Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Bassen-Kornzweig sindromas yra reta liga, perduodama per šeimas. Asmuo nesugeba visiškai įsisavinti riebalų per žarnyną.
Priežastys
„Bassen-Kornzweig“ sindromą sukelia geno trūkumas, nurodantis organizmui sukurti lipoproteinus (riebalų molekules ir baltymus). Defektas tampa sunku organizmui tinkamai virškinti riebalus ir esminius vitaminus.
Simptomai
Simptomai:
- Balanso ir koordinavimo sunkumai
- Stuburo kreivumas
- Sumažėjęs regėjimas, kuris laikui bėgant pablogėja
- Vėlesnis vystymasis
- Nesugebėjimas klestėti (augti) kūdikystėje
- Raumenų silpnumas
- Prasta raumenų koordinacija, kuri paprastai atsiranda po 10 metų
- Išsikišęs pilvas
- Neaiški kalba
- Pėdų pakitimai, įskaitant riebias išmatas, kurios atrodo blyškios, putojančios išmatos ir neįprastai kvapios išmatos.
Egzaminai ir testai
Gali būti pažeista akies tinklainė (piginozės retinitas).
Bandymai, kurie gali būti atlikti siekiant diagnozuoti šią sąlygą, yra šie:
- Apolipoproteino B kraujo tyrimas
- Kraujo tyrimai siekiant nustatyti vitaminų trūkumą (riebaluose tirpūs vitaminai A, D, E ir K)
- Raudonųjų ląstelių „akių ląstelių“ apsigimimas (akantocitozė)
- Visiškas kraujo kiekis (CBC)
- Cholesterolio tyrimai
- Elektromografija
- Akių egzaminas
- Nervų laidumo greitis
- Stoolio mėginio analizė
Genetiniai tyrimai gali būti atlikti mutacijoms MTP genas.
Gydymas
Gydymas apima dideles vitaminų papildų, kurių sudėtyje yra riebaluose tirpių vitaminų (vitaminas A, vitaminas D, vitaminas E ir vitaminas K), dozes.
Taip pat rekomenduojama papildyti linolio rūgštį.
Žmonės su šia liga turėtų pasikalbėti su dietologu. Norint išvengti skrandžio problemų, reikalingi mitybos pokyčiai. Tai gali apimti tam tikrų riebalų rūšių suvartojimo apribojimą.
Vidutinės grandinės trigliceridų papildai priimami prižiūrint sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Jie turi būti vartojami atsargiai, nes jie gali sukelti kepenų pažeidimą.
„Outlook“ (prognozė)
Kaip gerai žmogus priklauso nuo smegenų ir nervų sistemos problemų kiekio.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Aklumas
- Psichikos pablogėjimas
- Periferinių nervų funkcijos praradimas, nekoordinuotas judėjimas (ataksija)
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų kūdikis ar vaikas turi šios ligos simptomų. Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti jos paveldėjimo būklę ir riziką bei išmokti rūpintis asmeniu.
Prevencija
Didelės riebaluose tirpių vitaminų dozės gali sulėtinti kai kurių problemų, pvz., Tinklainės pažeidimų ir sumažėjusio regėjimo, progresavimą.
Alternatyvūs vardai
Abetalipoproteinemija; Acantocitozė; Apolipoproteino B trūkumas
Nuorodos
Branski D. Malabsorbcijos sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 338 skyrius.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Lipidų metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 86 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.