintelis sutrikimo požymis.
Genetinis tyrimas gali diagnozuoti šią ligą.
Gydymas
Frakto X sindromo gydymas nėra specifinis. Vietoj to buvo sukurtas mokymas ir ugdymas, siekiant padėti paveiktiems vaikams veikti kuo aukščiau. Klinikiniai tyrimai vyksta (www.clinicaltrials.gov) ir ieškoma kelių galimų vaistų, skirtų gydyti trapų X sindromą.
Paramos grupės
Nacionalinis „Fragile X“ fondas: fragilex.org
„Outlook“ (prognozė)
Kaip gerai žmogus priklauso nuo intelektinės negalios dydžio.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos skiriasi priklausomai nuo simptomų tipo ir sunkumo. Jie gali apimti:
- Pasikartojančios ausies infekcijos vaikams
- Traukulių sutrikimas
Silpnas X sindromas gali būti autizmo ar susijusių sutrikimų priežastis, nors ne visi vaikai, turintys silpną X sindromą, turi šias sąlygas.
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas, jei turite šio sindromo šeimos istoriją ir planuojate pastoti.
Alternatyvūs vardai
Martin-Bell sindromas; Marker X sindromas
Nuorodos
Saul RA, Tarleton JC. FMR1susijusių sutrikimų. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Protinė negalia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 36 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.