Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Progeria yra reta genetinė būklė, kuri sukelia greitą vaikų senėjimą.
Priežastys
Progeria yra reta būklė. Tai yra puikus, nes jo simptomai stipriai primena normalų žmogaus senėjimą, tačiau jis pasireiškia mažiems vaikams. Daugeliu atvejų ji nėra perduodama per šeimas. Tai retai matoma daugiau nei viename vaiko šeimoje.
Simptomai
Simptomai:
- Augimo nesėkmė pirmaisiais gyvenimo metais
- Siauras, susitraukęs ar raukšlėtas veidas
- Plikas
- Antakių ir blakstienų netekimas
- Trumpas ūgis
- Didelis veido dydis (macrocephaly)
- Atviras minkštas taškas (fontanelle)
- Mažas žandikaulis (micrognathia)
- Sausa, žvynuota, plona oda
- Ribotas judesių diapazonas
- Dantys - pavėluotas arba nebuvimas
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir užsakys laboratorinius tyrimus. Tai gali rodyti:
- Insulino atsparumas
- Odos pokyčiai panašūs į matomus sklerodermijoje (jungiamasis audinys tampa kietas ir sukietėjęs).
- Paprastai normalus cholesterolio ir trigliceridų kiekis
Širdies streso tyrimas gali atskleisti ankstyvos kraujagyslių aterosklerozės požymius.
Genetinis tyrimas gali nustatyti geno pokyčius (LMNA), kuris sukelia progeriją.
Gydymas
Specialaus gydymo progerija nėra. Aspirino ir statino vaistai gali būti naudojami apsaugoti nuo širdies priepuolio ar insulto.
Paramos grupės
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
„Outlook“ (prognozė)
Progeria sukelia ankstyvą mirtį. Žmonės, kurių būklė dažniausiai gyvena tik paauglystėje (vidutiniškai 14 metų). Tačiau kai kurie gali gyventi ankstyvame 20-ajame dešimtmetyje. Mirties priežastis yra labai dažnai susijusi su širdimi ar insultu.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Širdies priepuolis (miokardo infarktas)
- Insultas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas neatrodo normaliai augantis ar besivystantis.
Alternatyvūs vardai
Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas; HGPS
Vaizdai
Vainikinių arterijų užsikimšimas
Nuorodos
Gordon LB. Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 90 skyrius.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas. Genų apžvalgos. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.