Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Aazės sindromas yra retas sutrikimas, susijęs su anemija ir tam tikrais sąnarių ir skeleto deformacijomis.
Priežastys
Daugelis Aazės sindromo atvejų atsiranda be žinomos priežasties ir nėra perduodami per šeimas (paveldėtas). Tačiau buvo įrodyta, kad kai kurie atvejai (45%) paveldimi. Tai yra dėl vieno iš 9 genų, kurie yra svarbūs, kad baltymai būtų tinkamai pagaminti, pokyčių (genai gamina ribosominius baltymus).
Ši sąlyga yra panaši į „Diamond-Blackfan“ anemiją, ir šios dvi sąlygos neturėtų būti atskiriamos. Trūksta 19-ojo chromosomos gabalo, kai kuriems žmonėms, turintiems „Diamond-Blackfan“ anemiją.
Anazės sindromo anemiją sukelia prastas kaulų čiulpų vystymasis, kur susidaro kraujo ląstelės.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Nėra arba nedideli raiščiai
- Gerklės gomurys
- Sumažėjusios odos raukšlės pirštais
- Deformuotos ausys
- Akių vokai
- Nesugebėjimas visiškai išplėsti sąnarių nuo gimimo (kontraktūros deformacija)
- Siauros pečių
- Blyški oda
- Trikampiai nykščiai
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Bandymai gali būti:
- Kaulų čiulpų biopsija
- Visiškas kraujo kiekis (CBC)
- Echokardiograma
- Rentgeno spinduliai
Gydymas
Gydymas gali apimti kraujo perpylimą pirmaisiais gyvenimo metais, kad gydytų anemiją.
Steroidinis vaistas, vadinamas prednizonu, taip pat buvo naudojamas gydyti anemiją, susijusią su Aase sindromu. Vis dėlto jis turėtų būti naudojamas tik peržiūrėjus naudą ir riziką su teikėju, turinčiu patirties gydant anemijas.
Kaulų čiulpų persodinimas gali būti reikalingas, jei kitas gydymas nepavyksta.
„Outlook“ (prognozė)
Anemija linkusi gerėti su amžiumi.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos, susijusios su anemija, yra:
- Nuovargis
- Sumažėjęs deguonies kiekis kraujyje
- Silpnumas
Širdies sutrikimai gali sukelti įvairias komplikacijas, priklausomai nuo specifinio defekto.
Sunkūs Aazės sindromo atvejai buvo susiję su negyvenimu arba ankstyva mirtimi.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas, jei turite šio sindromo šeimos istoriją ir norite pastoti.
Alternatyvūs vardai
Aase-Smith sindromas; Hipoplastinė anemija - tripalanginė nykščiai, Aase-Smith tipo
Nuorodos
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemija. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Naujagimių eritrocitai ir jo sutrikimai. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan ir Oskio kūdikystės ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 2 skyrius.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Veido galūnės defektas yra pagrindinis bruožas. Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smito atpažįstami žmogaus apsigimimų modeliai. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: I skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.