Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Apertų sindromas - tai genetinė liga, kai siūlės tarp kaukolės kaulų yra arčiau nei įprasta. Tai veikia galvos ir veido formą.
Priežastys
Apertų sindromas gali būti perduodamas per šeimas (paveldėtas) kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi perduoti klaidingą vaiko geną tam, kad būtų suteikta sąlyga.
Kai kuriais atvejais gali įvykti be žinomos šeimos istorijos.
Apertų sindromą sukelia vienas iš dviejų pakeitimų FGFR2 genas. Dėl šio geno defekto kai kurie kaukolės kauliniai siūlai užsidaro per anksti. Ši būklė vadinama craniosinostoze.
Simptomai
Simptomai:
- Ankstyvas siūlių uždarymas tarp kaukolės kaulų, pažymėtas atsilaisvinus išilgai siūlių (craniosynostosis)
- Dažnai ausų infekcijos
- 2., 3. ir 4. pirštų sintezė arba sunkus diržas, dažnai vadinamas „pirštų rankomis“
- Klausos praradimas
- Didelis arba vėlyvas uždaras minkštas taškas ant kūdikio kaukolės
- Galimas, lėtas intelektinis vystymasis (skiriasi nuo žmogaus)
- Akimirkos akys
- Sunkus nepakankamas vidurinės dalies vystymasis
- Skeleto (galūnių) sutrikimai
- Trumpas aukštis
- Pirštų audinys arba suliejimas
Keli kiti sindromai gali sukelti panašią veido ir galvos išvaizdą, tačiau neapima didelių Apert sindromo rankų ir pėdų savybių. Šie panašūs sindromai apima:
- Dailidės sindromas (kleeblattschadel, dobilų kopūstų deformacija)
- Crouzon liga (craniofacial dysostosis)
- Pfeiffero sindromas
- Saethre-Chotzen sindromas
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Bus atliekami rankų, pėdų ir kaukolės rentgeno spinduliai. Klausos testai visada turi būti atliekami.
Genetinis tyrimas gali patvirtinti Apertės sindromo diagnozę.
Gydymas
Gydymas susideda iš operacijos, skirtos koreguoti nenormalų kaulo augimą, taip pat pirštų ir pirštų suliejimą. Vaikus, sergančius šia liga, vaikų medicinos centre turėtų išnagrinėti specializuota craniofacial chirurgijos komanda.
Jei iškyla klausos problemų, reikia pasikonsultuoti su klausos specialistu.
Paramos grupės
Vaikų Craniofacial asociacija: www.ccakids.com
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite šeimos Apert sindromą arba pastebėjote, kad jūsų kūdikio kaukolė nesivysto normaliai.
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas, jei turite šio sutrikimo šeimos istoriją ir planuojate pastoti. Jūsų teikėjas gali išbandyti jūsų kūdikį dėl šios ligos nėštumo metu.
Alternatyvūs vardai
Acrocephalosyndactyly
Vaizdai
Syndactyly
Nuorodos
Kinsman SL, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 591 skyrius.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Su FGFR susiję craniosinostozės sindromai. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.