Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Pierre Robin seka (arba sindromas) yra būklė, kai kūdikis turi mažesnį nei įprastą žandikaulį, liežuvį, kuris nukrenta į gerklę, ir sunku kvėpuoti. Jis yra gimimo metu.
Priežastys
Tiksli Pierre Robin sekos priežastys nežinomos. Tai gali būti daugelio genetinių sindromų dalis.
Apatinis žandikaulis lėtai vystosi prieš gimimą, tačiau per pirmuosius gyvenimo metus jis gali augti greičiau.
Simptomai
Šios sąlygos simptomai:
- Gerklės gomurys
- Aukštos arkos gomurys
- Žandikauliai yra labai maži su mažu smakru
- Žandikaulio, kuris yra toli atgal gerklėje
- Pakartotinės ausų infekcijos
- Mažas atidarymas burnos stoge, dėl kurio užsikimšimas ar skysčiai gali grįžti pro nosį
- Dantys, kurie atsiranda gimstant kūdikiui
- Liežuvis yra didelis, palyginti su žandikauliu
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dažnai gali diagnozuoti šią būklę fizinio egzamino metu. Konsultacijos su genetiniu specialistu gali atmesti kitas su šiuo sindromu susijusias problemas.
Gydymas
NENAUDOKITE kūdikių su šia sąlyga ant nugaros. Taip siekiama užkirsti kelią jų liežuvio kritimui į kvėpavimo takus.
Esant vidutinio sunkumo atvejams, vaikas turi turėti vamzdelį, kuris yra per nosį ir į kvėpavimo takus, kad būtų išvengta kvėpavimo takų užsikimšimo. Sunkiais atvejais, siekiant išvengti viršutinių kvėpavimo takų užsikimšimo, reikia operacijos. Kai kuriems vaikams reikia chirurgijos, kad jų kvėpavimo takuose būtų skylė arba judėtų jų žandikauliai.
Maitinimas turi būti atliekamas labai atsargiai, kad būtų išvengta skysčių užspringimo ir kvėpavimo takų. Norint išvengti užspringimo, vaikui gali tekti maitinti per vamzdelį.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie „Pierre Robin“ seką:
- FAKTAI: Nacionalinė Craniofacial asociacija - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- „Cleft Palate“ fondas - www.cleftline.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robinsequence
„Outlook“ (prognozė)
Užsikimšimo ir maitinimo problemos gali išsiskirti savarankiškai per pirmuosius kelerius metus, nes apatinis žandikaulis auga iki normalaus dydžio. Yra didelė rizika susirgti, jei vaiko kvėpavimo takai nebus užblokuoti.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Kvėpavimo sunkumai, ypač kai vaikas miega
- Užspringti epizodai
- Stazinis širdies nepakankamumas
- Mirtis
- Maitinimo sunkumai
- Mažas deguonies ir smegenų pažeidimas (dėl sunku kvėpuoti)
- Aukšto kraujospūdžio tipas, vadinamas plaučių hipertenzija
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kūdikiai, gimę su šia liga, dažnai diagnozuojami gimimo metu.
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas užspringsta arba kvėpuoja. Kvėpavimo takų užsikimšimas gali sukelti didelį triukšmą, kai vaikas kvėpuoja. Tai taip pat gali sukelti odos mėlynumą (cianozę).
Taip pat skambinkite, jei jūsų vaikas turi kitų kvėpavimo problemų.
Prevencija
Nėra žinomos prevencijos. Gydymas gali sumažinti kvėpavimo problemas ir užspringti.
Alternatyvūs vardai
Pierre Robino sindromas; Pierre Robin kompleksas; Pierre Robin anomalija
Vaizdai
Kūdikių kūdikiai ir minkšti gomurys
Nuorodos
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin seka. Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikinė chirurgija: trečiasis tomas: kraniofacinė, galvos ir kaklo chirurgija ir plastinė plastinė chirurgija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 36 skyrius.
Tinanoff N. sindromai su burnos apraiškomis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 311 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.