Enciklopedija

Trisomija 13

Posted on
Autorius: Randy Alexander
Kūrybos Data: 27 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 3 Gegužė 2024
Anonim
(P)osebne zgodbe: Trisomija 13
Video.: (P)osebne zgodbe: Trisomija 13

Turinys

13 Trisomy (taip pat vadinama Patau sindromu) yra genetinė liga, kurioje asmuo turi 3 genetinės medžiagos kopijas iš 13 chromosomos vietoj įprastų 2 kopijų. Retai papildoma medžiaga gali būti pritvirtinta prie kitos chromosomos (translokacija).


Priežastys

13 Trisomy atsiranda, kai kai kuriose arba visose kūno ląstelėse atsiranda papildoma DNR iš 13 chromosomos.

  • 13 trisomija: papildoma (trečioji) 13 chromosoma visose ląstelėse.
  • Mozaikos trisomija: kai kuriose ląstelėse yra 13 papildomos chromosomos.
  • Dalinė trisomija: papildomos 13 chromosomos dalis ląstelėse.

Papildoma medžiaga trukdo normaliam vystymuisi.

Trisomija 13 atsiranda maždaug 1 iš 10 000 naujagimių. Dauguma atvejų nėra perduodami per šeimas (paveldėtas). Vietoj to įvykiai, dėl kurių atsirado 13 trisomija, atsiranda spermoje arba kiaušinyje, kuris sudaro vaisių.

Simptomai

Simptomai:

  • Lūpos ar gomurys
  • Suspaustos rankos (su išoriniais pirštais virš vidinių pirštų)
  • Artimos akys - akys iš tikrųjų gali sujungti į vieną
  • Sumažėjęs raumenų tonusas
  • Papildomi pirštai arba pirštai (polydactyly)
  • Išvaržos: bambos išvarža, gerklės išvarža
  • Kiaurymė, skilimas arba raukšlės (koloboma)
  • Žemos ausys
  • Intelektinė negalia, sunki
  • Galvos odos defektai (trūksta odos)
  • Priepuoliai
  • Vienas palmių raukšlelis
  • Skeleto (galūnių) sutrikimai
  • Mažos akys
  • Maža galva (mikrocefalija)
  • Mažas apatinis žandikaulis (micrognathia)
  • Nenormalus sėklidė (cryptorchidism)

Egzaminai ir testai

Kūdikiui gimimo metu gali būti viena bambos arterija. Dažnai yra įgimtos širdies ligos požymių:


  • Nenormalus širdies išdėstymas į dešinę krūtinės pusę, o ne kairėje
  • Prieširdžių pertvaros defektas
  • Patentinis ductus arteriosus
  • Skilvelio pertvaros defektas

Virškinimo trakto rentgeno spinduliai arba ultragarsas gali rodyti vidinius organus.

MRI arba CT nuskaitymas iš galvos gali atskleisti smegenų struktūros problemą. Problema vadinama holoprosencepalija. Tai yra dviejų smegenų pusių sujungimas.

Chromosomų tyrimai rodo, kad 13-oji trisomija, 13-oji trisomija, arba dalinė trisomija.

Gydymas

Trisomija 13 nėra specifinio gydymo. Gydymas vaikui skiriasi ir priklauso nuo specifinių simptomų.

Paramos grupės

13 trisomijos palaikymo grupės apima:

  • Trisomijos 18, 13 ir susijusių sutrikimų palaikymo organizacija (SOFT): trisomy.org
  • Tikimės, kad 13 ir 18 Trisomy: www.hopefortrisomy13and18.org

„Outlook“ (prognozė)

Pirmaisiais metais miršta daugiau kaip 90% 13-ojo trisomijos vaikų.


Galimos komplikacijos

Komplikacijos prasideda beveik iš karto. Dauguma 13-ojo trisomijos kūdikių turi įgimtą širdies ligą.

Komplikacijos gali apimti:

  • Kvėpavimo sunkumas arba kvėpavimo stoka (apnėja)
  • Kurtas
  • Maitinimo problemos
  • Širdies nepakankamumas
  • Priepuoliai
  • Vizijos problemos

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite 13-ojo trisomijos vaikų ir planuojate turėti kitą vaiką. Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti būklę, paveldėjimo pavojų ir kaip rūpintis asmeniu.

Prevencija

Trisomija 13 gali būti diagnozuota prieš gimimą amniocentezėje su amniono ląstelių chromosomų tyrimais.

13-ojo trisomijos kūdikių tėvai, kuriuos sukelia persodinimas, turėtų turėti genetinį tyrimą ir konsultavimą. Tai gali padėti jiems išvengti kito vaiko su sąlyga.

Alternatyvūs vardai

Patau sindromas

Vaizdai


  • Polydactyly - kūdikio ranka


  • Syndactyly

Nuorodos

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81 skyrius.

Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir sutrikimai. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 1 skyrius.

Peržiūros data: 2017-06-06

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.