Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 8/5/2018
Aikardi sindromas yra retas sutrikimas. Esant tokiai būklei, struktūra, jungianti dvi smegenų puses (vadinamas corpus callosum), iš dalies arba visiškai trūksta. Beveik visi žinomi atvejai pasireiškia žmonėms, neturintiems šeimos sutrikimų (atsitiktinai).
Priežastys
Aicardi sindromo priežastis šiuo metu nežinoma. Kai kuriais atvejais ekspertai mano, kad tai gali būti geno defekto X chromosomoje rezultatas.
Šis sutrikimas paveikia tik mergaites.
Simptomai
Dažniausiai simptomai prasideda nuo 3 iki 5 mėnesių amžiaus. Ši būklė sukelia nykštį (kūdikių spazmus), vaikų areštą.
Aikardi sindromas gali pasireikšti su kitais smegenų defektais.
Kiti simptomai gali būti:
- Coloboma (katės akis)
- Protinė negalia
- Mažesnės nei normalios akys (mikroptalmija)
Egzaminai ir testai
Vaikai diagnozuojami Aikardi sindromas, jei jie atitinka šiuos kriterijus:
- Corpus callosum, kuris iš dalies arba visiškai trūksta
- Moterų lytis
- Priepuoliai (paprastai prasideda kaip kūdikių spazmai)
- Priežastys ant tinklainės (tinklainės pažeidimai) arba regos nervas
Retais atvejais gali būti, kad trūksta vienos iš šių savybių (ypač trūksta korpuso skilimo).
Bandymai diagnozuoti Aikardo sindromą apima:
- Galvos CT nuskaitymas
- EEG
- Akių egzaminas
- MRT
Gali būti atliekamos kitos procedūros ir bandymai, priklausomai nuo asmens.
Gydymas
Gydymas atliekamas siekiant išvengti simptomų. Tai susiję su priepuolių ir kitų sveikatos problemų sprendimu. Gydymas naudoja programas, skirtas padėti šeimai ir vaikui susidoroti su vėlavimais vystytis.
Paramos grupės
Aicardi sindromo fondas - ouraicardilife.org
Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija (NORD) - rarediseases.org
„Outlook“ (prognozė)
Perspektyva priklauso nuo to, kokie yra sunkūs simptomai ir kokios kitos sveikatos sąlygos yra.
Beveik visi vaikai, sergantys šiuo sindromu, turi sunkių mokymosi sunkumų ir išlieka visiškai priklausomi nuo kitų. Tačiau kai kurie turi tam tikrų kalbos įgūdžių, o kai kurie gali vaikščioti atskirai arba palaikydami. Vizija skiriasi nuo normalaus iki aklo.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos priklauso nuo simptomų sunkumo.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi Aicardi sindromo simptomų. Ieškokite skubios pagalbos, jei kūdikis turi spazmus ar traukulius.
Alternatyvūs vardai
Corpus callosum agensijos su chorioretine anomalija; Corpus callosum genezė su kūdikių spazmais ir akių sutrikimais; Callosal agenesis ir akių sutrikimai; Chorioretinalinės anomalijos su ACC
Vaizdai
Smegenų korpusas
Nuorodos
Beres S. Aicardi sindromas. Amerikos akademijos oftalmologijos svetainė. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Prieiga prie 2018 m. Rugpjūčio 19 d.
Kinsman SL, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 591 skyrius.
Samat HB, Flores-Samat L. Nervų sistemos vystymosi sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 89 skyrius.
JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos svetainė. Aikardi sindromas. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Atnaujinta 2016 m. Rugsėjo 20 d.
Peržiūros data 8/5/2018
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.