Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 1/10/2018
Noonano sindromas yra liga, kurią galima perduoti per šeimas (paveldėtas). Dėl to daug kūno dalių atsiranda neįprastai.
Priežastys
Noonano sindromas yra susijęs su kelių genų defektais. Apskritai, kai kurie baltymai, susiję su augimu ir vystymusi, dėl šių genų pokyčių tampa per daug aktyvūs.
Noonano sindromas yra autosominė dominuojanti būklė. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi pereiti nuo neveikimo geno, kad vaikas turėtų sindromą. Tačiau kai kurie atvejai gali būti paveldimi.
Simptomai
Simptomai:
- Pavėluotas brendimas
- Nuleidžiančios arba plačios akys
- Klausos praradimas (skiriasi)
- Žemos arba nenormalios formos ausys
- Lengvas intelekto sutrikimas (tik apie 25% atvejų)
- Akių vokai (ptosis)
- Trumpas ūgis
- Mažas varpos
- Neapdoroti sėklidės
- Neįprastos krūtinės formos (dažniausiai nuskendo krūtinė, vadinama pectus excavatum)
- Tinklelis ir trumpai atsirandantis kaklas
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali rodyti širdies sutrikimų požymius, kuriuos kūdikis turėjo nuo gimimo. Tai gali būti plaučių stenozė ir prieširdžių pertvaros defektas.
Testai priklauso nuo simptomų, tačiau gali apimti:
- Trombocitų skaičius
- Kraujo krešėjimo faktoriaus tyrimas
- EKG, krūtinės ląstos rentgenograma arba echokardiograma
- Klausos testai
- Augimo hormono kiekis
Genetiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti šį sindromą.
Gydymas
Specifinio gydymo nėra. Jūsų teikėjas siūlys gydyti simptomus. Augimo hormonas buvo sėkmingai naudojamas gydant trumpą aukštį kai kuriems žmonėms su Noonano sindromu.
Paramos grupės
Noonano sindromo fondas - tai vieta, kurioje žmonės gali susidurti su informacija ir ištekliais.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Nenormalus kraujavimas ar mėlynės
- Skysčio kaupimas kūno audiniuose (limfedema, cistinė higroma)
- Kūdikių klestėjimo nesugebėjimas
- Leukemija ir kitos vėžys
- Mažas savigarba
- Nevaisingumas vyrams, jei abu sėklidės yra nepakankamos
- Problemos su širdies struktūra
- Trumpas aukštis
- Socialinės problemos dėl fizinių simptomų
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Ši būklė gali būti nustatyta ankstyviems kūdikių egzaminams. Noonano sindromui diagnozuoti dažnai reikia genetiko.
Prevencija
Poros, turinčios šeimos istoriją Noonano sindromo, gali norėti apsvarstyti genetinę konsultaciją prieš vaikus.
Vaizdai
Pectus excavatum
Nuorodos
Ali O, Donohoue PA. Sėklidžių hipofunkcija. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 583 skyrius.
„Cooke DW“, „Divall SA“, „Radovick S.“. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso Endokrinologijos vadovėlis. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 24 skyrius.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir sutrikimai. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 1 skyrius.
Peržiūros data 1/10/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.