Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Canavan liga yra mirtina būklė, kuri paveikia kūno susiskaidymą ir naudoja asparagino rūgštį.
Priežastys
Canavan liga perduodama (paveldima) per šeimas. Tai yra labiau paplitusi tarp Ashkenazi žydų gyventojų nei apskritai.
Dėl aspartoacilazės fermento trūkumo smegenyse susidaro medžiaga, vadinama N-acetilazino rūgštimi. Dėl to smegenų balta medžiaga suskaidoma.
Simptomai
Simptomai dažnai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais. Tėvai pastebi, kad jų vaikas nepasiekia tam tikrų vystymosi etapų, įskaitant galvos kontrolę.
Simptomai:
- Nenormalus laikysena su lenktomis rankomis ir tiesiomis kojomis
- Maisto medžiaga teka atgal į nosį
- Maitinimo problemos
- Didėjantis galvos dydis
- Dirginamumas
- Prastas raumenų tonusas, ypač kaklo raumenys
- Galvos valdymo trūkumas, kai kūdikis išstumiamas iš gulėjimo į sėdimą padėtį
- Prastas regėjimo stebėjimas ar aklumas
- Reflux su vėmimu
- Priepuoliai
- Sunkus intelekto sutrikimas
- Rijimo sunkumai
Egzaminai ir testai
Fizinis egzaminas gali rodyti:
- Pernelyg dideli refleksai
- Jungtinis standumas
- Audinio praradimas akies regos nerve
Šios sąlygos bandymai apima:
- Kraujo chemija
- CSF chemija
- Genetiniai aspartoacilazės geno mutacijų tyrimai
- Galvos CT nuskaitymas
- Galvos MRI nuskaitymas
- Šlapimo ar kraujo chemija padidėjusiai asparto rūgščiai
- DNR analizė
Gydymas
Specifinio gydymo nėra. Labai svarbu palaikomoji priežiūra siekiant palengvinti ligos simptomus. Nagrinėjama ličio ir genų terapija.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie Canavan ligą:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Nacionalinė Tay-Sachs ir sąjungininkų ligų asociacija - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
„Outlook“ (prognozė)
Su Canavan liga centrinė nervų sistema sugenda. Žmonės gali tapti neįgaliais.
Mirtis dažnai atsiranda iki 18 mėnesių amžiaus. Tačiau kai kurie žmonės gyvena, kol jie yra paaugliai arba, globos atvejais, jauni suaugusieji.
Galimos komplikacijos
Šis sutrikimas negali sukelti sunkių negalių, pavyzdžiui:
- Aklumas
- Nesugebėjimas vaikščioti
- Protinė negalia
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi bet kokius Canavan ligos simptomus.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas žmonėms, norintiems turėti vaikų ir turėti šeimos istoriją Canavan liga. Konsultavimas turėtų būti svarstomas, jei abu tėvai yra iš Ashkenazi žydų kilmės. Šioje grupėje DNR testavimas beveik visada gali pasakyti, ar tėvai yra vežėjai.
Diagnozė gali būti daroma prieš kūdikio gimimą (prenatalinė diagnozė), išbandant amniono skystį, gimdos aplinką.
Alternatyvūs vardai
Smegenų smegenų degeneracija; Aspartoacilazės trūkumas; Canavan - van Bogaert liga
Nuorodos
Breen MA, Robertson RL. Smegenų vaizdavimas. In: Walters MM, Robertson RL, red. Vaikų radiologija: rekvizitai. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 8 skyrius.
Elitt CM, Volpe JJ. Naujagimio degeneraciniai sutrikimai. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT ir kt., Red. Volpe naujagimio neurologija. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 29 skyrius.
Matalon KM, Matalon RK. Aminorūgščių metabolizmo defektai: asparto rūgštis (Canavan liga). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Vanderver A, Wolf NI. Baltosios medžiagos genetiniai ir metaboliniai sutrikimai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. „Swaiman“ vaikų neurologija: principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 99 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.