Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2017 5 9
Osteogenesis imperfecta yra būklė, sukelianti itin trapius kaulus.
Priežastys
Osteogenesis imperfecta (OI) yra gimimo metu. Dažnai tai sukelia geno, sukeliančio 1 tipo kolageną, svarbų kaulų bloką, defektą. Yra daug defektų, kurie gali paveikti šį geną. OI sunkumas priklauso nuo specifinio geno defekto.
Jei turite 1 geno kopiją, turėsite šią ligą. Dauguma OI atvejų yra paveldėti iš tėvų. Tačiau kai kurie atvejai yra naujų genetinių mutacijų rezultatas.
Asmuo, turintis OI, turi 50% tikimybę perduoti geną ir ligą savo vaikams.
Simptomai
Visi žmonės, turintys OI, turi silpnus kaulus, o lūžiai yra labiau tikėtini. Žmonės, turintys OI, dažniausiai yra žemesni už vidutinį aukštį (trumpas). Tačiau ligos sunkumas labai skiriasi.
Klasikiniai simptomai:
- Mėlynas atspalvis jų akių baltymams (mėlyna sklera)
- Keli kaulų lūžiai
- Ankstyvas klausos praradimas (kurtumas)
Kadangi I tipo kolagenas taip pat randamas raištyse, žmonės, kuriems pasireiškia OI, dažnai turi laisvas sąnarius (hipermobilumą) ir plokščias kojas. Kai kurie OI tipai taip pat lemia prastų dantų vystymąsi.
Sunkesnių OI formų simptomai gali būti:
- Lenktos kojos ir rankos
- Kyphosis
- Skoliozė (S-kreivės stuburas)
Egzaminai ir testai
OI dažniausiai įtariami vaikams, kurių kaulai pertrauka labai mažai jėgos. Fizinis egzaminas gali parodyti, kad jų akių baltymai yra mėlynos spalvos.
Galima diagnozė gali būti atliekama naudojant odos perforavimo biopsiją. Šeimos nariams gali būti atliktas DNR kraujo tyrimas.
Jei yra OI šeimos istorija, chorioninių vilų mėginių ėmimas gali būti atliekamas nėštumo metu, kad būtų galima nustatyti, ar kūdikis turi būklę. Tačiau, kadangi tiek daug skirtingų mutacijų gali sukelti OI, kai kurių formų negalima diagnozuoti genetiniu testu.
Sunkią II tipo OI formą galima stebėti ultragarsu, kai vaisius yra 16 savaičių.
Gydymas
Dar nėra šios ligos gydymo. Tačiau specifinės terapijos gali sumažinti skausmą ir komplikacijas iš OI.
Žmonės, vartojantys OI, yra naudojami vaistams, kurie gali padidinti kaulo stiprumą ir tankį. Nustatyta, kad jie mažina kaulų skausmą ir lūžių dažnį (ypač stuburo kauluose). Jie vadinami bisfosfonatais.
Mažos trukmės pratimai, pvz., Plaukimas, stiprūs raumenys ir stipri kaulų priežiūra. Žmonės, turintys OI, gali pasinaudoti šiomis pratybomis ir turėtų būti skatinami juos atlikti.
Sunkesniais atvejais gali būti apsvarstyta galimybė įdėti metalo lazdeles į ilgus kojų kaulus. Ši procedūra gali sustiprinti kaulus ir sumažinti lūžių riziką. Kai kurie žmonės gali būti naudingi ir bracing.
Chirurgija gali būti reikalinga bet kokiems deformacijoms ištaisyti. Šis gydymas yra svarbus, nes deformacijos (pvz., Išlenktos kojos ar stuburo problema) gali sutrikdyti asmens gebėjimą judėti ar vaikščioti.
Net ir gydant, atsiras lūžių. Dauguma lūžių greitai išgydo. Laikas, per kurį įeina, turi būti ribotas, nes kaulų praradimas gali atsirasti, kai nenaudojate savo kūno dalies tam tikrą laiką.
Daugelis vaikų, turinčių OI, vystosi kūno įvaizdžio problemų, kai jie patenka į paauglių metus. Socialinis darbuotojas arba psichologas gali padėti jiems prisitaikyti prie gyvenimo su OI.
„Outlook“ (prognozė)
Kaip gerai žmogus priklauso nuo to, kokio tipo OI jie turi.
- I tipo arba lengvas OI yra labiausiai paplitusi forma. Šio tipo žmonės gali gyventi normaliai.
- II tipas yra sunki forma, kuri dažnai sukelia mirtį pirmaisiais gyvenimo metais.
- III tipas taip pat vadinamas sunkiu OI. Tokio tipo žmonės turi daug lūžių, prasidedančių labai anksti gyvenime ir gali turėti sunkių kaulų deformacijų. Daugelis žmonių turi naudoti vežimėlį ir dažnai turi šiek tiek sutrumpintą gyvenimo trukmę.
- IV tipo arba vidutinio sunkumo OI yra panašus į I tipą, nors IV tipo žmonėms dažnai reikia vaikščioti petnešomis ar ramentais. Gyvenimo trukmė yra normali arba beveik normali.
Yra ir kitų tipų OI, tačiau jie pasireiškia labai retai ir dažniausiai laikomi vidutinio sunkumo formos (IV tipo) potipiais.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos daugiausia grindžiamos OI tipu. Jie dažnai yra tiesiogiai susiję su silpnų kaulų ir daugelio lūžių problemomis.
Komplikacijos gali apimti:
- Klausos praradimas (dažnas I ir III tipo)
- Širdies nepakankamumas (II tipas)
- Kvėpavimo sutrikimai ir pneumonijos dėl krūtinės ląstos deformacijų
- Nugaros smegenų ar smegenų kamieno problemos
- Nuolatinis deformavimas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Sunkios formos dažniausiai diagnozuojamos ankstyvajame gyvenime, tačiau lengvi atvejai gali būti pastebimi tik vėliau. Žiūrėkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas turi šios būklės simptomų.
Prevencija
Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, kurios mano, kad ši sąlyga yra asmeninė ar šeimos istorija.
Alternatyvūs vardai
Trapios kaulų ligos; Įgimta liga; OI
Vaizdai
Pectus excavatum
Nuorodos
Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 22 skyrius.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 701 skyrius.
Peržiūros data 2017 5 9
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.